A sequência de DNA de um gene pode ser alterada de várias maneiras. Variantes genéticas (também conhecidas como mutações) podem ter uma variedade de efeitos na saúde, dependendo de onde ocorrem e se alteram a função de proteínas essenciais. Os tipos de mutações incluem:
Substituição
Este tipo de variante substitui um bloco de construção de DNA (nucleotídeo) por outro. Além disso, as variantes de substituição podem ser classificadas pelo efeito que têm na produção de proteínas a partir do gene alterado.
Muda de sentido
UMA variante com mudança de direção 
é um tipo de substituição em que a alteração do nucleotídeo resulta na substituição de um bloco de construção de proteína (aminoácido) por outro na proteína produzida a partir do gene. Mudar os aminoácidos pode alterar a função da proteína.
Sem sentido
UMA variante sin sentido 
é também um tipo de substituição. Em vez de causar uma mudança de aminoácidos, a sequência de DNA alterada resulta em um sinal de parada que sinaliza prematuramente à célula para parar de produzir uma proteína. Esse tipo de variante resulta em uma proteína encurtada que pode funcionar mal, não funcionar ou quebrar.
Inserção
UMA Inserir 
muda a sequência de DNA em um gene ao adicionar um ou mais nucleotídeos ao gene. Como resultado, a proteína produzida a partir do gene pode não funcionar corretamente.
Eliminação
UMA exclusão 
muda a sequência de DNA ao deletar pelo menos um nucleotídeo em um gene. Pequenas deleções podem remover um ou alguns pares de bases de um gene, enquanto deleções maiores podem remover um gene inteiro ou vários genes vizinhos. O DNA removido pode alterar a função das proteínas resultantes.
Apagar-inserir
Esta variante ocorre quando uma deleção e uma inserção ocorrem ao mesmo tempo no mesmo local no gene. Em uma variante de deleção-inserção, pelo menos um nucleotídeo é removido e pelo menos um nucleotídeo é inserido. No entanto, a mudança deve ser complexa o suficiente para diferir de uma substituição simples. A proteína resultante pode não funcionar corretamente. Uma variante de exclusão-inserção (delins) também pode ser conhecida como uma variante de inserção-exclusão (indel).
Duplicação
UMA Duplicação 
Ocorre quando um trecho de um ou mais nucleotídeos em um gene é copiado e repetido junto com a sequência de DNA original. Esse tipo de variante pode alterar a função da proteína produzida a partir do gene.
Investimento
Uma inversão altera mais de um nucleotídeo em um gene, substituindo a sequência original pela mesma sequência na ordem reversa.
Variante com mudança de quadro de leitura
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Um quadro de leitura consiste em grupos de três nucleotídeos, cada um dos quais codifica un aminoácido 
. UMA alterar variante 
O quadro de leitura ocorre quando há uma adição ou perda de nucleotídeos que desloca o grupo e altera o código de todos os aminoácidos subsequentes. A proteína resultante geralmente não é funcional. Inserções, exclusões e duplicações podem ler variantes de deslocamento de quadro.
Expansão repetida
Algumas áreas do DNA contêm sequências curtas de nucleotídeos que são repetidas várias vezes em uma fileira. Por exemplo, uma repetição de trinucleotídeos é composta por três sequências de nucleotídeos e uma repetição de tetranucleotídeos é composta por quatro sequências de nucleotídeos. UMA expansão repetida 
é uma variante que aumenta o número de vezes que a seqüência curta de DNA é repetida. Esse tipo de variante pode fazer com que a proteína resultante funcione incorretamente.
Para obter mais informações sobre os tipos de variantes genéticas:
O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) oferece o Glossário Falado de Termos Genéticos . Este recurso inclui definições detalhadas, diagramas e descrições de áudio de várias das mutações genéticas listadas acima. 
Tópicos do capítulo de variações e saúde
- O que é uma variante genética e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes genéticas afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificante podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são doenças complexas ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes genéticas estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
Outros capítulos em Compreendendo a genética
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