Síndrome de Swyer

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Descrição

A síndrome de Swyer é uma condição que afeta o desenvolvimento sexual. O desenvolvimento sexual geralmente segue um caminho particular com base nos cromossomos de um indivíduo; entretanto, na síndrome de Swyer, o desenvolvimento sexual não é típico do padrão cromossômico do indivíduo afetado.



As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula. Dois dos 46 cromossomos, conhecidos como X e Y, são chamados porque ajudam a determinar se uma pessoa desenvolverá características de sexo masculino ou feminino. Meninas e mulheres geralmente têm dois cromossomos X (cariótipo 46, XX), enquanto meninos e homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y ( ) Na síndrome de Swyer, os indivíduos têm um cromossomo X e um cromossomo Y em cada célula, que é o padrão tipicamente encontrado em meninos e homens; no entanto, eles têm .



Pessoas com síndrome de Swyer têm genitália externa feminina e alguns órgãos genitais internos femininos; o útero e as trompas de falópio são normalmente formados, mas as gônadas (ovários ou testículos) não funcionam. Em vez disso, as gônadas são pequenas e subdesenvolvidas e contêm pouco tecido gonadal. Essas estruturas são chamadas de gônadas em sequência. O tecido gonadal estriado corre o risco de desenvolver cânceres difíceis de detectar, por isso geralmente é removido cirurgicamente. A síndrome de Swyer é algumas vezes chamada de disgenesia gonadal completa 46, XY; o termo médico disgenesia indica que o desenvolvimento (nessa condição, o desenvolvimento das gônadas) é reduzido e não típico.




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Pessoas com síndrome de Swyer geralmente são criadas como meninas e têm uma identidade de gênero feminina. A síndrome de Swyer pode ser identificada antes do nascimento, no nascimento ou mais tarde, quando a criança não atinge a puberdade como de costume. Como não têm ovários funcionais que produzem hormônios, os indivíduos afetados costumam iniciar a terapia de reposição hormonal durante a adolescência para iniciar a puberdade, fazendo com que as mamas e o útero cresçam e, eventualmente, levando à menstruação. A terapia de reposição hormonal também estimula o desenvolvimento ósseo e ajuda a reduzir o risco de densidade óssea anormalmente baixa (osteopenia e ) Mulheres com síndrome de Swyer não produzem óvulos (óvulos), mas podem engravidar de um óvulo ou embrião doado.




Frequência

A síndrome de Swyer ocorre em aproximadamente 1 em 80.000 pessoas.

Causas

Na maioria dos indivíduos com síndrome de Swyer, a causa é desconhecida. No entanto, foi descoberto que variantes (também conhecidas como mutações) em um dos vários genes causam a doença em alguns indivíduos afetados.

Variantes no desculpa gene foram encontrados em aproximadamente 15 por cento dos indivíduos com síndrome de Swyer. o desculpa gene, localizado no cromossomo Y, fornece instruções para fazer a proteína Y da região determinante do sexo. Esta proteína é um fator de transcrição, o que significa que se liga (se liga) a regiões específicas do DNA e ajuda a controlar a atividade de genes específicos. A proteína Y da região determinante do sexo inicia processos que estão envolvidos no desenvolvimento do sexo masculino típico. Esses processos fazem com que o feto desenvolva gônadas masculinas (testículos) e previnem o desenvolvimento das estruturas reprodutivas femininas ( ) desculpa as variantes do gene que causam a síndrome de Swyer impedem a produção da proteína Y da região determinante do sexo ou resultam na produção de uma proteína não funcional. Sem a proteína funcional da região Y determinante do sexo, um feto não desenvolverá testículos, mas desenvolverá um útero e trompas de falópio, apesar de ter um .




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A síndrome de Swyer também pode ser causada por variantes no MAP3K1 gene; pesquisas indicam que variantes neste gene podem ser responsáveis ​​por até 18 por cento dos casos. o MAP3K1 gene fornece instruções para fazer uma proteína que ajuda a regular as vias de sinalização que controlam vários processos no corpo, incluindo processos de determinação das características sexuais antes do nascimento. As variantes no MAP3K1 O gene que causa a síndrome de Swyer diminui a sinalização que leva ao desenvolvimento do sexo masculino típico e aumenta a sinalização que leva ao desenvolvimento do sexo feminino típico. Essas mudanças na sinalização impedem o desenvolvimento dos testículos e permitem o desenvolvimento do útero e das trompas de falópio.

Variantes no DHH e NR5A1 genes também foram identificados em uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Swyer. o DHH gene fornece instruções para a produção de uma proteína que é importante para o desenvolvimento inicial dos tecidos em muitas partes do corpo. o NR5A1 gene fornece instruções para a produção de outro fator de transcrição denominado fator esteroidogênico 1 (SF1). Essa proteína ajuda a controlar a atividade de vários genes relacionados ao desenvolvimento sexual e à produção de hormônios sexuais. Variantes no DHH e NR5A1 os genes interrompem o processo de desenvolvimento sexual, evitando que indivíduos afetados com cariótipo 46, XY desenvolvam testículos e fazendo com que desenvolvam útero e trompas de falópio.

Alterações que afetam outros genes também foram identificadas em algumas pessoas com síndrome de Swyer. Fatores não genéticos, como medicamentos hormonais tomados pela mãe durante a gravidez, muito raramente foram associados a essa condição.

Saiba mais sobre os genes associados à síndrome de Swyer

Informações adicionais do NCBI Gene:

Herança

A maioria dos casos de síndrome de Swyer não é hereditária; eles ocorrem em pessoas sem histórico da doença em sua família. Esses casos geralmente resultam de em um gene que ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou no início do desenvolvimento embrionário. Os casos não herdados também podem resultar de causas não genéticas.

desculpa A síndrome de Swyer relacionada é geralmente causada por uma nova variante. No entanto, alguns indivíduos com síndrome de Swyer herdam uma alteração desculpa gene de um pai não afetado que é para a variante. Mosaico significa que um indivíduo possui a variante em algumas células (que podem incluir algumas células reprodutivas), mas não em outras. Em casos raros, um pai pode ser portador da variante em todas as células do corpo, mas também tem outras variações genéticas que o impedem de ser afetado pela doença. Porque o desculpa gene está no cromossomo Y, síndrome de Swyer causada por desculpa variantes do gene é descrito como tendo um .


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Quando a síndrome de Swyer está associada a um MAP3K1 ou NR5A1 variante do gene, a condição geralmente também é causada por uma nova variante. Nos raros casos herdados, a variante pode ser herdada de um dos pais, uma vez que esses genes não estão no cromossomo Y. Nesses casos, a condição tem um de herança, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença. No entanto, o pai com a variante genética geralmente não apresenta sinais e sintomas.

Síndrome de Swyer causada por variantes no DHH gene é herdado em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm variantes. Cada um dos pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva tem do gene alterado. Mulheres com um DHH variante do gene geralmente tem desenvolvimento sexual típico. Machos com um DHH a variante do gene também pode não ser afetada ou podem ter diferenças genitais, como a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospádia).

Outros nomes para esta condição

  • 46, XY CGD
  • 46, XY disgenesia gonadal completa
  • Reversão de sexo 46, XY
  • Disgenesia gonadal, 46, XY
  • Disgenesia gonadal pura 46, XY
  • Disgenesia gonadal pura XY

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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