Gene PRF1

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Função Normal

o PRF1 gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada perforina. Essa proteína é encontrada nas células do sistema imunológico (linfócitos) chamadas células T e células natural killer (NK), que destroem outras células. A perforina está envolvida no processo de destruição celular (citólise) e na regulação do sistema imunológico.



A perforina é o principal componente das estruturas chamadas grânulos citolíticos dentro das células T e das células NK. Uma das principais formas pelas quais as células T e as células NK destroem outras células é transportar e secretar esses grânulos citolíticos, que contêm proteínas que matam as células, nas membranas das células-alvo. A perforina ajuda a criar um canal através da membrana, permitindo que as proteínas citolíticas entrem na célula e façam com que ela se autodestrua.



Esse mecanismo citolítico também ajuda a regular o sistema imunológico, destruindo as células T desnecessárias. O controle do número de células T evita a superprodução de proteínas do sistema imunológico chamadas citocinas, que levam à inflamação e que, em excesso, causam danos aos tecidos.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar

Mais de 90 PRF1 mutações genéticas foram identificadas em pessoas com linfo-histiocitose hemofagocítica familiar. Essas mutações resultam na produção de uma proteína perforina defeituosa ou impedem a produção de perforina. A resultante escassez de perforina funcional impede que desempenhe seu papel na destruição celular e na regulação do sistema imunológico, levando à resposta imunológica exagerada característica da linfo-histiocitose hemofagocítica familiar.

Mais sobre esta condição de saúde

Cânceres

Pessoas com PRF1 mutações genéticas apresentam risco aumentado de desenvolver câncer de células formadoras de sangue (leucemia e linfoma). Alguns desses indivíduos também apresentam linfo-histiocitose hemofagocítica familiar. PRF1 mutações genéticas prejudicam a capacidade do sistema imunológico de destruir células anormais, permitindo que cresçam e se dividam de forma descontrolada e levando ao desenvolvimento de câncer.



Outros nomes para este gene

  • citolisina
  • FLH2
  • HPLH2
  • proteína formadora de poros de linfócitos
  • proteína formadora de poros de linfócitos
  • MGC65093
  • OTTHUMP00000019759
  • P1
  • PERF_HUMAN
  • perforina 1 (proteína formadora de poros)
  • perforin-1
  • precursor perforin-1
  • PFN1
  • PFP

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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Localização Genômica

o PRF1 gene é encontrado no cromossomo 10.

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