Doença muscular ondulante

Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Descrição

A doença dos músculos ondulantes é uma condição na qual os músculos são excepcionalmente sensíveis ao movimento ou à pressão (irritáveis). Os músculos próximos ao centro do corpo (músculos proximais) são os mais afetados, especialmente as coxas. Na maioria das pessoas com essa condição, o alongamento do músculo causa ondulações visíveis que se espalham por todo o músculo, durando de 5 a 20 segundos. Uma colisão ou outro impacto repentino no músculo faz com que ele se enrugue (acúmulo muscular induzido pela percussão) ou exiba tensão repetitiva (contração rápida induzida pela percussão). As contrações rápidas podem continuar por até 30 segundos e podem ser dolorosas.



Pessoas com doença muscular ondulante podem apresentar crescimento excessivo (hipertrofia) de alguns músculos, especialmente na panturrilha. Alguns indivíduos afetados apresentam um padrão anormal de caminhada (marcha), como andar na ponta dos pés. Eles podem sentir fadiga, cãibras ou rigidez muscular, especialmente após exercícios ou em baixas temperaturas.



A idade de início da doença dos músculos ondulantes varia amplamente, mas geralmente começa no final da infância ou adolescência. A ondulação dos músculos também pode ocorrer como uma característica de outros distúrbios musculares, como distrofia muscular cintura-membro .



Frequência

A prevalência da doença dos músculos ondulantes é desconhecida.

Causas

A doença do músculo ondulado pode ser causada por mutações no CAV3 gene. Condições musculares causadas por CAV3 mutações genéticas são chamadas de caveolinopatias. o CAV3 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada caveolina-3, que é encontrada na membrana que envolve as células musculares. Esta proteína é o principal componente das caveolas, que são pequenas bolsas na membrana da célula muscular. Dentro do caveolae, a proteína caveolin-3 atua como um andaime para organizar outras moléculas que são importantes para a sinalização celular e manutenção da estrutura celular. Também pode ajudar a regular os níveis de cálcio nas células musculares, que desempenham um papel no controle da contração e relaxamento muscular.



CAV3 mutações genéticas que causam doenças musculares ondulantes resultam em uma escassez da proteína caveolina-3 na membrana da célula muscular. Os pesquisadores sugerem que a redução da proteína caveolina-3 interrompe o controle normal dos níveis de cálcio nas células musculares, levando a contrações musculares anormais em resposta à estimulação.


alfa-tocoferol vitamina e

Além da doença muscular ondulante, CAV3 mutações genéticas podem causar outras caveolinopatias, incluindo CAV3 -relacionada com miopatia distal, distrofia muscular de cintura-membro, hipercquemia isolada e um distúrbio cardíaco denominado cardiomiopatia hipertrófica. Diversos CAV3 mutações genéticas podem causar diferentes caveolinopatias em diferentes indivíduos. Não está claro por que um único CAV3 a mutação do gene pode causar diferentes padrões de sinais e sintomas, mesmo dentro da mesma família.

Algumas pessoas com doença muscular ondulante não apresentam mutações no CAV3 gene. A causa do distúrbio nesses indivíduos é desconhecida.



Saiba mais sobre o gene associado à doença do músculo ondulado

  • CAV3

Herança

A doença do músculo ondulado geralmente é herdada em um padrão autossômico dominante, mas às vezes é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica dominante significa que uma cópia de um CAV3 gene em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem com doença muscular ondulante ou outra caveolinopatia. Casos raros resultam de e ocorrem em pessoas sem histórico de caveolinopatias na família.

significa que ambas as cópias do CAV3 gene em cada célula tem mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. Pessoas com doença autossômica recessiva dos músculos ondulantes geralmente apresentam sinais e sintomas mais graves do que pessoas com a forma autossômica dominante.

