Um distúrbio específico pode ser descrito como ocorrendo em uma família se mais de uma pessoa na família apresentar a doença. Alguns distúrbios que afetam vários membros da família são causados por variantes genéticas (também conhecidas como mutações), que podem ser herdadas (transmitidas de pais para filhos). Outras condições que parecem ocorrer em famílias não são causadas por variantes em genes únicos. Em vez disso, fatores ambientais como hábitos alimentares, poluentes ou uma combinação de fatores genéticos e ambientais são responsáveis por esses distúrbios.
Nem sempre é fácil determinar se uma condição em uma família é herdada. Um profissional de genética pode usar o de uma pessoa história de saúde da família (um registro de informações de saúde sobre a família imediata e extensa de uma pessoa) para ajudar a determinar se um distúrbio tem um componente genético. Ele ou ela perguntará sobre a saúde de pessoas de várias gerações da família, geralmente parentes de primeiro, segundo e terceiro graus.
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Graus de relacionamento | Exemplos |
|---|---|
Parentes de primeiro grau | Pais, filhos, irmãos e irmãs |
Parentes de segundo grau | Avós, tias e tios, sobrinhas e sobrinhos e netos |
Parentes de terceiro grau | Primos de primeiro grau |
Essa condição afeta membros em cada geração de uma família.
Crédito: Biblioteca Nacional de Medicina dos EUAPara obter informações gerais sobre distúrbios que ocorrem nas famílias:
MedlinePlus Genetics oferece uma solução amigável ao consumidor resumos de condições genéticas . Cada resumo inclui uma breve descrição da doença, uma explicação de sua causa genética e informações sobre a frequência da doença e o padrão de herança. 
O Coriell Personalized Medicine Collaborative fornece uma breve introdução às doenças hereditárias no artigo Hereditariedade: ocorre na família .
O Genetic Science Learning Center da University of Utah oferece ferramentas interativas sobre doenças que ocorrem nas famílias .
O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano oferece uma breve ficha técnica chamada Perguntas frequentes sobre doenças genéticas .
O Center for Genetics Education fornece uma visão geral das condições genéticas .
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Tópicos no capítulo Herança de condições genéticas
- O que significa se um distúrbio parece ocorrer na minha família?
- Por que é importante saber meu histórico de saúde familiar?
- Quais são as diferentes maneiras pelas quais uma condição genética pode ser herdada?
- Se houver uma doença genética na minha família, quais são as chances de meus filhos terem a doença?
- O que são penetrância reduzida e expressividade variável?
- O que os geneticistas entendem por antecipação?
- O que são impressão genômica e dissomia uniparental?
- Os distúrbios cromossômicos são herdados?
- Por que algumas doenças genéticas são mais comuns em grupos étnicos específicos?
- O que é herdabilidade?
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