Gene SLC25A4

família transportadora de soluto 25 membro 4 Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o SLC25A4 gene fornece as instruções para a produção de uma proteína chamada de translocase de nucleotídeo de adenina tipo 1 (ANT1). ANT1 funciona nas mitocôndrias, que são estruturas dentro das células que convertem a energia dos alimentos em uma forma que as células podem usar. Este processo, denominado fosforilação oxidativa, converte o difosfato de adenosina (ADP) em trifosfato de adenosina (ATP), a principal fonte de energia da célula. ANT1 forma um canal na membrana interna da mitocôndria. Este canal permite que o ADP nas mitocôndrias e o ATP das mitocôndrias sejam usados ​​como energia para a célula. ANT1 também pode ser uma parte de outra estrutura na membrana interna chamada de poro de transição de permeabilidade mitocondrial. Essa estrutura permite que várias moléculas passem para as mitocôndrias e acredita-se que desempenhe um papel na autodestruição (apoptose) da célula.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Oftalmoplegia externa progressiva

Pelo menos cinco mutações no SLC25A4 foi relatado que o gene causa uma doença ocular chamada oftalmoplegia externa progressiva. Esse distúrbio enfraquece os músculos que controlam o movimento dos olhos e faz com que as pálpebras caiam (ptose). Quando causado por SLC25A4 mutações genéticas, a oftalmoplegia externa progressiva é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene em cada célula sofre mutação. Essas mutações prejudicam o movimento de ADP e ATP para dentro e para fora das mitocôndrias; no entanto, não é bem compreendido que papel essas alterações desempenham na causa da doença.



Cada mitocôndria contém uma pequena quantidade de DNA, conhecido como DNA mitocondrial (mtDNA), que é essencial para o funcionamento normal dessas estruturas. Embora o mecanismo não seja claro, as mutações no SLC25A4 gene resultam em grandes deleções de material genético do mtDNA no tecido muscular. Os pesquisadores não determinaram como as deleções do mtDNA levam aos sinais e sintomas específicos da oftalmoplegia externa progressiva, embora as características da condição estejam provavelmente relacionadas à fosforilação oxidativa prejudicada. Foi sugerido que os músculos oculares são comumente afetados por defeitos mitocondriais porque são especialmente dependentes da fosforilação oxidativa para obter energia.



Mais sobre esta condição de saúde

Outros transtornos

Mutações no SLC25A4 gene também pode causar um distúrbio caracterizado por miopatia e cardiomiopatia hipertrófica. Miopatia é a fraqueza dos músculos usados ​​para o movimento, e a cardiomiopatia é um espessamento do músculo cardíaco que força o coração a trabalhar mais para bombear o sangue. Este distúrbio é herdado em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do SLC25A4 gene em cada célula são mutados. As mutações associadas a esse distúrbio impedem a produção de canais ANT1. Como na oftalmoplegia externa progressiva (descrita acima), as mutações resultam em deleções do mtDNA, embora o mecanismo não seja claro. Os pesquisadores não têm certeza de como as deleções do mtDNA levam à miopatia e à cardiomiopatia hipertrófica.

Outros nomes para este gene

  • AAC1
  • translocador de nucleotídeo de adenina 1 (músculo esquelético)
  • ADP, proteína transportadora ATP 1
  • ADP, proteína transportadora de ATP, coração / músculo esquelético
  • ADP / ATP translocase 1
  • ADT1_HUMAN
  • FORMIGA
  • ANT 1
  • ANT1
  • translocador de ATP / ADP de coração / músculo esquelético
  • PEO2
  • PEO3
  • família de transportador de soluto 25 (transportador mitocondrial; translocador de nucleotídeo de adenina), membro 4
  • T1

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Echaniz-Laguna A, Chassagne M, Ceresuela J, Rouvet I, Padet S, Acquaviva C, Nataf S, Vinzio S, Bozon D, Mousson de Camaret B. Perda completa de expressão do gene ANT1 causando cardiomiopatia e miopatia. J Med Genet. Fevereiro de 2012; 49 (2): 146-50. doi: 10.1136 / jmedgenet-2011-100504. Epub 20 de dezembro de 2011. Citação no PubMed
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  • Palmieri L, Alberio S, Pisano I, Lodi T, Meznaric-Petrusa M, Zidar J, Santoro A, Scarcia P, Fontanesi F, Lamantea E, Ferrero I, Zeviani M. Perda completa de função do coração / músculo- O translocador de nucleotídeo de adenina específico está associado à miopatia mitocondrial e cardiomiopatia. Hum Mol Genet. 15 de outubro de 2005; 14 (20): 3079-88. Epub, 9 de setembro de 2005. Citação no PubMed
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Localização Genômica

o SLC25A4 gene é encontrado no cromossomo 4.

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