Displasia septo-óptica

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Descrição

A displasia septo-óptica é um distúrbio do desenvolvimento inicial do cérebro. Embora seus sinais e sintomas variem, essa condição é tradicionalmente definida por três aspectos característicos: subdesenvolvimento (hipoplasia) dos nervos ópticos, formação anormal de estruturas ao longo da linha média do cérebro e hipoplasia hipofisária.



A primeira característica importante, hipoplasia do nervo óptico, é o subdesenvolvimento de , que carregam informações visuais do para o cérebro. Em indivíduos afetados, os nervos ópticos são anormalmente pequenos e fazem menos conexões do que o normal entre os olhos e o cérebro. Como resultado, pessoas com hipoplasia do nervo óptico têm visão prejudicada em um ou ambos os olhos. A hipoplasia do nervo óptico também pode estar associada a movimentos oculares incomuns (nistagmo) e outras anormalidades oculares.



A segunda característica da displasia septo-óptica é o desenvolvimento anormal de estruturas que separam as metades direita e esquerda do cérebro. Essas estruturas incluem o corpo caloso, que é uma faixa de tecido que conecta as duas metades do cérebro, e o septo pelúcido, que separa os espaços cheios de líquido chamados ventrículos no cérebro. Nos estágios iniciais do desenvolvimento do cérebro, essas estruturas podem se formar de forma anormal ou simplesmente não se desenvolver. Dependendo de quais estruturas são afetadas, o desenvolvimento anormal do cérebro pode levar à deficiência intelectual e outros problemas neurológicos.




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A terceira característica principal desse distúrbio é a hipoplasia hipofisária. A pituitária é uma glândula na base do cérebro que produz vários hormônios. Esses hormônios ajudam a controlar o crescimento, a reprodução e outras funções essenciais do corpo. O subdesenvolvimento da hipófise pode levar à escassez (deficiência) de muitos hormônios essenciais. Mais comumente, a hipoplasia hipofisária causa deficiência, que resulta em crescimento lento e estatura anormalmente baixa. Os casos graves causam pan-hipopituitarismo, uma condição em que a hipófise não produz hormônios. O pan-hipopituitarismo está associado a crescimento lento, baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia), anomalias genitais e problemas de desenvolvimento sexual.

Os sinais e sintomas da displasia septo-óptica podem variar significativamente. Alguns pesquisadores sugerem que a displasia septo-óptica deveria, na verdade, ser considerada um grupo de condições relacionadas, em vez de um único distúrbio. Cerca de um terço das pessoas com diagnóstico de displasia septo-óptica apresentam as três características principais; a maioria dos indivíduos afetados tem duas das principais características. Em casos raros, a displasia septo-óptica está associada a sinais e sintomas adicionais, incluindo convulsões recorrentes (epilepsia), atraso no desenvolvimento e movimentos anormais.



Frequência

A displasia septo-óptica tem uma incidência relatada de 1 em 10.000 recém-nascidos.

Causas

Na maioria dos casos de displasia septo-óptica, a causa do distúrbio é desconhecida. Os pesquisadores suspeitam que uma combinação de fatores genéticos e ambientais pode desempenhar um papel na causa desse distúrbio. Os fatores de risco ambientais propostos incluem infecções virais, medicamentos específicos e uma interrupção no fluxo sanguíneo para certas áreas do cérebro durante períodos críticos de desenvolvimento.


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Pelo menos três genes foram associados à displasia septo-óptica, embora mutações nesses genes pareçam ser causas raras desse distúrbio. Os três genes, HESX1 , OTX2 , e SOX2 , todos desempenham papéis importantes no desenvolvimento embrionário. Em particular, eles são essenciais para a formação de , a glândula pituitária e estruturas na parte frontal do cérebro (o prosencéfalo), como o . Mutações em qualquer um desses genes interrompem o desenvolvimento inicial dessas estruturas, o que leva às principais características da displasia septo-óptica.



