Quais são as diferentes maneiras pelas quais uma condição genética pode ser herdada?

Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Algumas doenças genéticas são causadas por variantes (também conhecidas como mutações) em um único gene. Essas condições são geralmente herdadas em um de vários padrões, dependendo do gene envolvido:



Padrões de herança



Padrão de herança



Descrição

Exemplos



Dominante autossômico

Uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para que uma pessoa seja afetada por um distúrbio autossômico dominante. Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a condição de . Em outros, a condição pode resultar de um no gene e ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno em sua família.


cada célula somática em um indivíduo com síndrome de down contém _____ cromossomos.

doença de Huntington , síndrome de Marfan



Autossômica recessiva

No , as variantes ocorrem em ambas as cópias do gene em cada célula. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene alterado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. Os transtornos recessivos autossômicos geralmente não são vistos em todas as gerações de uma família afetada.

fibrose cística , doença falciforme

Dominante ligado ao X

distúrbios são causados ​​por variantes em genes no Cromossomo X . Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma variante na única cópia do gene em cada célula causa o distúrbio. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma variante em uma das duas cópias do gene em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. As mulheres podem apresentar sintomas menos graves da doença do que os homens. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para seus filhos (sem transmissão de homem para homem).

síndrome do X frágil

Recessivo ligado ao X

os distúrbios também são causados ​​por variantes nos genes do cromossomo X. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma variante teria que ocorrer em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas desse gene, os homens são afetados por distúrbios recessivos ligados ao X com muito mais frequência do que as mulheres. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para seus filhos (sem transmissão de homem para homem).

hemofilia , Doença de Fabry

Ligado ao X

Como o padrão de herança de muitos transtornos ligados ao X não é claramente dominante ou recessivo, alguns especialistas sugerem que as condições sejam consideradas ligadas ao X em vez de dominante ligado ao X ou recessivo ligado ao X. Os distúrbios ligados ao X são causados ​​por variantes nos genes do cromossomo X , um dos em cada célula. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma alteração na única cópia do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma cópia alterada do gene geralmente leva a problemas de saúde menos graves do que nos homens afetados, ou pode não causar nenhum sinal ou sintoma. Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para seus filhos (sem transmissão de homem para homem).

deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase , Trombocitopenia ligada ao X

Ligado a Y

Uma condição é considerada se o gene alterado que causa o distúrbio está localizado no E cromossomo , um dos dois cromossomos sexuais em cada uma das células de um homem. Como apenas os homens têm um cromossomo Y, na herança ligada a Y, uma variante só pode ser passada de pai para filho.

E infertilidade cromossômica , alguns casos de Síndrome de Swyer

Codominante

No , duas versões (alelos) diferentes de um gene são expressas e cada versão produz uma proteína ligeiramente diferente. Ambos os alelos influenciam o traço genético ou determinam as características da condição genética.

INSCRIÇÃO grupo sanguíneo, deficiência de alfa-1 antitripsina

Mitocondrial

, também conhecido como herança materna, aplica-se a genes em DNA mitocondrial . Mitocôndrias, que são estruturas em cada célula que convertem moléculas em energia, cada uma contém uma pequena quantidade de DNA. Como apenas os óvulos contribuem com mitocôndrias para o embrião em desenvolvimento, apenas as mulheres podem transmitir variantes mitocondriais para seus filhos. Condições resultantes de variantes no DNA mitocondrial podem aparecer em todas as gerações de uma família e podem afetar homens e mulheres, mas os pais não transmitem esses distúrbios para suas filhas ou filhos.

Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

Muitas condições de saúde são causadas pelos efeitos combinados de vários genes (descritos como poligênicos) ou por interações entre os genes e o meio ambiente. Esses distúrbios geralmente não seguem os padrões de herança listados acima. Exemplos de condições causadas por variantes em vários genes ou interações gene / ambiente incluem doenças cardíacas, Diabetes tipo 2 , esquizofrenia , e certos tipos de câncer. Para obter mais informações, consulte O que são distúrbios complexos ou multifatoriais?

Os distúrbios causados ​​por mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos também não seguem os padrões diretos de herança listados acima. Para ler sobre como ocorrem as condições cromossômicas, consulte Os distúrbios cromossômicos são herdados?

Outros fatores genéticos às vezes influenciam como um distúrbio é herdado. Para um exemplo, por favor veja O que são impressão genômica e dissomia uniparental?

Para obter mais informações sobre padrões de herança:

O Center for Genetics Education fornece informações sobre diferentes padrões de herança:

EuroGentest também oferece explicações sobre os padrões de herança Mendeliana:

Informações adicionais sobre os padrões de herança estão disponíveis em The Merck Manual .

Tópicos no capítulo Herança de condições genéticas

Outros capítulos em Help Me Understand Genetics

Da Genetics Home Reference

O Genetics Home Reference se fundiu com o MedlinePlus. O conteúdo de referência do Genetics Home agora pode ser encontrado na seção 'Genetics' do MedlinePlus. Saber mais

As informações neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.