Síndrome do cabelo insuportável

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Descrição

A síndrome do cabelo difícil de pentear é uma condição caracterizada por cabelos secos e crespos que não podem ser penteados e penteados. Essa condição se desenvolve na infância, geralmente entre a primeira infância e os 3 anos de idade, mas pode aparecer até os 12 anos. As crianças afetadas têm cabelos claros, descritos como loiros ou prateados com um brilho brilhante. O cabelo não cresce para baixo, mas para fora do couro cabeludo em várias direções. Apesar de sua aparência, o cabelo não é frágil ou quebradiço e cresce em um ritmo normal ou ligeiramente mais lento. Apenas o cabelo do couro cabeludo é afetado na síndrome do cabelo incompreensível.




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Por razões desconhecidas, essa condição geralmente melhora com o tempo. Na adolescência, os indivíduos com a síndrome do cabelo não penteado têm cabelos lisos e com textura normal ou quase normal.



Frequência

A prevalência da síndrome do cabelo não penteado é desconhecida; pelo menos 100 casos foram descritos na literatura científica. Provavelmente, há mais pessoas que não foram diagnosticadas porque os adultos que parecem não ter sido afetados podem ter tido a síndrome do cabelo impossível de curar na infância.



Causas

A síndrome do cabelo indecifrável é causada por mutações no PADI3 , TGM3 , ou TCHH gene. Esses genes fornecem instruções para a produção de proteínas que ajudam a estruturar o fio de cabelo (haste).

As proteínas produzidas a partir do PADI3 e TGM3 genes modificam a proteína produzida a partir do TCHH gene, conhecido como trico-hialina. A trico-hialina modificada pode se ligar (ligar) a outras proteínas trico-hialinas e a moléculas chamadas para criar links cruzados organizados. Esses elos formam redes densas que fornecem estrutura à haste do cabelo e lhe conferem uma forma cilíndrica.



PADI3 , TGM3 , ou TCHH mutações genéticas provavelmente levam à produção de proteínas com pouca ou nenhuma atividade. Como resultado, a forma da haste do cabelo é alterada. Em vez de ter uma forma cilíndrica, tem uma seção transversal triangular, em forma de coração ou plana. Às vezes, todas essas formas irregulares podem ocorrer ao longo do comprimento de um único fio de cabelo. Por causa do formato angular da haste do cabelo, o cabelo não fica liso. Em crianças com a síndrome do cabelo não penteado, 50 a 100 por cento dos fios de cabelo têm formato irregular. Além disso, o cabelo anormal reflete a luz de maneira diferente do cabelo normal, sendo responsável por seu brilho brilhante.

Algumas pessoas com a síndrome do cabelo não penteado não apresentam uma mutação identificada em um desses três genes. A causa da doença nesses indivíduos é desconhecida.

Saiba mais sobre os genes associados à síndrome dos cabelos impossíveis de pentear

  • PADI3
  • TCHH
  • TGM3

Herança

Quando a síndrome do cabelo não curável é causada por mutações no gene PADI3, TGM3 ou TCHH, ela é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.



Em outros casos, a síndrome do cabelo não penteado parece ser herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Nestes casos, uma pessoa afetada geralmente herda a mutação de um dos pais afetados, embora o gene associado seja desconhecido.

Em outros casos ainda de síndrome do cabelo não penteado, o padrão de herança é desconhecido.

Outros nomes para esta condição

  • Cabelo sem pêlo
  • Os cabelos de um triângulo e do canal
  • Cabelo de vidro fiado
  • UHS
  • Síndrome do cabelo incontrolável

Informações e recursos adicionais

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Calderon P, Otberg N, Shapiro J. Uncombable hair syndrome. J Am Acad Dermatol. Setembro de 2009; 61 (3): 512-5. doi: 10.1016 / j.jaad.2009.01.006. Citação no PubMed
  • Rieubland C, de Viragh PA, Addor MC. Síndrome dos cabelos impossíveis de pentear: um relato clínico. Eur J Med Genet. 2007 Jul-Ago; 50 (4): 309-14. Epub, 11 de abril de 2007. Citação no PubMed
  • Ü Basmanav FB, Cau L, Tafazzoli A, Méchin MC, Wolf S, Romano MT, Valentin F, Wiegmann H, Huchenq A, Kandil R, Garcia Bartels N, Kilic A, George S, Ralser DJ, Bergner S, Ferguson DJP, Oprisoreanu AM, Wehner M, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P, Swan D, Houniet D, Büchner A, Weibel L, Wagner N, Grimalt R, Bygum A, Serre G, Blume-Peytavi U, Sprecher E, Schoch S, Oji V, Hamm H, Farrant P, Simon M, Betz RC. Mutações em três genes que codificam proteínas envolvidas na formação do fio de cabelo causam a síndrome do cabelo indestrutível. Am J Hum Genet. 1 de dezembro de 2016; 99 (6): 1292-1304. doi: 10.1016 / j.ajhg.2016.10.004. Epub 2016, 17 de novembro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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