Uma predisposição genética (também conhecida como suscetibilidade genética) é uma chance maior de desenvolver uma doença específica com base na composição genética de uma pessoa. Uma predisposição genética resulta de variações genéticas específicas que geralmente são herdadas de um dos pais. Essas alterações genéticas contribuem para o desenvolvimento de uma doença, mas não a causam diretamente. Algumas pessoas com uma variação genética predisponente nunca terão a doença, enquanto outras, mesmo dentro da mesma família.
Variações genéticas podem ter efeitos maiores ou menores sobre a probabilidade de desenvolver uma doença específica. Por exemplo, certas variantes em genes BRCA1 ou BRCA2 aumenta muito o risco de uma pessoa desenvolver câncer de mama e câncer de ovário. Variações particulares em outros genes, como BARD1 e BRIP1 , também aumentam o risco de câncer de mama, mas a contribuição dessas alterações genéticas para o risco geral de uma pessoa parece ser muito menor.
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A pesquisa atual está focada na identificação de alterações genéticas que têm um pequeno efeito no risco de doenças, mas são comuns na população em geral. Embora cada uma dessas variações aumente apenas ligeiramente o risco de uma pessoa, mudanças em vários genes diferentes podem se combinar para aumentar muito o risco de uma doença. Mudanças em muitos genes, cada um com um pequeno efeito, podem ser a base da suscetibilidade a muitas doenças comuns, como câncer, obesidade, diabetes, doenças cardíacas e transtornos mentais. Os pesquisadores estão trabalhando para calcular o risco estimado de um indivíduo de desenvolver uma doença comum com base na combinação de variantes em muitos genes em seu genoma. Espera-se que esse cálculo, conhecido como escore de risco poligênico, ajude nas decisões de saúde no futuro.
Em pessoas com predisposição genética, o risco de doença pode depender de vários fatores além de uma alteração genética identificada. Isso inclui outros fatores genéticos (também chamados de modificadores), bem como fatores ambientais e de estilo de vida. As doenças causadas por uma combinação de fatores são conhecidas como multifatoriais. Embora a composição genética de uma pessoa não possa ser alterada, algumas modificações ambientais e de estilo de vida (como fazer o rastreamento de doenças com mais frequência e manter um peso saudável) podem reduzir o risco de doenças em pessoas com predisposição genética.
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Tópicos do capítulo de variações e saúde
- O que é uma variante genética e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes genéticas afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificante podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são doenças complexas ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes genéticas estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
Outros capítulos em Compreendendo a genética
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