Degeneração macular Stargardt

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Descrição

A degeneração macular Stargardt é uma doença ocular genética que causa perda progressiva da visão. Este distúrbio afeta , o tecido sensível à luz especializado que reveste a parte posterior do olho. Especificamente, a degeneração macular Stargardt afeta uma pequena área próxima ao centro da retina chamada mácula. A mácula é responsável por uma visão central nítida, necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos. Na maioria das pessoas com degeneração macular de Stargardt, um pigmento amarelo gorduroso (lipofuscina) se acumula nas células subjacentes à mácula. Com o tempo, o acúmulo anormal dessa substância pode danificar células que são críticas para uma visão central clara. Além da perda da visão central, as pessoas com degeneração macular Stargardt têm problemas de visão noturna que podem dificultar a navegação com pouca luz. Alguns indivíduos afetados também têm problemas de visão das cores. Os sinais e sintomas da degeneração macular de Stargardt geralmente aparecem no final da infância até o início da idade adulta e pioram com o tempo.



Frequência

A degeneração macular Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil, cujos sinais e sintomas começam na infância. A prevalência estimada de degeneração macular Stargardt é de 1 em 8.000 a 10.000 indivíduos.



Causas

Na maioria dos casos, a degeneração macular Stargardt é causada por mutações no ABCA4 gene. Com menos frequência, as mutações no ELOVL4 gene causar esta condição. o ABCA4 e ELOVL4 genes fornecem instruções para a produção de proteínas que são encontradas em células sensíveis à luz (fotorreceptores) em .




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A proteína ABCA4 transporta substâncias potencialmente tóxicas para fora das células fotorreceptoras. Essas substâncias se formam após a fototransdução, processo pelo qual a luz que entra no olho é convertida em sinais elétricos que são transmitidos ao cérebro. Mutações no ABCA4 gene impede a proteína ABCA4 de remover subprodutos tóxicos de células fotorreceptoras. Essas substâncias tóxicas se acumulam e formam lipofuscina nas células fotorreceptoras e nas células circundantes da retina, causando eventualmente a morte celular. A perda de células na retina causa a perda progressiva da visão, característica da degeneração macular de Stargardt.

A proteína ELOVL4 desempenha um papel na produção de um grupo de gorduras chamadas ácidos graxos de cadeia muito longa. A proteína ELOVL4 é principalmente ativa (expressa) na retina, mas também é expressa no cérebro e na pele. A função dos ácidos graxos de cadeia muito longa na retina é desconhecida. Mutações no ELOVL4 O gene leva à formação de aglomerados de proteína ELOVL4 que se acumulam e podem interferir nas funções celulares da retina, levando à morte celular.



Saiba mais sobre os genes associados à degeneração macular Stargardt

  • ABCA4
  • ELOVL4

Herança

A degeneração macular Stargardt pode ter diferentes padrões de herança.

Quando as mutações no ABCA4 gene que causa essa condição, é herdado em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.


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Quando esta condição é causada por mutações no ELOVL4 gene, é herdado em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.



Outros nomes para esta condição

  • Degeneração macular juvenil
  • Distrofia macular com manchas, tipo 1
  • Doença de Stargardt
  • STGD

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Molday RS, Zhang K. Transporte defeituoso de lipídios e biossíntese na degeneração macular recessiva e dominante de Stargardt. Prog Lipid Res. Out 2010; 49 (4): 476-92. doi: 10.1016 / j.plipres.2010.07.002. Epub 2010 de 13 de julho. Revisão. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Molday RS, Zhong M, Quazi F. O papel do transportador fotorreceptor ABC ABCA4 no transporte de lipídios e degeneração macular Stargardt. Biochim Biophys Acta. Julho de 2009; 1791 (7): 573-83. doi: 10.1016 / j.bbalip.2009.02.004. Epub 20 de fevereiro de 2009. Revisão. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Walia S, Fishman GA. História natural das alterações fenotípicas na distrofia macular de Stargardt. Ophthalmic Genet. Junho de 2009; 30 (2): 63-8. doi: 10.1080 / 13816810802695550. Análise. Citação no PubMed
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