O que são estudos de associação do genoma?

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Os estudos de associação do genoma são uma forma relativamente nova para os cientistas identificarem genes envolvidos em doenças humanas. Este método pesquisa o genoma em busca de pequenas variações, chamadas polimorfismos de nucleotídeo único ou SNPs (pronunciados snips), que ocorrem com mais frequência em pessoas com uma doença específica do que em pessoas sem a doença. Cada estudo pode examinar centenas ou milhares de SNPs ao mesmo tempo. Os pesquisadores usam dados desse tipo de estudo para identificar genes que podem contribuir para o risco de uma pessoa desenvolver uma determinada doença.



Como os estudos de associação do genoma examinam os SNPs em todo o genoma, eles representam uma maneira promissora de estudar doenças comuns e complexas nas quais muitas variações genéticas contribuem para o risco de uma pessoa. Esta abordagem já identificou SNPs relacionados a várias condições complexas, incluindo diabetes, anormalidades cardíacas, doença de Parkinson , e Doença de Crohn . Os pesquisadores esperam que futuros estudos de associação do genoma identifiquem mais SNPs associados a doenças crônicas, bem como variações que afetam a resposta de uma pessoa a certos medicamentos e influenciam as interações entre os genes de uma pessoa e o meio ambiente.



Para obter mais informações sobre estudos de associação do genoma:

O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano fornece uma explicação detalhada dos estudos de associação do genoma . Além disso, o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano e o Instituto Europeu de Bioinformática fornecem em conjunto um Catálogo de estudos publicados de associação de todo o genoma . Do National Institutes of Health



ClinicalTrials.gov , um serviço do National Institutes of Health, fornece acesso fácil a informações sobre ensaios clínicos. Este site oferece a opção de pesquisar um ensaio clínico específico ou navegar por condição de saúde ou patrocinador. Eles também fornecem uma lista de estudos de associação de todo o genoma que estão aceitando (ou irão aceitar) participantes. Do National Institutes of Health

Para mais informações técnicas, o NCBI's Banco de dados de genótipos e fenótipos (dbGaP) contém dados de estudos de associação de todo o genoma. Do National Institutes of Health



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