Descrição
O cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo X). Os cromossomos sexuais formam um dos 23 pares de cromossomos humanos em cada célula. O cromossomo Y abrange mais de 59 milhões de blocos de DNA (pares de bases) e representa quase 2 por cento do DNA total nas células.
Cada pessoa normalmente tem um par de cromossomos sexuais em cada célula. O cromossomo Y está presente em homens, que têm um cromossomo X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.
Identificar genes em cada cromossomo é uma área ativa da pesquisa genética. Como os pesquisadores usam abordagens diferentes para prever o número de genes em cada cromossomo, o número estimado de genes varia. O cromossomo Y provavelmente contém de 50 a 60 genes que fornecem instruções para a produção de proteínas. Como apenas os homens têm o cromossomo Y, os genes desse cromossomo tendem a estar envolvidos na determinação e no desenvolvimento do sexo masculino. O sexo é determinado pelo desculpa gene, que é responsável pelo desenvolvimento de um feto em um homem. Outros genes no cromossomo Y são importantes para permitir que os homens tenham filhos biológicos (fertilidade masculina).
Muitos genes são exclusivos do cromossomo Y, mas os genes em áreas conhecidas como regiões pseudoautossômicas estão presentes em ambos os cromossomos sexuais. Como resultado, homens e mulheres têm, cada um, duas cópias funcionais desses genes. Muitos genes nas regiões pseudoautossômicas são essenciais para o desenvolvimento normal.
Condições de saúde relacionadas a mudanças cromossômicas
As seguintes condições cromossômicas estão associadas a mudanças na estrutura ou no número de cópias do cromossomo y.
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46, XX distúrbio testicular do desenvolvimento sexual
Na maioria dos indivíduos com distúrbio testicular 46, XX no desenvolvimento sexual, a condição resulta de uma troca anormal de material genético entre os cromossomos (translocação). Essa troca ocorre como um evento aleatório durante a formação dos espermatozoides no pai da pessoa afetada. Na translocação que causa distúrbio testicular 46, XX no desenvolvimento sexual, o desculpa O gene, que normalmente é encontrado no cromossomo Y, está mal colocado, quase sempre em um cromossomo X. Um indivíduo com um cromossomo X que carrega o desculpa O gene se desenvolverá como um homem, apesar de não ter um cromossomo Y, mas não será capaz de produzir espermatozoides para gerar filhos biológicos.
Mais sobre esta condição de saúde47, síndrome XYY
Homens com síndrome de 47, XYY têm um cromossomo X e dois cromossomos Y em cada célula, para um total de 47 cromossomos. Uma cópia extra dos genes contidos na região pseudoautossômica do cromossomo Y pode explicar a alta estatura e outras características que podem afetar meninos e homens com essa condição.
Alguns homens com síndrome de 47, XYY têm um cromossomo Y extra em apenas algumas de suas células. Este fenômeno é denominado mosaicismo 46, XY / 47, XYY.
Mais sobre esta condição de saúde
48, síndrome XXYY
48, síndrome XXYY, uma condição que leva à infertilidade, distúrbios de desenvolvimento e comportamento e outros problemas de saúde em homens, é causada pela presença de um cromossomo X extra e um cromossomo Y extra nas células de um homem. O material genético extra do cromossomo X interfere no desenvolvimento sexual masculino, impedindo o funcionamento normal dos testículos e reduzindo os níveis de testosterona (um hormônio que direciona o desenvolvimento sexual masculino) em adolescentes e adultos do sexo masculino. Cópias extras de genes da região pseudoautossômica dos cromossomos X e Y extras contribuem para os sinais e sintomas da síndrome 48, XXYY; no entanto, os genes específicos não foram identificados.
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E infertilidade cromossômica
Deleções de pequenas quantidades de material genético em certas áreas do cromossomo Y levam a uma condição chamada infertilidade do cromossomo Y. Essa condição afeta a produção de esperma e torna difícil ou impossível para os homens afetados gerarem filhos. As deleções ocorrem em áreas do cromossomo Y chamadas regiões do fator azoospermia (AZF). Os genes nessas regiões fornecem instruções para a produção de proteínas que se acredita estarem envolvidas no desenvolvimento dos espermatozoides, embora as funções específicas dessas proteínas sejam desconhecidas.
Deleções nas regiões AZF removem todos ou parte de vários genes ou, em casos raros, um único gene. A perda desse material genético provavelmente impede a produção de uma ou mais proteínas necessárias para o desenvolvimento normal dos espermatozoides. Como resultado, os espermatozoides se desenvolvem anormalmente ou não se desenvolvem, levando à infertilidade do cromossomo Y.
Mais sobre esta condição de saúdeOutras condições cromossômicas
As condições cromossômicas que envolvem os cromossomos sexuais geralmente afetam a determinação do sexo (se uma pessoa tem as características sexuais de um homem ou de uma mulher), o desenvolvimento sexual e a fertilidade. Os sinais e sintomas dessas condições variam amplamente e variam de leves a graves. Eles podem ser causados por cópias ausentes ou extras dos cromossomos sexuais ou por mudanças estruturais nesses cromossomos.
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Raramente, os homens podem ter mais de uma cópia extra do cromossomo Y em cada célula (polissomia Y). Por exemplo, a presença de dois cromossomos Y extras é escrita como 48, XYYY. O material genético extra nesses casos pode levar a anormalidades esqueléticas, diminuição do QI e atraso no desenvolvimento, mas as características dessas condições são variáveis.
Informações e recursos adicionais
Recursos Adicionais do NIH
Artigos científicos no PubMed
Referências
- Visualização do Mapa Humano do Ensembl
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