Doença de Tay-Sachs

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Descrição

A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária rara, caracterizada por problemas neurológicos causados ​​pela morte de células nervosas ( ) no cérebro e na medula espinhal (sistema nervoso central).



A forma mais comum da doença de Tay-Sachs, conhecida como doença infantil de Tay-Sachs, torna-se aparente no início da vida. Bebês com esse transtorno geralmente se desenvolvem normalmente até os 3 a 6 meses de idade. Durante esse tempo, seu desenvolvimento fica lento e os músculos usados ​​para o movimento enfraquecem. Bebês afetados param de alcançar marcos de desenvolvimento normais e começam a perder habilidades previamente adquiridas, como virar, sentar e engatinhar. Bebês com essa condição desenvolvem uma reação exagerada de sobressalto a ruídos altos. À medida que a doença progride, as crianças com doença de Tay-Sachs apresentam contrações musculares involuntárias (espasmos mioclônicos), convulsões, dificuldade para engolir (disfagia), perda de visão e audição e deficiência intelectual. Uma anormalidade ocular denominada mancha vermelho-cereja, identificada pelo exame oftalmológico, é característica desse distúrbio. As crianças com doença infantil de Tay-Sachs geralmente vivem apenas na primeira infância.




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Duas outras formas de doença de Tay-Sachs, conhecidas como juvenil e de início tardio, são raras. Os sinais e sintomas da forma juvenil podem aparecer entre as idades de 5 anos e o final da adolescência. As características da doença de Tay-Sachs de início tardio geralmente aparecem na idade adulta. Pessoas com qualquer uma dessas formas da doença geralmente apresentam sinais e sintomas mais leves e variáveis ​​do que aqueles com a forma infantil. As características da doença de Tay-Saches juvenil ou de início tardio incluem fraqueza muscular, perda de coordenação muscular (ataxia), problemas de fala e sintomas psiquiátricos. Esses sinais e sintomas variam amplamente entre as pessoas com formas de início tardio da doença de Tay-Sachs.



Frequência

A doença de Tay-Sachs é muito rara na população em geral. As variantes genéticas (também conhecidas como mutações) que causam esta doença são encontradas com mais frequência em pessoas de herança judaica Ashkenazi (Europa central e oriental) do que em pessoas com outras origens. No entanto, o aumento da educação e os esforços de teste genético nessas comunidades de risco reduziram a incidência dessa condição nessas populações.

As variantes responsáveis ​​por esta doença também são mais comuns em certas comunidades franco-canadenses de Quebec, na comunidade Amish da Velha Ordem na Pensilvânia e na população Cajun da Louisiana.



Causas

Variantes no HEXA gene causa a doença de Tay-Sachs. o HEXA gene fornece instruções para fazer uma parte (a subunidade alfa) de uma enzima chamada beta-hexosaminidase A. A beta-hexosaminidase A está localizada em , que são estruturas em células que decompõem substâncias tóxicas e atuam como centros de reciclagem. Dentro dos lisossomos, a beta-hexosaminidase A ajuda a quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2, encontrada nas membranas celulares.

HEXA as variantes do gene afetam a capacidade da enzima beta-hexosaminidase A de quebrar o gangliosídeo GM2. Como resultado, o gangliosídeo GM2 se acumula a níveis tóxicos, particularmente em no sistema nervoso central. Danos causados ​​pelo acúmulo de gangliosídeo GM2 levam à disfunção e eventual morte desses neurônios, o que causa os sinais e sintomas da doença de Tay-Sachs.

HEXA variantes do gene que eliminam ou reduzem gravemente a função da enzima beta-hexosaminidase A provavelmente levam à forma infantil da doença de Tay-Sachs, e as variantes que permitem alguma atividade enzimática residual tendem a causar a forma juvenil ou de início tardio da doença.



Como a doença de Tay-Sachs prejudica a função de uma enzima lisossomal e envolve o acúmulo de gangliosídeo GM2, essa condição é algumas vezes referida como distúrbio de armazenamento lisossomal ou gangliosidose GM2.


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Saiba mais sobre o gene associado à doença de Tay-Sachs

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm variantes. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene alterado, mas não apresentam sinais e sintomas da doença.

Outros nomes para esta condição

  • Gangliosidose GM2 variante B
  • Gangliosidose GM2, tipo 1
  • Deficiência de HexA
  • Deficiência de hexosaminidase A
  • Deficiência da subunidade alfa de hexosaminidase (variante B)
  • Esfingolipidose, Tay-Sachs
  • TSD

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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