Síndrome de hiperimunoglobulina E

Para usar os recursos de compartilhamento nessas páginas, habilite o JavaScript.

É uma doença hereditária rara. Causa problemas na pele, nos seios da face, nos pulmões, nos ossos e nos dentes.



Causas

A síndrome da hiperimunoglobulina E também é conhecida como síndrome de Job. É nomeado para o personagem bíblico Jó, cuja fé foi testada por uma aflição de úlceras purulentas e pústulas. As pessoas afetadas têm infecções crônicas graves na pele.



Na maioria dos casos, os sintomas se manifestam na infância, mas como a doença é muito rara, geralmente leva anos para que um diagnóstico correto seja feito.



Pesquisas recentes sugerem que a doença geralmente é causada por uma mudança genética (mutação) que ocorre no gene. STAT3 no cromossomo 17. Não é bem compreendido como essa anormalidade do gene causa os sintomas da doença. No entanto, sabe-se que as pessoas com essa condição apresentam um nível de anticorpo chamado IgE acima do normal.

Sintomas

Os sintomas incluem:



  • Defeitos ósseos e dentais, incluindo fraturas e muda tardia de dentes de leite
  • Eczema
  • Abcessos e infecção de pele
  • Infecções repetitivas dos seios da face
  • Infecções pulmonares repetitivas

Testes e exames

Uma avaliação física pode mostrar:

  • Curvatura da coluna (cifoescoliose)
  • Osteomielite
  • Infecções repetidas dos seios da face

Os testes usados ​​para confirmar o diagnóstico incluem:

  • Contagem absoluta de eosinófilos
  • CSC com fórmula leucocitária
  • Eletroforese de globulina sérica para procurar um alto nível de IgE no sangue
  • Teste genético do gene STAT3

Um exame ocular pode revelar sinais de síndrome do olho seco




quando posso tomar banho depois da cesariana

Uma radiografia de tórax pode revelar abscessos pulmonares

Outros testes que podem ser feitos são:

  • Tomografia computadorizada do tórax
  • Culturas do site infectado
  • Exames de sangue especiais para verificar partes do sistema imunológico
  • Raio x dos ossos
  • Tomografia computadorizada dos seios paranasais

Para ajudar a fazer o diagnóstico, pode ser usado um sistema de pontuação que combina os diferentes problemas da síndrome de hiper IgE.

Tratamento

Não há cura conhecida para esta doença. O objetivo do tratamento é o controle da infecção. Os medicamentos incluem:

  • Antibióticos
  • Antifúngicos e antivirais (quando apropriado)

A cirurgia às vezes é necessária para drenar abscessos.

A gama globulina administrada por uma veia (IV) pode ajudar a fortalecer seu sistema imunológico se você tiver infecções graves.

Expectativas (prognóstico)

A síndrome de hiper IgE é uma doença crônica que dura a vida toda. Cada nova infecção requer tratamento.

Possíveis complicações

As complicações podem incluir:

  • Infecções repetidas
  • Sepse

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para seu médico se tiver sintomas de síndrome de hiper IgE.

Prevenção

Não há prevenção comprovada para a síndrome hiper IgE. Uma boa higiene geral ajuda na prevenção de infecções de pele.


fluxo sanguíneo do coração

Alguns provedores podem recomendar antibióticos profiláticos para pessoas com muitas infecções, especialmente com o Staphylococcus aureus . Este tratamento não altera o quadro, mas pode reduzir suas complicações.

Nomes alternativos

Síndrome de Trabalho; Síndrome de hiper IgE

Referências

Chong H, Green T, Larkin A. Allergy and immunology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis . 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 4.

Holland SM, Gallin JI. Avaliação do paciente com suspeita de imunodeficiência. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Princípios e prática de doenças infecciosas de Mandell, Douglas e Bennett . 9ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Síndrome de hiper IgE autossômica dominante. Críticas Gene . 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786 . Atualizado em 7 de junho de 2012. Acessado em 30 de julho de 2019.

Última revisão em 29/07/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

Doenças do sistema imunológicoDoenças do sistema imunológico Continue lendo Revista NIH MedlinePlus HealthRevista NIH MedlinePlus Health Continue lendo Tópicos de saúde A-ZTópicos de saúde A-Z Continue lendo