Teste genético BCR-ABL

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O que é o teste genético BCR-ABL?

o teste genético O BCR-ABL procura uma alteração ou mutação em um cromossomo específico.



Os cromossomos são as partes das células que contêm genes. Os genes são partes do DNA herdadas da mãe e do pai. Eles carregam informações que determinam características únicas, como altura e cor dos olhos.



As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, em cada célula. Um cromossomo em cada par vem da mãe e o outro cromossomo vem do pai.



O BCR-ABL é uma mutação formada pela combinação de dois genes, conhecidos como BCR e ABL. Às vezes é chamado de gene de fusão.

  • O gene BCR está normalmente no cromossomo 22
  • O gene ABL está normalmente no cromossomo número 9
  • A mutação BCR-ABL ocorre quando partes dos cromossomos 9 e 22 se separam e mudam de lugar
  • A parte do cromossomo 9 que é eliminada inclui uma parte do gene ABL. Quando essa parte se move para o cromossomo 22, parte do gene ABL se liga ao gene BCR. O gene fundido é conhecido como gene de fusão BCR-ABL.
  • O cromossomo 22 com mutação, que contém o gene BCR-ABL, é conhecido como cromossomo Filadélfia porque os pesquisadores o descobriram na Filadélfia.
  • O gene BCR-ABL não é o tipo de mutação herdada dos pais. É um tipo de mutação somática; isso significa que você não nasceu com ele. Aparece mais tarde na vida

O gene BCR-ABL aparece em pacientes com certos tipos de leucemia , uma Câncer da medula óssea e glóbulos brancos. O BCR-ABL é encontrado em quase todos os pacientes com um tipo de leucemia chamada leucemia mieloide crônica (LMC). Outro nome para CML é leucemia. mieloma crônica. Os dois nomes referem-se à mesma doença.




o que significa alt

O gene BCR-ABL também é encontrado em alguns pacientes com uma forma de Leucemia linfoblástica aguda (LLA) e raramente em pacientes com leucemia mielóide aguda (LMA).

Certos medicamentos anticâncer são especialmente eficazes em pacientes com leucemia com a mutação BCR-ABL. Essas drogas também têm menos efeitos colaterais do que outros tratamentos contra o câncer. Os mesmos medicamentos não são eficazes no tratamento de diferentes tipos de leucemia ou outros tipos de câncer.

Nomes alternativos: BCR-ABL1, fusão BCR-ABL1, cromossomo Filadélfia



Utilizado para?

O teste BCR-ABL é geralmente usado para diagnosticar ou descartar leucemia mieloide crônica (LMC) ou uma forma específica de leucemia linfoblástica aguda (LLA) chamada LLA positiva Filadélfia. Filadélfia positivo significa que um cromossomo Filadélfia foi encontrado. O teste não é usado para diagnosticar outros tipos de leucemia.

O teste também pode ser usado para:

  • Descubra se o tratamento do câncer é eficaz
  • Veja se um paciente desenvolveu resistência a um tratamento. Isso significa que um tratamento que foi eficaz não é mais eficaz.

Por que preciso de um teste genético BCR-ABL?

Você pode precisar de um teste BCR-ABL se tiver sintomas de leucemia mieloide crônica da Filadélfia (CML) ou leucemia linfoblástica aguda (LLA) positiva, por exemplo:

  • Cansaço
  • Febre
  • Perda de peso
  • Suores noturnos (suando muito ao dormir)
  • Dor nas articulações ou nos ossos

Algumas pessoas com LMC ou LLA positiva Filadélfia não apresentam sintomas ou apresentam sintomas muito leves, especialmente nos estágios iniciais da doença. Por este motivo, o seu médico ou profissional de saúde pode solicitar este teste se um hemograma completo ou outro exame de sangue dá resultados anormais. Deve também informar o seu médico se tiver quaisquer sintomas que o preocupem. A CML e a LLA positiva Filadélfia são mais fáceis de tratar quando detectadas precocemente.

Você também pode precisar deste teste se estiver sendo tratado para LMC ou LLA positiva Filadélfia. O teste permite que o seu médico veja se o seu tratamento está funcionando.

