Síndrome do coloboma renal

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Descrição

A síndrome do coloboma renal (também conhecida como síndrome papilorrenal) é uma condição que afeta principalmente o desenvolvimento dos rins (renal) e dos olhos. Pessoas com essa condição geralmente têm rins pequenos e subdesenvolvidos (hipoplásicos), o que pode levar à doença renal em estágio terminal (ESRD). Esta doença grave ocorre quando os rins não são mais capazes de do corpo de forma eficaz. Estima-se que aproximadamente dez por cento das crianças com rins hipoplásicos podem ter síndrome do coloboma renal. Os problemas renais podem afetar um ou ambos os rins.




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Além disso, pessoas com síndrome do coloboma renal podem ter uma malformação em , uma estrutura que transporta informações do olho para o cérebro. As malformações do nervo óptico às vezes estão associadas a uma lacuna ou orifício ( coloboma ) no tecido sensível à luz na parte de trás do olho ( ) Os problemas de visão causados ​​por essas anormalidades podem variar dependendo do tamanho e da localização da malformação. Algumas pessoas não têm problemas visuais, enquanto outras podem ter uma visão severamente prejudicada.



As características menos comuns da síndrome do coloboma renal incluem refluxo da urina da bexiga (refluxo vesicoureteral), cistos renais múltiplos, articulações soltas e perda auditiva leve.



Frequência

A prevalência da síndrome do coloboma renal é desconhecida; pelo menos 60 casos foram relatados na literatura científica.

Causas

A síndrome do coloboma renal é causada por mutações no PAX2 gene. o PAX2 gene fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida no desenvolvimento inicial dos olhos, ouvidos, cérebro e medula espinhal (sistema nervoso central), e trato genital. A proteína PAX2 se liga (se liga) a regiões específicas do DNA e regula a atividade de outros genes. Com base nesse papel, a proteína PAX2 é chamada de fator de transcrição. Após o nascimento, acredita-se que a proteína PAX2 protege contra a morte celular durante os períodos de estresse celular.



Mutações no PAX2 gene leva à produção de uma proteína PAX2 não funcional que é incapaz de ajudar no desenvolvimento, causando a formação incompleta de certos tecidos. Por que os rins e os olhos são especificamente afetados por PAX2 mutações genéticas não está claro.

Aproximadamente metade das pessoas afetadas com a síndrome do coloboma renal não têm uma mutação identificada no PAX2 gene. Nestes casos, a causa do distúrbio é desconhecida.

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome do coloboma renal

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.



Outros nomes para esta condição

  • Coloboma de nervo óptico com doença renal
  • Síndrome coloboma-ureteral-renal
  • ONCR
  • Coloboma óptico, refluxo vesicoureteral e anomalias renais
  • Síndrome de coloboma renal do nervo óptico
  • Síndrome papilorrenal
  • RCS
  • Síndrome de coloboma renal

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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