O que são sequenciamento de exoma completo e sequenciamento de genoma completo?

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Determinando a ordem de Blocos de construção de DNA (nucleotídeos) no código genético de um indivíduo, chamado sequenciamento de DNA, avançou o estudo da genética e é uma técnica usada para testar doenças genéticas. Dois métodos, sequenciamento completo do exoma e sequenciamento completo do genoma, são cada vez mais usados ​​na área da saúde e na pesquisa para identificar variações genéticas; ambos os métodos contam com novas tecnologias que permitem o sequenciamento rápido de grandes quantidades de DNA. Essas abordagens são conhecidas como sequenciamento de próxima geração (ou sequenciamento de próxima geração).



A tecnologia de sequenciamento original, chamada de sequenciamento Sanger (em homenagem ao cientista que a desenvolveu, Frederick Sanger), foi uma inovação que ajudou os cientistas a determinar o código genético humano, mas é demorada e cara. O método Sanger foi automatizado para torná-lo mais rápido e ainda é usado em laboratórios hoje para sequenciar pequenos pedaços de DNA, mas levaria anos para sequenciar todo o DNA de uma pessoa (conhecido como genoma da pessoa). O sequenciamento de última geração acelerou o processo (levando apenas alguns dias a semanas para sequenciar um genoma humano) enquanto reduzia o custo.



Com o sequenciamento de última geração, agora é possível sequenciar grandes quantidades de DNA, por exemplo, todos os pedaços de DNA de um indivíduo que fornecem instruções para a produção de proteínas. Acredita-se que essas peças, chamadas de exons, representem 1% do genoma de uma pessoa. Juntos, todos os exons em um genoma são conhecidos como exoma, e o método de sequenciamento deles é conhecido como sequenciamento do exoma completo. Este método permite que variações na região codificadora de proteína de qualquer gene sejam identificadas, ao invés de apenas em alguns genes selecionados. Como a maioria das mutações conhecidas que causam doenças ocorrem em exons, o sequenciamento completo do exoma é considerado um método eficiente para identificar possíveis mutações causadoras de doenças.



No entanto, os pesquisadores descobriram que as variações do DNA fora dos exons podem afetar a atividade do gene e a produção de proteínas e levar a distúrbios genéticos - variações que o sequenciamento completo do exoma deixaria escapar. Outro método, denominado sequenciamento do genoma completo, determina a ordem de todos os nucleotídeos no DNA de um indivíduo e pode determinar variações em qualquer parte do genoma.

Embora muito mais alterações genéticas possam ser identificadas com o sequenciamento do exoma e do genoma completo do que com o sequenciamento de genes selecionados, o significado de muitas dessas informações é desconhecido. Porque nem todas as mudanças genéticas afetam a saúde , é difícil saber se as variantes identificadas estão envolvidas na condição de interesse. Às vezes, uma variante identificada está associada a um distúrbio genético diferente que ainda não foi diagnosticado (são chamados de incidentais ou descobertas secundárias )



Além de serem usados ​​na clínica, o sequenciamento do exoma completo e do genoma completo são métodos valiosos para os pesquisadores. O estudo contínuo de sequências de exoma e genoma pode ajudar a determinar se novas variações genéticas estão associadas a condições de saúde, o que ajudará no diagnóstico de doenças no futuro.

Para obter mais informações sobre tecnologias de sequenciamento de DNA e seu uso:

Uma ilustração do declínio no custo do sequenciamento de DNA , incluindo o causado pela introdução de novas tecnologias, é fornecido pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Do National Institutes of Health

O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica estabeleceu suas políticas a respeito sequenciamento de exoma completo e genoma completo , incluindo quando esses métodos devem ser usados, quais resultados podem surgir e o que os resultados podem indicar.



GeneReviews compara sequenciamento de genoma completo, sequenciamento de exoma completo e o sequenciamento de uma seleção de genes individuais , particularmente seu uso no diagnóstico de doenças genéticas. Do National Institutes of Health

O Centro de Genômica da Escola de Medicina do Monte Sinai descreve o técnicas utilizadas no sequenciamento de exoma inteiro .

A exposição 'Genome: Unlocking Life's Code' do Museu Nacional de História Natural do Smithsonian discute o avanços feito no sequenciamento de DNA.

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