Síndrome de Sturge-Weber

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Descrição

A síndrome de Sturge-Weber é uma condição que afeta o desenvolvimento de certos vasos sanguíneos, causando anormalidades no cérebro, na pele e nos olhos desde o nascimento. A síndrome de Sturge-Weber tem três características principais: uma marca de nascença vermelha ou rosa chamada de marca de nascença vinho do porto, uma anormalidade cerebral chamada de angioma leptomeníngeo e aumento da pressão no olho ( ) Essas características podem variar em gravidade e nem todos os indivíduos com síndrome de Sturge-Weber apresentam todas as três características.



A maioria das pessoas com síndrome de Sturge-Weber nasce com uma marca de nascença vinho do porto. Este tipo de marca de nascença é causado pelo aumento (dilatação) de pequenos vasos sanguíneos (capilares) próximos à superfície da pele. As marcas de nascença em vinho do Porto são inicialmente planas e podem variar em cor de rosa claro a roxo profundo. Em pessoas com síndrome de Sturge-Weber, a marca de nascença em vinho do porto fica mais frequentemente no rosto, geralmente na testa, têmpora ou pálpebra. A marca de nascença do vinho do porto geralmente fica em um lado do rosto, mas pode estar nos dois lados. Com o tempo, a casca dentro da marca de nascença do vinho do porto pode escurecer e engrossar.



Na síndrome de Sturge-Weber, geralmente há formação e crescimento anormais de vasos sanguíneos dentro das duas finas camadas de tecido que cobrem o cérebro e a medula espinhal. Essa anormalidade, que é chamada de angioma leptomeníngeo, pode afetar um ou ambos os lados do cérebro e prejudicar o fluxo sanguíneo no cérebro e levar à perda de tecido cerebral (atrofia) e depósitos de cálcio (calcificação) no cérebro abaixo do angioma. A diminuição do fluxo sanguíneo causada por angiomas leptomeníngeos pode causar episódios semelhantes a derrames em pessoas com síndrome de Sturge-Weber. Esses episódios costumam envolver fraqueza muscular temporária em um lado do corpo (hemiparesia), anormalidades da visão, convulsões e enxaqueca dores de cabeça. Em indivíduos afetados, esses episódios geralmente começam aos 2 anos de idade. As convulsões geralmente envolvem apenas um lado do cérebro (convulsões focais), durante as quais a marca de nascença em vinho do porto pode escurecer e os indivíduos podem perder a consciência. Pessoas com síndrome de Sturge-Weber têm níveis variados de função cognitiva, desde inteligência normal até deficiência intelectual. Alguns indivíduos têm dificuldades de aprendizagem com problemas de foco semelhantes a transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH).



Em indivíduos com síndrome de Sturge-Weber, o glaucoma geralmente se desenvolve na infância ou no início da idade adulta e pode causar deficiência visual. Em alguns bebês afetados, a pressão pode se tornar tão grande que os globos oculares parecem aumentados e protuberantes (buphthalmos). Indivíduos com síndrome de Sturge-Weber podem ter emaranhados de vasos sanguíneos anormais (hemangiomas) em várias partes do olho. Quando esses vasos sanguíneos anormais se desenvolvem na rede de vasos sanguíneos na parte posterior do olho ( ), é chamado de hemangioma coróide difuso e ocorre em cerca de um terço dos indivíduos com síndrome de Sturge-Weber. Um hemangioma coróide difuso pode causar perda de visão. Quando presentes, as anormalidades oculares geralmente ocorrem no mesmo lado da cabeça que a marca de nascença em vinho do porto.

Frequência

Estima-se que a síndrome de Sturge-Weber afete 1 em 20.000 a 50.000 indivíduos.



Causas

A síndrome de Sturge-Weber é causada por uma mutação no GNAQ gene. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada proteína G (q), subunidade alfa (Gαq) de ligação do nucleotídeo guanina. A proteína Gαq faz parte de um grupo de proteínas (complexo) que regula as vias de sinalização para ajudar a controlar o desenvolvimento e a função dos vasos sanguíneos.

o GNAQ a mutação do gene que causa a síndrome de Sturge-Weber resulta na produção de uma proteína com função prejudicada. Como resultado, a proteína Gαq alterada não pode desempenhar seu papel na regulação das vias de sinalização, resultando em um aumento anormal da sinalização. A sinalização intensificada provavelmente interrompe a regulação do desenvolvimento dos vasos sanguíneos, causando a formação anormal e excessiva de vasos antes do nascimento em pessoas com síndrome de Sturge-Weber.


sintomas da síndrome de Wernicke-Korsakoff

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Sturge-Weber

  • GNAQ

Herança

A síndrome de Sturge-Weber não é hereditária. A mutação que causa esse distúrbio é somática, o que significa que ocorre após a concepção. Na síndrome de Sturge-Weber, acredita-se que a mutação ocorra em uma célula durante o desenvolvimento inicial, antes do nascimento. À medida que essa célula continua a crescer e se dividir, as células derivadas dela, especificamente certas células do cérebro, olhos e pele que estão envolvidas na formação dos vasos sanguíneos, também sofrem a mutação, enquanto as outras células do corpo não. Esta situação é chamada . A natureza em mosaico das mutações ajuda a explicar por que o crescimento anormal dos vasos sanguíneos ocorre em algumas partes do corpo, mas não em outras.



Outros nomes para esta condição

  • Angiomatose síndrome aculoorbital-talâmica
  • Hemangiomatose encefalofacial
  • Síndrome de hemangiomatose encefalofacial
  • Angiomatose meningo-óculo-facial
  • Angiomatose meningofacial-síndrome de calcificação cerebral
  • Neurorretinoangiomatose
  • Phakomatose, Sturge-Weber
  • Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri
  • Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe
  • SWS

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Comi AM, Sahin M, Hammill A, Kaplan EH, Juhász C, P norte, Bola KL, Levin AV, Cohen B, Morris J, Lo W, Roach ES; 2015 Workshop de pesquisa sobre a síndrome de Sturge-Weber. Aproveitando uma descoberta do gene Sturge-Weber: Uma agenda para pesquisas futuras. Pediatr Neurol. Maio de 2016; 58: 12-24. doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2015.11.009. Epub 2016, 16 de março. Citação no PubMed
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  • Koenraads Y, van Egmond-Ebbeling MB, de Boer JH, Imhof SM, Braun KP, Porro GL; Grupo de estudo SWS. Resultado visual na síndrome de Sturge-Weber: uma revisão sistemática e uma coorte multicêntrica holandesa. Acta Ophthalmol. Novembro de 2016; 94 (7): 638-645. doi: 10.1111 / aos.13074. Epub 2016 30 de maio. Revisão. Citação no PubMed
  • Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA, Comi AM, síndrome de Pevsner J. Sturge-Weber e manchas em vinho do porto causadas por mutação somática em GNAQ. N Engl J Med. 23 de maio de 2013; 368 (21): 1971-9. doi: 10.1056 / NEJMoa1213507. Epub 2013, 8 de maio. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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