Síndrome de Prader-Willi

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Descrição

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Na infância, essa condição é caracterizada por tônus ​​muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento deficiente e atraso no desenvolvimento. Começando na infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, que leva à alimentação crônica (hiperfagia) e obesidade. Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi, especialmente aquelas com obesidade, também desenvolvem Diabetes tipo 2 (a forma mais comum de diabetes).



Pessoas com síndrome de Prader-Willi geralmente têm deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem leves a moderadas. Problemas comportamentais são comuns, incluindo explosões de raiva, teimosia e comportamento compulsivo, como cutucar a pele. Anormalidades do sono também podem ocorrer. Características adicionais desta condição incluem características faciais distintas, como um , olhos amendoados e uma boca triangular; baixa estatura; e e . Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi têm pele estranhamente clara e . Tanto os homens quanto as mulheres afetados têm órgãos genitais subdesenvolvidos. A puberdade é atrasada ou incompleta, e a maioria dos indivíduos afetados não podem ter filhos (inférteis).




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Frequência

A síndrome de Prader-Willi afeta cerca de 1 em 10.000 a 30.000 pessoas em todo o mundo.



Causas

A síndrome de Prader-Willi é causada pela perda de função de genes em . As pessoas normalmente herdam uma cópia desse cromossomo de cada pai. Alguns genes são ativados (ativos) apenas na cópia herdada do pai de uma pessoa (a cópia paterna). A ativação do gene específico dos pais é causada por um fenômeno chamado impressão genômica.

A maioria dos casos de síndrome de Prader-Willi (cerca de 70 por cento) ocorre quando um segmento do cromossomo 15 paterno é em cada célula. Pessoas com essa mudança cromossômica não têm certos genes críticos nessa região porque os genes da cópia paterna foram deletados e os genes da cópia materna estão desligados (inativos). Em outros 25% dos casos, uma pessoa com síndrome de Prader-Willi tem duas cópias do cromossomo 15 herdadas de sua mãe (cópias maternas) em vez de uma cópia de cada pai. Este fenômeno é denominado materno . Raramente, a síndrome de Prader-Willi também pode ser causada por um rearranjo cromossômico denominado , ou por uma mutação ou outro defeito que desativa anormalmente (inativa) genes no cromossomo 15 paterno.



Parece provável que os traços característicos da síndrome de Prader-Willi resultem da perda da função de vários genes no cromossomo 15. Entre esses estão os genes que fornecem instruções para a produção de moléculas chamadas de pequenos RNAs nucleolares (snoRNAs). Essas moléculas têm uma variedade de funções, incluindo ajudar a regular outros tipos de moléculas de RNA. (As moléculas de RNA desempenham papéis essenciais na produção de proteínas e em outras atividades celulares.) Estudos sugerem que a perda de um determinado grupo de genes snoRNA, conhecido como cluster SNORD116, pode desempenhar um papel importante em causar os sinais e sintomas de Prader-Willi síndrome. No entanto, não se sabe como um cluster SNORD116 ausente poderia contribuir para a deficiência intelectual, problemas comportamentais e as características físicas do transtorno.

Em algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi, a perda de um gene chamado OCA2 está associado com . o OCA2 gene está localizado no segmento do cromossomo 15, que costuma ser excluído em pessoas com esse transtorno. No entanto, a perda do OCA2 gene não causa os outros sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi. A proteína produzida a partir desse gene ajuda a determinar a coloração (pigmentação) da pele, cabelo e olhos.

Os pesquisadores estão estudando outros genes no cromossomo 15 que também podem estar relacionados aos principais sinais e sintomas dessa condição.



Saiba mais sobre o gene e cromossomo associado à síndrome de Prader-Willi

  • OCA2
  • cromossomo 15

Herança

A maioria dos casos de síndrome de Prader-Willi não são herdados, particularmente aqueles causados ​​por um no cromossomo 15 paterno ou por materno . Essas mudanças genéticas ocorrem como eventos aleatórios durante a formação de células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) ou no início do desenvolvimento embrionário. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do transtorno em sua família.


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Raramente, uma alteração genética responsável pela síndrome de Prader-Willi pode ser herdada. Por exemplo, é possível que uma mudança genética que inativa anormalmente genes no cromossomo 15 paterno seja passada de uma geração para a seguinte.

Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi
  • PWS
  • Síndrome de Willi-Prader

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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