Função Normal
o TGM1 gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada transglutaminase 1. Essa enzima é encontrada nas células que constituem a camada mais externa da pele (a epiderme). A transglutaminase 1 está envolvida na formação do envelope de células cornificadas, que é uma estrutura que envolve as células da pele e ajuda a formar uma barreira protetora entre o corpo e seu ambiente. Especificamente, a transglutaminase 1 forma ligações fortes, chamadas ligações cruzadas, entre as proteínas estruturais que compõem o envelope celular cornificado. Esta reticulação fornece força e estabilidade para a epiderme.
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Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas
Ictiose lamelar
Muitas mutações no TGM1 gene foi encontrado para causar ictiose lamelar, que é uma condição que causa a pele escamosa que cobre grande parte do corpo, e outras anormalidades da pele. Algum TGM1 as mutações genéticas que causam essa condição alteram os blocos de construção do DNA (nucleotídeos) na enzima transglutaminase 1. A mutação que ocorre com mais frequência (escrita como 877-2A> G) afeta a maneira como as instruções do gene são reunidas para formar a enzima e resulta em uma enzima anormalmente encurtada e não funcional. De outros TGM1 mutações genéticas resultam em uma enzima transglutaminase 1 que não pode funcionar normalmente, é anormalmente curta ou não é produzida. A falta de transglutaminase 1 funcional impede a formação do envelope de células cornificadas, causando as anormalidades cutâneas da ictiose lamelar.
Mais sobre esta condição de saúde
Outros transtornos
Além da ictiose lamelar (descrita acima), TGM1 mutações genéticas podem causar outras formas de ictiose. Em um tipo, denominado bebê de colódio com autocura, os bebês afetados nascem com uma bainha transparente que cobre a pele, chamada membrana de colódio. Essa membrana geralmente seca e descama durante as primeiras semanas de vida, e os bebês afetados costumam apresentar pele quase normal dentro de alguns meses. Outro tipo de ictiose, denominado ictiose de maiô, é caracterizada por pele escamosa que se limita ao tronco.
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Outros nomes para este gene
- TGase epidérmico
- ICR2
- proteína-glutamina gama-glutamiltransferase K
- TGASE
- TGase K
- TGase-1
- TGK
- TGM1_HUMAN
- transglutaminase 1 (polipeptídeo K epidérmico tipo I, proteína-glutamina-gama-glutamiltransferase)
- transglutaminase K
- transglutaminase, queratinócito
- transglutaminase-1
Informações e recursos adicionais
Testes listados no registro de testes genéticos
Artigos científicos no PubMed
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Recursos de Pesquisa
Referências
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- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Touré O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Mutações do gene da transglutaminase-1 na ictiose congênita autossômica recessiva: resumo de mutações (incluindo 23 novos) e modelagem de TGase-1. Hum Mutat. Abril de 2009; 30 (4): 537-47. doi: 10.1002 / humu.20952. Análise. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
- Israeli S, Goldberg I, Fuchs-Telem D, Bergman R, Indelman M, Bitterman-Deutsch O, Harel A, Mashiach Y, Sarig O, Sprecher E. Ictiose congênita autossômica recessiva não sindrômica na população israelense. Clin Exp Dermatol. Dezembro de 2013; 38 (8): 911-6. doi: 10.1111 / ced.12148. Epub 2013, 26 de abril. Citação no PubMed
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o TGM1 gene é encontrado no cromossomo 14.Tópicos de saúde relacionados
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