Espinha bífida

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Descrição

A espinha bífida é uma condição na qual o tubo neural, uma camada de células que acaba se desenvolvendo no cérebro e na medula espinhal, não fecha completamente durante as primeiras semanas de desenvolvimento embrionário. Como resultado, quando a coluna vertebral se forma, os ossos da coluna vertebral não se fecham completamente em torno dos nervos em desenvolvimento da medula espinhal. Parte da medula espinhal pode se projetar através de uma abertura na coluna, causando danos permanentes aos nervos. Como a espinha bífida é causada por anormalidades do tubo neural, ela é classificada como defeito do tubo neural.



As crianças que nascem com espinha bífida costumam ter um saco cheio de líquido em suas costas que é coberto por pele, chamado de . Se o saco contém parte da medula espinhal e sua cobertura protetora, é conhecido como mielomeningocele. Os sinais e sintomas dessas anormalidades variam de leves a graves, dependendo de onde a abertura na coluna vertebral está localizada e quanto da medula espinhal está contido no saco. Os problemas relacionados podem incluir perda de sensibilidade abaixo do nível da abertura, fraqueza ou paralisia dos pés ou pernas e problemas com o controle da bexiga e intestino. Alguns indivíduos afetados apresentam complicações adicionais, incluindo acúmulo de excesso de líquido ao redor do cérebro (hidrocefalia) e problemas de aprendizado. Com a cirurgia e outras formas de tratamento, muitas pessoas com espinha bífida chegam à idade adulta.



Em uma forma mais branda da doença, chamada espinha bífida oculta, os ossos da coluna vertebral são anormalmente formados, mas os nervos da medula espinhal geralmente se desenvolvem normalmente. Ao contrário da forma mais grave da espinha bífida, a medula espinhal não se projeta através de uma abertura na espinha. Na maioria das vezes, a espinha bífida oculta não causa problemas de saúde, embora raramente possa causar dores nas costas ou alterações na função da bexiga.



Frequência

A espinha bífida é um dos tipos mais comuns de defeito do tubo neural, afetando cerca de 1 em 2.500 recém-nascidos em todo o mundo. Por razões desconhecidas, a prevalência de espinha bífida varia entre as diferentes regiões geográficas e grupos étnicos. Nos Estados Unidos, essa condição ocorre com mais frequência em hispânicos e brancos não hispânicos do que em afro-americanos.


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Causas

A espinha bífida é uma condição complexa provavelmente causada pela interação de vários fatores genéticos e ambientais. Alguns desses fatores foram identificados, mas muitos permanecem desconhecidos.



Alterações em dezenas de genes em indivíduos com espinha bífida e nas mães podem influenciar o risco de desenvolver esse tipo de defeito do tubo neural. O mais estudado desses genes é MTHFR , que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no processamento da vitamina folato (também chamada de vitamina B9). A falta (deficiência) desta vitamina é um fator de risco estabelecido para defeitos do tubo neural como espinha bífida. Alterações em outros genes relacionados ao processamento do folato e genes envolvidos no desenvolvimento do tubo neural também têm sido estudados como potenciais fatores de risco para espinha bífida. No entanto, nenhum desses genes parece desempenhar um papel importante na causa da doença.

Os pesquisadores também examinaram fatores ambientais que podem contribuir para o risco de espinha bífida. Como mencionado acima, a deficiência de folato parece desempenhar um papel significativo. Estudos demonstraram que mulheres que tomam suplementos contendo ácido fólico (a forma sintética de folato) antes de engravidar e bem no início da gravidez têm uma probabilidade significativamente menor de ter um bebê com espinha bífida ou um defeito relacionado do tubo neural. Outros possíveis fatores de risco materno para espinha bífida incluem , obesidade, exposição a altas temperaturas (como febre ou uso de banheira de hidromassagem ou sauna) no início da gravidez e uso de certos medicamentos anticonvulsivantes durante a gravidez. No entanto, não está claro como esses fatores podem influenciar o risco de espinha bífida.

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Herança

A maioria dos casos de espinha bífida é esporádica, o que significa que ocorre em pessoas sem histórico da doença na família. Uma pequena porcentagem de casos foi relatada como ocorrendo em famílias; no entanto, a condição não tem um padrão claro de herança. (como irmãos e filhos) de pessoas com espinha bífida têm um risco aumentado da doença em comparação com pessoas na população em geral.



Outros nomes para esta condição

  • Fenda na coluna
  • Espinha aberta
  • Rachischisis
  • Disrafismo espinhal

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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