Outros nomes para esta condição

  • Síndrome do músculo ondulante
  • RMD

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Aboumousa A, Hoogendijk J, Charlton R, Barresi R, Herrmann R, Voit T, Hudson J, Roberts M, Hilton-Jones D, Eagle M, Bushby K, Straub V. Caveolinopathy - novas mutações e sintomas adicionais. Neuromuscul Disord. Julho de 2008; 18 (7): 572-8. doi: 10.1016 / j.nmd.2008.05.003. Epub 2008, 25 de junho. Citação no PubMed
  • Betz RC, Schoser BG, Kasper D, Ricker K, Ramírez A, Stein V, Torbergsen T, Lee YA, Nöthen MM, Wienker TF, Malin JP, Propping P, Reis A, Mortier W, Jentsch TJ, Vorgerd M, Kubisch C .Mutações em CAV3 causam hiperirritabilidade mecânica do músculo esquelético na doença do músculo ondulado. Nat Genet. Julho de 2001; 28 (3): 218-9. Citação no PubMed
  • Gazzerro E, Bonetto A, Minetti C. Caveolinopatias: implicações translacionais da caveolina-3 em distúrbios do músculo esquelético e cardíaco. Handb Clin Neurol. 2011; 101: 135-42. doi: 10.1016 / B978-0-08-045031-5.00010-4. Análise. Citação no PubMed
  • Gazzerro E, Sotgia F, Bruno C, Lisanti MP, Minetti C. Caveolinopatias: da biologia do caveolina-3 às doenças humanas. Eur J Hum Genet. Fev 2010; 18 (2): 137-45. doi: 10.1038 / ejhg.2009.103. Epub 2009 de 8 de julho. Revisão. Errata em: Eur J Hum Genet. Dezembro de 2009; 17 (12): 1692. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Kubisch C, Schoser BG, von Düring M, Betz RC, Goebel HH, Zahn S, Ehrbrecht A, Aasly J, Schroers A, Popovic N, Lochmüller H, Schröder JM, Brüning T, Malin JP, Fricke B, Meinck HM, Torbergsen T, Engels H, Voss B, Vorgerd M. As mutações homozigóticas em caveolina-3 causam uma forma grave de doença muscular ondulante. Ann Neurol. Abril de 2003; 53 (4): 512-20. Citação no PubMed
  • Lamb GD. A doença do músculo ondulado pode ser causada por potenciais de ação 'silenciosos' no sistema tubular das fibras musculares esqueléticas. Muscle Nerve. Maio de 2005; 31 (5): 652-8. Análise. Citação no PubMed
  • Traverso M, Bruno C, Broccolini A, Sotgia F, Donati MA, Assereto S, Gazzerro E, Lo Monaco M, Modoni A, D'Amico A, Gasperini S, Ricci E, Zara F, Lisanti M, Minetti C. Truncamento de Caveolina-3 causa doença autossômica recessiva Rippling Muscle. J Neurol Neurosurg Psychiatry. Junho de 2008; 79 (6): 735-7. doi: 10.1136 / jnnp.2007.133207. Citação no PubMed
  • Ullrich ND, Fischer D, Kornblum C, Walter MC, Niggli E, Zorzato F, Treves S. Alterações do acoplamento excitação-contração e entrada de Ca (2+) acoplada à excitação em miotubos humanos carregando mutações CAV3 ligadas ao músculo ondulante. Hum Mutat. Março de 2011; 32 (3): 309-17. doi: 10.1002 / humu.21431. Epub 2011, 3 de fevereiro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Woodman SE, Sotgia F, Galbiati F, Minetti C, Lisanti MP. Caveolinopatias: mutações na caveolina-3 causam quatro doenças musculares autossômicas dominantes distintas. Neurologia. 24 de fevereiro de 2004; 62 (4): 538-43. Análise. Citação no PubMed
Ampliar imagem

Permaneça conectado

Inscreva-se para receber o boletim informativo My MedlinePlusO que é isso?IR

Tópicos de saúde relacionados

ENCICLOPÉDIA MÉDICA

Compreendendo a genética

Isenção de responsabilidade

O MedlinePlus fornece links para informações de saúde do National Institutes of Health e de outras agências do governo federal. O MedlinePlus também oferece links para informações de saúde de sites não governamentais. Veja nossa isenção de responsabilidade sobre links externos e nossas diretrizes de qualidade.

O Genetics Home Reference se fundiu com o MedlinePlus. O conteúdo de referência do Genetics Home agora pode ser encontrado na seção 'Genetics' do MedlinePlus. Saber mais

As informações neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.