Síndrome de coalizão tarso-carpal

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Descrição

A síndrome da coalizão tarso-carpo é uma doença óssea hereditária rara que afeta principalmente as mãos e os pés. Vários ossos individuais constituem cada pulso (ossos do carpo) e tornozelo (ossos do tarso). Na síndrome da coalizão tarsal-carpal, os ossos do carpo se fundem, assim como os ossos do tarso, o que causa rigidez e imobilidade das mãos e dos pés. Os sintomas da doença podem se tornar aparentes na infância e pioram com a idade. A gravidade dos sintomas pode variar, mesmo entre membros da mesma família.



Nessa condição, também pode ocorrer fusão nas articulações entre os ossos que constituem cada dedo do pé e do pé (simphalangismo). Conseqüentemente, os dedos das mãos e dos pés ficam rígidos e difíceis de dobrar. A rigidez dos dedos das mãos e dos pés (quintos dedos) geralmente é perceptível primeiro. As articulações na base dos dedos mínimos e dos pés se fundem primeiro e, lentamente, as outras articulações ao longo do comprimento desses dedos também podem ser afetadas. Progressivamente, os ossos do quarto, terceiro e segundo dedos (o dedo anular, o dedo médio e o indicador e os dedos dos pés correspondentes) se fundem. O polegar e o dedão do pé geralmente não estão envolvidos. Os indivíduos afetados têm cada vez mais dificuldade em cerrar os punhos e andar frequentemente torna-se doloroso e difícil. Ocasionalmente, também ocorre fusão de ossos na parte superior e inferior do braço na articulação do cotovelo (fusão umerorradial). As características menos comuns da síndrome da coalizão tarsal-carpal incluem baixa estatura ou o desenvolvimento de perda auditiva.



Frequência

Essa condição é muito rara; no entanto, a prevalência exata é desconhecida.




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Causas

A síndrome da coalizão tarso-carpal é causada por mutações no AINDA gene, que fornece instruções para fazer uma proteína chamada noggin. Esta proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento ósseo e articular adequado, bloqueando (inibindo) os sinais que estimulam a formação óssea. A proteína noggin se liga (se liga) a proteínas chamadas proteínas morfogenéticas ósseas (BMPs), que impedem as BMPs de disparar sinais para o desenvolvimento do osso.


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AINDA mutações genéticas que causam a síndrome de coalizão tarsal-carpal reduzem a quantidade de proteína funcional noggin. Com a função de noggin diminuída, as BMPs estimulam anormalmente a formação óssea nas áreas das articulações, onde não deveria haver osso, causando as fusões ósseas vistas em pessoas com síndrome de coalizão tarsal-carpal.



Mutações no AINDA gene estão envolvidos em vários distúrbios com sinais e sintomas sobrepostos. Por causa de uma causa genética compartilhada e características de sobreposição, os pesquisadores sugeriram que essas condições, incluindo a síndrome da coalizão tarsal-carpal, representam um espectro de condições relacionadas referidas como AINDA transtorno do espectro de simpalangismo relacionado ( AINDA -SSD).

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome da coalizão tarso-carpal

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.

Outros nomes para esta condição

  • Transtorno do espectro de simpalangismo relacionado a NOG
  • CBT

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Dixon ME, Armstrong P, Stevens DB, Bamshad M. Mutações idênticas em NOG podem causar a síndrome de coalizão tarsal / carpal ou simphalangism proximal. Genet Med. Set-Out 2001; 3 (5): 349-53. Citação no PubMed
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  • Marcelino J, Sciortino CM, Romero MF, Ulatowski LM, Ballock RT, Economides AN, Eimon PM, Harland RM, Warman ML. Mutações missense de NOG causadoras de doenças humanas: efeitos na secreção de noggin, formação de dímero e ligação de proteína óssea morfogenética. Proc Natl Acad Sci U S A. 25 de setembro de 2001; 98 (20): 11353-8. Epub 2001, 18 de setembro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Potti TA, Petty EM, Lesperance MM. Uma revisão abrangente de síndromes hereditárias associadas a noggin e proposta de utilidade clínica de um termo diagnóstico abrangente: transtorno do espectro de simpalangismo relacionado a NOG (NOG-SSD). Hum Mutat. Agosto de 2011; 32 (8): 877-86. doi: 10.1002 / humu.21515. Epub 21 de junho de 2011. Revisão. Citação no PubMed
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