Síndrome de Williams

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É uma doença rara que pode causar problemas de desenvolvimento.



Causas

A síndrome de Williams ocorre quando você não tem uma cópia dos genes 25-27 no cromossomo número 7.



  • Na maioria dos casos, as mudanças (mutações) no gene ocorrem por si mesmas, seja no espermatozóide ou no óvulo do qual o bebê se desenvolve.
  • No entanto, quando alguém tem uma alteração genética, seus filhos têm 50% de chance de herdá-la.

Um dos genes que faltam é o gene que produz a elastina. Esta é uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo se dilatem. A falta de uma cópia desse gene pode levar ao estreitamento dos vasos sanguíneos, pele elástica e articulações flexíveis observados nessa condição.



Sintomas

Os sintomas da síndrome de Williams são:

  • Problemas alimentares, incluindo cólicas, refluxo e vômitos
  • Inclinação do dedo mínimo
  • Peito afundado
  • Doença cardíaca ou problemas nos vasos sanguíneos
  • Atraso de desenvolvimento leve a moderado, deficiência intelectual e distúrbios de aprendizagem
  • Atraso no desenvolvimento da linguagem que pode se transformar em loquacidade posteriormente e uma forte capacidade de aprender ouvindo
  • Tendência a se distrair, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Traços de personalidade, incluindo ser muito amigável, confiar em estranhos, medo de sons altos ou contato físico e uma afinidade com a música
  • Baixa estatura em relação ao resto da família

O rosto e a boca de alguém com síndrome de Williams podem mostrar:



  • Ponte nasal achatada com nariz pequeno arrebitado
  • Longos sulcos na pele que vão do nariz ao lábio superior
  • Lábios proeminentes com boca aberta
  • Pele que cobre o canto interno do olho
  • Dentes parcialmente ausentes, esmalte dentário defeituoso ou dentes pequenos e muito espaçados

Testes e exames

Os sinais incluem:

  • Estreitamento dos vasos sanguíneos
  • Hipermetropia
  • Problemas dentários, como dentes muito espaçados
  • Nível elevado de cálcio no sangue que pode causar convulsões e rigidez muscular
  • Hipertensão arterial
  • Articulações fracas que podem mudar para rigidez à medida que a pessoa envelhece
  • Padrão incomum de íris em formato de estrela no olho

Os testes para a síndrome de Williams incluem:


razão microalbumina/criação de urina

  • Verificação da pressão arterial
  • Exame de sangue para uma peça faltante do cromossomo 7 (hibridização fluorescente no local - HFIS)
  • Análise de cálcio no sangue e urina
  • Ecocardiografia combinada com ultrassom Doppler
  • Ultrassom de rim

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Williams. Evite tomar cálcio e vitamina D extras. Trate um alto teor de cálcio no sangue, se for o caso. O estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um grande problema de saúde. O tratamento é administrado de acordo com sua gravidade.



A fisioterapia ajuda pessoas com articulações rígidas. A terapia da fala e do desenvolvimento também pode ajudar. Por exemplo, ter fortes habilidades verbais pode ajudar a compensar outras fraquezas. Outros tratamentos são baseados nos sintomas da pessoa.

Pode ajudar ter um tratamento coordenado por um geneticista com experiência nesta síndrome.

Grupos de apoio

Um grupo de apoio pode ser útil para apoio emocional e para dar e receber conselhos práticos. A seguinte organização fornece informações adicionais sobre a síndrome de Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Expectativas (prognóstico)

A maioria das pessoas com síndrome de Williams:

  • Você tem algum nível de deficiência intelectual.
  • Você não viverá tanto quanto o padrão devido a vários problemas de saúde e outras complicações possíveis.
  • Eles exigem cuidadores em tempo integral e muitas vezes vivem em casas de grupo supervisionadas.

Possíveis complicações

As complicações podem incluir:

  • Depósitos de cálcio nos rins e outros problemas renais
  • Morte (em casos raros devido à anestesia)
  • Insuficiência cardíaca devido ao estreitamento dos vasos sanguíneos
  • Dor abdominal

Quando entrar em contato com um profissional médico

Muitos dos sintomas e sinais da síndrome de Williams podem não ser aparentes ao nascimento. Verifique com seu médico se seu filho tem características semelhantes a esta síndrome. Além disso, procure aconselhamento genético se tiver histórico familiar dessa síndrome.

Prevenção

Não há maneira conhecida de prevenir o problema genético que causa a síndrome de Williams. O teste pré-natal está disponível para casais com histórico familiar dessa síndrome que desejam ter filhos.

Nomes alternativos

Síndrome de Williams-Beuren; SWB; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleção 7q11.23; Síndrome de rastos élfica

Imagens

  • Ponte nasal baixaPonte nasal baixa
  • Cromossomos e DNACromossomos e DNA

Referências

Morris CA. Síndrome de Williams. Em: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews . Universidade de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249 . Atualizado em 23 de março de 2017. Acessado em 5 de novembro de 2019.

Site de referência do NLM Genetics Home. Síndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome . Atualizado em dezembro de 2014. Acessado em 5 de novembro de 2019.

Última revisão em 03/10/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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