O que acontece durante um teste genético BCR-ABL?

O teste BCR-ABL é geralmente um exame de sangue ou um procedimento denominado aspirado e biópsia da medula espinhal.

Se você fizer um exame de sangue, um profissional de saúde coleta uma amostra de sangue de uma veia em seu braço com uma pequena agulha. Após inserir a agulha, ele retira uma pequena quantidade de sangue e a coloca em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir um leve desconforto quando a agulha é inserida ou removida, mas o procedimento geralmente leva menos de cinco minutos.

Se você tiver um aspirado de medula óssea com biópsia, Seu procedimento pode incluir as seguintes etapas:


uma substância estranha que é irritante para o corpo é a(n):

  • Você vai se deitar de lado ou de bruços, dependendo do osso usado para o teste. A maioria dos testes de medula óssea são feitos no osso do quadril
  • Seu corpo será coberto com um pano, de forma que apenas a região do corpo onde o teste será feito fique visível.
  • Esta parte da pele será limpa com um anti-séptico.
  • Você receberá uma injeção de uma solução anestésica. Isso pode doer
  • Assim que a região estiver dormente, o médico colherá a amostra. Você precisará ficar muito quieto durante os testes.
    • Em um aspirado de medula espinhal, que geralmente é feito primeiro, o médico insere uma agulha no osso e remove o líquido e as células da medula óssea. Quando a agulha é inserida, você pode sentir um tiro, mas uma dor breve
    • Em uma biópsia da medula óssea, o médico usa uma ferramenta especial que se torce no osso para remover uma amostra de tecido da medula óssea. Você pode sentir um pouco de pressão nessa parte do corpo enquanto a amostra está sendo coletada.
  • Os dois testes duram cerca de 10 minutos
  • Após o exame, o médico ou profissional de saúde cobre a região com um curativo
  • Planeje pedir a alguém que o leve para casa, porque antes dos testes você pode receber um sedativo que pode te deixar sonolento

Preciso fazer algo para me preparar para o teste?

Os exames de sangue e medula óssea geralmente não requerem nenhuma preparação especial.

Este teste está em risco?

Os riscos de um exame de sangue são mínimos. Você pode sentir uma dor leve ou hematoma no local onde a agulha foi inserida, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.


o que é uma atividade sedentária

Após um teste de medula óssea, você pode sentir alguma rigidez ou dor no local da injeção. Isso geralmente desaparece após alguns dias. Seu médico pode recomendar ou prescrever remédios para dor.

o que os resultados significam?

Se seus resultados mostrarem que você tem o gene BCR-ABL e um número anormal de leucócitos, é provável que você seja diagnosticado com leucemia mieloide crônica (LMC) ou leucemia linfoblástica aguda positiva Filadélfia (LLA).

Se você está sendo tratado para LMC ou LLA positiva Filadélfia, seus resultados podem indicar:

    A quantidade de BCR-ABL no sangue ou na medula óssea está aumentando:Isso pode significar que seu tratamento não está funcionando ou que você se tornou resistente a um tratamento.A quantidade de BCR-ABL no sangue ou na medula óssea está diminuindo:Isso pode significar que o tratamento está funcionando.A quantidade de BCR-ABL no sangue ou na medula óssea não aumentou ou diminuiu:Isso pode significar que sua doença está estável.

Se você tiver dúvidas sobre os resultados, pergunte ao seu médico ou profissional de saúde.

Aprender mais sobre exames médicos, intervalos de referência e como entender os resultados .

Preciso saber mais alguma coisa sobre o teste BCR-ABL?

Os tratamentos para leucemia mieloide crônica (CML) e leucemia linfoblástica aguda positiva Filadélfia (LLA) têm sido bem-sucedidos em pacientes com essas formas de leucemia. É importante consultar o seu médico ou profissional de saúde regularmente para se certificar de que o seu tratamento continua a funcionar. Se você se tornar resistente ao tratamento, seu médico pode recomendar outros tipos de tratamentos contra o câncer.

Referências

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