As mudanças que afetam a estrutura dos cromossomos podem causar problemas no crescimento, desenvolvimento e funcionamento dos sistemas do corpo. Essas mudanças podem afetar muitos genes ao longo do cromossomo e alterar as proteínas feitas a partir desses genes.
Mudanças estruturais podem ocorrer durante a formação do óvulo ou esperma, durante o desenvolvimento fetal inicial ou em qualquer célula após o nascimento. Os fragmentos de DNA podem ser reorganizados dentro de um cromossomo ou transferidos entre dois ou mais cromossomos. Os efeitos das mudanças estruturais dependem de seu tamanho e localização, se a função do gene é interrompida e se o material genético é adicionado ou perdido. Algumas alterações causam problemas de saúde, enquanto outras podem não afetar a saúde de uma pessoa.
As mudanças na estrutura do cromossomo incluem:
Translocação
Uma translocação ocorre quando uma parte de um cromossomo se quebra e se junta a outro cromossomo. Este tipo de rearranjo é descrito como Balanceado 
se o material genético não for ganho ou perdido na célula. Se houver ganho ou perda de material genético, a translocação é descrita como Desequilibrado 
.
Eliminação
As exclusões 
Eles ocorrem quando um cromossomo é quebrado e algum material genético é perdido. As deleções podem ser grandes ou pequenas e podem ocorrer em qualquer parte do cromossomo.
Duplicação
As duplicações 
Eles ocorrem quando parte de um cromossomo é copiado (duplicado) de forma anormal. Esse tipo de alteração cromossômica resulta em cópias adicionais do material genético do segmento duplicado.
Investimento
UMA inversão 
ocorre quando um cromossomo se quebra em dois lugares; o fragmento de DNA resultante é invertido e reinserido no cromossomo. O material genético pode ou não ser perdido como resultado de quebras cromossômicas. Uma inversão que inclui a parte estreita do cromossomo (centrômero) é chamada de inversão pericêntrica. Uma inversão que ocorre no braço longo (q) ou no braço curto (p) e não envolve o centrômero é conhecida como inversão paracêntrica.
o que é uma tireóide hiperativa
Isocromossomo
UMA isocromosoma 
é um cromossomo com dois braços idênticos. Em vez de um braço q e um braço p, um isocromossomo tem dois braços p ou dois braços q. Como resultado, esses cromossomos anormais têm uma cópia extra de alguns genes e estão faltando cópias de genes no braço ausente.
Cromossomos dicêntricos
Ao contrário dos cromossomos normais, que têm um centrômero, um cromossomo dicéntrico 
tem dois centrômeros. Os cromossomos dicêntricos são o resultado da fusão anormal de duas peças cromossômicas, cada uma das quais inclui um centrômero. Essas estruturas são instáveis e freqüentemente envolvem perda de material genético.
Cromossomos em anel
Em geral, cromossomos em anel 
Eles ocorrem quando um cromossomo se quebra em dois lugares, normalmente nas extremidades dos braços p e q, e então os braços se fundem para formar uma estrutura circular. O anel pode ou não incluir o centrômero, dependendo da parte do cromossomo onde ocorre a quebra. Em muitos casos, o material genético é perdido próximo às extremidades do cromossomo.
Muitas células cancerosas também apresentam alterações em sua estrutura cromossômica. Essas alterações não são hereditárias, elas ocorrem em células somáticas (células que não sejam óvulos ou espermatozoides) durante a formação ou progressão de um tumor cancerígeno.
Para obter mais informações sobre mudanças estruturais nos cromossomos:
O National Human Genome Research Institute fornece uma lista de perguntas e respostas sobre anormalidades cromossômicas , incluindo um glossário de termos relacionados.
Tópicos do capítulo de variações e saúde
- O que é uma variante genética e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes genéticas afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificante podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são doenças complexas ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes genéticas estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
Outros capítulos em Compreendendo a genética
As informações disponíveis neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados médicos ou aconselhamento de um profissional médico. Fale com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.
porque eu suo muito sem fazer nada
