O que é o teste pré-natal não invasivo (NIPT) e quais distúrbios ele pode rastrear?

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O teste pré-natal não invasivo (NIPT), às vezes chamado de triagem pré-natal não invasiva (NIPS), é um método para determinar o risco de o feto nascer com certas anormalidades genéticas. Este teste analisa pequenos fragmentos de GOTA que estão circulando no sangue de uma mulher grávida. Ao contrário da maioria do DNA, que é encontrado dentro do núcleo de uma célula, esses fragmentos flutuam livremente e não estão dentro das células, e por isso são chamados de DNA livre de células (cfDNA). Esses pequenos fragmentos geralmente contêm menos de 200 blocos de construção de DNA (pares de bases) e surgem quando as células morrem e se quebram e o conteúdo deles , incluindo DNA, são liberados na corrente sanguínea.



Durante a gravidez, a corrente sanguínea da mãe contém uma mistura de cfDNA que vem de suas células e células da placenta. A placenta é um tecido do útero que liga o feto ao suprimento de sangue da mãe. Essas células são eliminadas na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez. O DNA nas células da placenta é geralmente idêntico ao DNA do feto. A análise do cfDNA da placenta oferece uma oportunidade para a detecção precoce de certas anormalidades genéticas sem prejudicar o feto.




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O NIPT é mais frequentemente usado para procurar distúrbios cromossômicos que são causados ​​pela presença de uma cópia extra ou ausente ( aneuploidia ) de um cromossomo. O NIPT procura principalmente Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21, causada por um cromossomo 21 ), trissomia 18 (causado por um cromossomo 18 extra), trissomia 13 (causado por um extra cromossomo 13 ), e cópias extras ou ausentes do Cromossomo X e E cromossomo (os cromossomos sexuais). A precisão do teste varia de acordo com o distúrbio.



NIPT pode incluir triagem para distúrbios cromossômicos adicionais que são causados ​​por seções ausentes (excluídas) ou copiadas (duplicadas) de um cromossomo. O NIPT está começando a ser usado para testar doenças genéticas causadas por alterações (variantes) em genes únicos. À medida que a tecnologia melhora e o custo dos testes genéticos diminui, os pesquisadores esperam que o NIPT se torne disponível para muito mais doenças genéticas.

O NIPT é considerado não invasivo porque requer a coleta de sangue apenas da gestante e não representa nenhum risco para o feto. NIPT é um teste de triagem , o que significa que não dará uma resposta definitiva sobre se o feto tem ou não uma doença genética. O teste pode apenas estimar se o risco de ter certas condições é aumentado ou diminuído. Em alguns casos, os resultados do NIPT indicam um risco aumentado de uma anomalia genética quando o feto não é realmente afetado (falso positivo) ou os resultados indicam uma diminuição do risco de uma anomalia genética quando o feto é realmente afetado (falso negativo). Como o NIPT analisa o cfDNA fetal e materno, o teste pode detectar uma condição genética na mãe.



Deve haver cfDNA fetal suficiente na corrente sanguínea da mãe para ser capaz de identificar anormalidades cromossômicas fetais. A proporção de cfDNA no sangue materno que vem da placenta é conhecida como fração fetal. Geralmente, a fração fetal deve estar acima de 4%, o que normalmente ocorre por volta da décima semana de gravidez. Baixas frações fetais podem levar à incapacidade de realizar o teste ou a um resultado falso negativo. As razões para frações fetais baixas incluem testes muito cedo na gravidez, erros de amostragem, obesidade materna e anomalia fetal.

Existem vários métodos NIPT para analisar o cfDNA fetal. Para determinar a aneuploidia cromossômica, o método mais comum é contar todos os fragmentos de cfDNA (fetais e maternos). Se a porcentagem de fragmentos de cfDNA de cada cromossomo for a esperada, o feto terá um risco menor de ter uma condição cromossômica (resultado de teste negativo). Se a porcentagem de fragmentos de cfDNA de um cromossomo específico for maior do que o esperado, o feto terá uma probabilidade maior de apresentar uma condição de trissomia (resultado de teste positivo). Um resultado de triagem positivo indica que mais testes (chamados teste de diagnóstico , porque é usado para diagnosticar uma doença) deve ser realizada para confirmar o resultado.

Artigos de revistas científicas para leitura posterior

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Para obter mais informações sobre o NIPT:

Teste médico MedlinePlus: Triagem de DNA pré-natal livre de células Do National Institutes of Health

Programa de Educação Genômica (Reino Unido): O que é NIPT?


a abreviatura para o teste de diagnóstico que determina a quantidade de glicose no sangue é

Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano: Teste genético pré-natal não invasivo Do National Institutes of Health

Centro de Educação Genética (Austrália): Ficha informativa: Teste pré-natal não invasivo (NIPT)

Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos: Perguntas que as mães grávidas devem fazer antes da triagem pré-natal

Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano: Como os profissionais de saúde diagnosticam defeitos congênitos? Do National Institutes of Health

Fundação de Apoio Genético: Triagem de DNA pré-natal livre de células (cfDNA)


radiologistas intervencionistas _____.

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