Os pesquisadores estão procurando por alterações genéticas adicionais que contribuam para a displasia septo-óptica.

Saiba mais sobre os genes associados à displasia septo-óptica

  • HESX1
  • OTX2
  • PROKR2
  • SOX2

Herança

A displasia septo-óptica geralmente é esporádica, o que significa que a condição geralmente ocorre em pessoas sem histórico do distúrbio na família.

Menos comumente, descobriu-se que a displasia septo-óptica ocorre em famílias. A maioria dos casos familiares parece ter um de herança, o que significa que ambas as cópias de um gene associado em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. Em algumas famílias afetadas, o distúrbio teve um de herança, o que significa que uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença.


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Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de De Morsier
  • Displasia séptica
  • SOD

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, Mårtensson IL, Toresson H, Fox M, Wales JK, Hindmarsh PC, Krauss S, Beddington RS, Robinson IC. Mutações no gene homeobox HESX1 / Hesx1 associadas à displasia septo-óptica em humanos e camundongos. Nat Genet. Junho de 1998; 19 (2): 125-33. Citação no PubMed
  • Dattani MT, Robinson IC. HESX1 e Displasia Septo-Óptica. Rev Endocr Metab Disord. Dezembro de 2002; 3 (4): 289-300. Análise. Citação no PubMed
  • Kelberman D, Dattani MT. Genética da displasia septo-óptica. Pituitária. 2007; 10 (4): 393-407. Análise. Citação no PubMed
  • Kelberman D, Dattani MT. Displasia septo-óptica - novos insights sobre a etiologia. Horm Res. 2008; 69 (5): 257-65. doi: 10.1159 / 000114856. Epub 6 de fevereiro de 2008. Revisão. Citação no PubMed
  • McNay DE, Turton JP, Kelberman D, Woods KS, Brauner R, Papadimitriou A, Keller E, Keller A, Haufs N, Krude H, Shalet SM, Dattani MT. As mutações no HESX1 são uma causa incomum de displasia septo-óptica e hipopituitarismo. J Clin Endocrinol Metab. Fevereiro de 2007; 92 (2): 691-7. Epub, 5 de dezembro de 2006. Citação no PubMed
  • Miller SP, Shevell MI, Patenaude Y, Poulin C, O'Gorman AM. Displasia septo-óptica plus: um espectro de malformações do desenvolvimento cortical. Neurologia. 25 de abril de 2000; 54 (8): 1701-3. Citação no PubMed
  • Patel L, McNally RJ, Harrison E, Lloyd IC, Clayton PE. Distribuição geográfica da hipoplasia do nervo óptico e displasia septo-óptica no noroeste da Inglaterra. J Pediatr. Janeiro de 2006; 148 (1): 85-8. Citação no PubMed
  • Tajima T, Hattorri T, Nakajima T, Okuhara K, Sato K, Abe S, Nakae J, Fujieda K. Mutação de frameshift heterozigótica esporádica de HESX1 causando hipoplasia de hipófise e nervo óptico e deficiência combinada de hormônio hipofisário em um paciente japonês. J Clin Endocrinol Metab. Janeiro de 2003; 88 (1): 45-50. Citação no PubMed
  • Thomas PQ, Dattani MT, Brickman JM, McNay D, Warne G, Zacharin M, Cameron F, Hurst J, Woods K, Dunger D, Stanhope R, Forrest S, Robinson IC, Beddington RS. Mutações heterozigotas de HESX1 associadas a hipoplasia hipofisária congênita isolada e displasia septo-óptica. Hum Mol Genet. 1 de janeiro de 2001; 10 (1): 39-45. Citação no PubMed
  • Webb EA, Dattani MT. Displasia septo-óptica. Eur J Hum Genet. Abril de 2010; 18 (4): 393-7. doi: 10.1038 / ejhg.2009.125. Epub 22 de julho de 2009. Revisão. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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