Síndrome de Peutz-Jeghers

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A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença rara na qual crescimentos chamados pólipos se formam nos intestinos. Uma pessoa com PJS tem alto risco de desenvolver certos tipos de câncer.



Causas

Não se sabe quantas pessoas são afetadas pelo JPS. No entanto, os Institutos Nacionais de Saúde estimam que afete cerca de 1 em 25.000 a 300.000 nascimentos.



PJS é causado por uma mutação no gene chamado STK11 (anteriormente conhecido como LKB1 ) . Existem duas maneiras de herdar o JPS:



  • PJS familiar pode ser herdado de pais para filhos como um traço autossômico dominante. Isso significa que, se um de seus pais tiver esse tipo de PJS, você terá 50% de chance de herdar o gene e desenvolver a doença.
  • O SPJ esporádico não é herdado de pai para filho. A mutação do gene ocorre por si só. Uma vez que uma pessoa tenha essa alteração genética, seus filhos têm 50% de chance de herdá-la.

Sintomas

Os sintomas de PJS são:

  • Manchas marrons ou azul-acinzentadas nos lábios, gengivas, revestimento interno da boca e pele
  • Dedos das mãos e pés em forma de baqueta
  • Cólica na região abdominal
  • Sardas escuras nos lábios da criança e ao redor dela
  • Sangue nas fezes que pode ser visto a olho nu (às vezes)
  • Vômito

Testes e exames

Os pólipos se formam principalmente no intestino delgado, mas também no intestino grosso (cólon). Um exame do cólon denominado colonoscopia mostrará pólipos no cólon. O intestino delgado é avaliado de duas maneiras. Um deles é uma radiografia de bário (evacuação intestinal). A outra é uma endoscopia por cápsula, na qual uma pequena câmera é engolida e, em seguida, tira muitas fotos enquanto viaja pelo intestino delgado.



Exames adicionais podem mostrar:

  • Parte do intestino que entra em si (intussuscepção)
  • Tumores benignos (não cancerosos) no nariz, vias aéreas, ureteres ou bexiga

Os testes de laboratório podem incluir:

  • Hemograma completo (CBC) - que pode revelar a presença de anemia
  • Teste genético
  • Guayacol nas fezes, para procurar sangue nas fezes
  • Capacidade total de ligação de ferro (CTFH) - que pode estar ligada à anemia por deficiência de ferro

Tratamento

A cirurgia pode ser necessária para remover pólipos que causam problemas de longo prazo. Os suplementos de ferro ajudam a neutralizar a perda de sangue.



Pessoas com essa condição devem ser monitoradas por um profissional de saúde e regularmente examinadas quanto a alterações cancerígenas nos pólipos.

Grupos de apoio

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre o SPJ:

Expectativas (prognóstico)

Pode haver um alto risco de que esses pólipos se tornem cancerosos. Alguns estudos associam essa síndrome a cânceres do trato digestivo, pulmão, seios, útero e ovários.

Possíveis complicações

As complicações podem incluir:

  • Intussuscepção
  • Pólipos que levam ao câncer
  • Cistos ovarianos
  • Um tipo de tumor ovariano denominado tumor do cordão sexual

Quando entrar em contato com um profissional médico

Marque uma consulta com seu provedor se você ou seu filho apresentarem sintomas dessa condição. Dor abdominal intensa pode ser um sinal de uma situação de emergência, como intussuscepção.

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado se você estiver planejando ter filhos e tiver um histórico familiar dessa condição.

Nomes alternativos

SPJ

Imagens

  • Órgãos do sistema digestivoÓrgãos do sistema digestivo

Referências

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Pode a síndrome de Jeghers. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews . Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266 . Atualizado em 14 de julho de 2016. Acessado em 5 de novembro de 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumores do trato digestivo. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.

Última revisão em 03/10/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.


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Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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