Distúrbios do metabolismo lipídico

Outros nomes: distúrbios do metabolismo da gordura

Introdução

O metabolismo é o processo que seu corpo usa para produzir energia a partir dos alimentos que você ingere. A comida é composta de proteínas, carboidratos e gordura. Os produtos químicos do seu sistema digestivo (enzimas) decompõem os alimentos em açúcares e ácidos, o combustível do seu corpo. Você pode usar esse combustível imediatamente ou pode armazená-lo nos tecidos do corpo. Se você tem um distúrbios metabólicos , há um problema neste processo.



Distúrbios do metabolismo lipídico, como doença de gaucher e a Doença de Tay-Sachs Eles têm a ver com lipídios. Os lipídios são gorduras ou substâncias semelhantes às gorduras. Isso inclui óleos, ácidos graxos, ceras e colesterol. Se você tiver algum desses distúrbios, pode não ter enzimas suficientes para quebrar os lipídios, ou as enzimas podem não funcionar corretamente e seu corpo não consegue converter gordura em energia. Isso faz com que uma quantidade prejudicial de lipídios se acumule em seu corpo. Com o tempo, células e tecidos podem ser danificados, especialmente no cérebro, sistema nervoso periférico, fígado, baço e medula óssea. Muitos desses distúrbios podem ser muito graves ou até mesmo fatais.



Esses distúrbios são hereditários. Muitos bebês recém-nascidos são testados por meio de exames de sangue. Se houver história familiar de um desses transtornos, os pais podem obter teste genético para ver se eles carregam o gene. Outros testes genéticos podem determinar se o feto tem a doença ou é portador do gene responsável pela doença.



As terapias de reposição enzimática podem ajudar com alguns desses distúrbios. Para outros, não há tratamento. Remédios, transfusões de sangue e outros procedimentos podem ajudar nas complicações.


quando o cordão umbilical cai

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Diagnóstico e testes

  • Triagem neonatal: tópico de saúde MedlinePlus Do National Institutes of Health (Biblioteca Nacional de Medicina) Tambem em ingles
  • Exame de sangue de ácido metilmalônico (Enciclopédia Médica) Tambem em ingles
  • Teste genético: tópico de saúde MedlinePlus Do National Institutes of Health (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em inglês

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