Uma variante do gene é uma mudança permanente na sequência de DNA que constitui um gene. Esse tipo de alteração genética costumava ser conhecido como mutação gênica, mas como as alterações no DNA nem sempre causam doenças, acredita-se que variante do gene seja um termo mais preciso. As variantes podem afetar um ou mais blocos de construção do DNA (nucleotídeos) em um gene.
As variantes do gene podem ser herdadas de um dos pais ou ocorrer durante a vida de uma pessoa:
- Variantes herdadas (ou hereditárias) são passadas de pai para filho e estão presentes ao longo da vida de uma pessoa em praticamente todas as células do corpo. Essas variantes também são chamadas de variantes da linha germinativa porque estão presentes nos óvulos ou espermatozoides dos pais, também chamados de células germinativas. Quando um óvulo e um espermatozóide se unem, o óvulo fertilizado resultante contém DNA de ambos os pais. Quaisquer variantes presentes nesse DNA estarão presentes nas células da criança que cresce a partir do óvulo fertilizado.
- Variantes não hereditárias ocorrem em algum momento durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células, não em todas as células do corpo. Como as variantes não hereditárias geralmente ocorrem em células somáticas (células que não sejam espermatozoides e óvulos), elas são frequentemente chamadas de variantes somáticas. Essas variantes não podem ser passadas para a próxima geração. Variantes não herdadas podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação ultravioleta do sol, ou podem ocorrer se um erro for cometido quando o DNA se auto-copia durante a divisão celular.
Algumas mudanças genéticas são descritas como novas (de novo) variantes; essas variantes são reconhecidas em uma criança, mas não em nenhum dos pais. Em alguns casos, a variante ocorre no óvulo dos pais ou no espermatozoide, mas não está presente em nenhuma das outras células. Em outros casos, a variante ocorre no óvulo fertilizado logo depois que o óvulo e as células espermáticas se unem. (Muitas vezes é impossível dizer exatamente quando uma variante de novo aconteceu.) À medida que o ovo fertilizado se divide, cada célula resultante no embrião em crescimento terá a variante. Variantes de novo são uma explicação para distúrbios genéticos nos quais uma criança afetada tem uma variante em todas as células do corpo, mas os pais não, e não há histórico familiar do distúrbio.
Variantes adquiridas durante o desenvolvimento podem levar a uma situação chamada mosaicismo, em que um conjunto de células do corpo tem uma composição genética diferente de outras. No mosaicismo, a mudança genética não está presente no óvulo dos pais ou nas células espermáticas, ou no óvulo fertilizado, mas acontece mais tarde, a qualquer momento desde o desenvolvimento embrionário até a idade adulta. À medida que as células crescem e se dividem, as células que surgem da célula com o gene alterado terão a variante, enquanto outras células não. Quando uma proporção de células somáticas tem uma variante do gene e outras não, isso é chamado de mosaicismo somático. Dependendo da variante e de quantas células são afetadas, o mosaicismo somático pode ou não causar problemas de saúde. Quando uma proporção de óvulos ou espermatozoides tem uma variante e outras não, isso é chamado de mosaicismo da linha germinativa. Nessa situação, um pai não afetado pode transmitir uma doença genética para seu filho.
A maioria das variantes não leva ao desenvolvimento da doença, e aquelas que levam são incomuns na população em geral. Algumas variantes ocorrem com frequência suficiente na população para serem consideradas variações genéticas comuns. Várias dessas variantes são responsáveis por diferenças entre as pessoas, como cor dos olhos, cor do cabelo e tipo de sangue. Embora muitas dessas variações comuns no DNA não tenham efeitos negativos na saúde de uma pessoa, algumas podem influenciar o risco de desenvolver certos distúrbios.
Para obter mais informações sobre variantes:
O Center for Genetics Education fornece uma ficha informativa que discute as variações do código genético .
Uma explicação introdutória de o que são variantes e como ocorrem é fornecido pelo Your Genome do Wellcome Genome Campus.
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Ofertas KidsHealth da Nemours uma introdução aos genes, genética e mudanças genéticas .
Informações adicionais sobre alterações genéticas estão disponíveis na ficha técnica da Universidade de Utah 'O que é mutação?'
Usando animações e vídeos, DNA From the Beginning (Cold Spring Harbor National Laboratory) descreve os primeiros experimentos que ajudaram os pesquisadores a entender as variantes genéticas .
Tópicos no capítulo Variantes e Saúde
- O que é uma variante do gene e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes do gene afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificador podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são distúrbios complexos ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes do gene estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
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