Porfiria

Para usar os recursos de compartilhamento nessas páginas, habilite o JavaScript.

Porfirias são um grupo de doenças hereditárias raras. Uma parte importante da hemoglobina, chamada heme, não é produzida adequadamente. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. O heme também é encontrado na mioglobina, uma proteína encontrada em certos músculos.



Causas

Normalmente, o corpo produz heme em um processo de várias etapas e as porfirinas são produzidas durante várias etapas desse processo. Pessoas com porfiria são deficientes em certas enzimas necessárias para esse processo. Isso faz com que quantidades anormais de porfirinas ou produtos químicos relacionados se acumulem no corpo.



Existem muitas formas diferentes de porfiria, e o tipo mais comum é a porfiria cutânea prévia (PCT).




qual é o analgésico mais forte?

Drogas, infecções, álcool e hormônios como os estrogênios podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.

A porfiria é hereditária. Isso significa que o distúrbio é transmitido de forma familiar.



Sintomas

A porfiria causa três sintomas principais:

  • Cólica ou dor abdominal (apenas em algumas formas da doença)
  • Sensibilidade à luz, causando erupções na pele, bolhas e cicatrizes na pele (fotodermatite)
  • Problemas com os sistemas nervoso e muscular (convulsões, distúrbios mentais, danos neurológicos)

Os ataques podem acontecer repentinamente. Eles geralmente começam com fortes dores de estômago, seguidas de vômitos e prisão de ventre. Estar ao sol pode causar dores, sensações de calor, bolhas, além de vermelhidão e inchaço da pele. As bolhas cicatrizam lentamente, geralmente com cicatrizes ou alterações na cor da pele. Cicatrizes podem ser desfigurantes. A urina pode ficar vermelha ou marrom após um ataque.

Outros sintomas incluem:



  • Dor muscular
  • Paralisia ou fraqueza muscular
  • Entorpecimento ou formigamento
  • Dor nos braços e pernas
  • Dor nas costas
  • Mudanças de personalidade

Os ataques às vezes podem ser fatais e produzir:

  • Pressão sanguínea baixa
  • Desequilíbrios eletrolíticos graves
  • Choque

Testes e exames

Seu médico fará um exame físico, que inclui ouvir o coração. Você pode ter uma frequência cardíaca rápida (taquicardia). O profissional de saúde pode descobrir que os reflexos tendinosos profundos (reflexo do joelho ou outro) não estão funcionando corretamente.

Os exames de sangue e urina podem revelar doenças renais ou outros problemas.

Alguns dos outros testes que podem ser realizados incluem:

  • Gasometria arterial.
  • Grupo de teste metabólico completo.
  • Níveis de porfirinas e outros produtos químicos associados a essa condição (testados no sangue ou na urina).
  • Ultra-som abdominal.
  • Análise de urina .

Tratamento

Alguns dos medicamentos usados ​​para tratar um ataque repentino (agudo) de porfiria podem incluir:

  • Hematina administrada por uma veia (intravenosa)
  • Analgésicos
  • Propanolol para controlar o batimento cardíaco
  • Sedativos para ajudá-lo a se sentir calmo e menos ansioso

Outros tratamentos podem incluir:


o que é pressão baixa?

  • Suplementos de beta-caroteno para reduzir a fotossensibilidade
  • Cloroquina em baixa dose para reduzir os níveis de porfirina
  • Fluidos e glicose para aumentar os níveis de carboidratos, o que ajuda a limitar a produção de porfirinas
  • Tirar sangue (flebotomia) para reduzir os níveis de porfirina

Dependendo do tipo de porfiria que você tem, seu provedor pode aconselhar:

  • Evite álcool
  • Evite medicamentos que podem precipitar um ataque
  • Evite lesões de pele
  • Evite a luz solar o máximo possível e use protetor solar ao ar livre
  • Coma uma dieta rica em carboidratos

Grupos de apoio

Mais informações e suporte para pessoas com porfiria e suas famílias podem ser encontradas em:

Expectativas (prognóstico)

A porfiria é uma doença vitalícia com sintomas que surgem e desaparecem. Algumas formas da doença causam mais sintomas do que outras. O tratamento adequado e a prevenção de gatilhos podem ajudar a prolongar o tempo entre os ataques.

Possíveis complicações

As complicações podem incluir:

  • Comer
  • Cálculos biliares
  • Paralisia
  • Falta de ar (devido à fraqueza dos músculos do peito)
  • Cicatriz na pele

Quando entrar em contato com um profissional médico

Procure atendimento médico assim que tiver sinais de um ataque agudo. Além disso, consulte o seu médico sobre o risco desta doença se você tiver uma longa história de dor abdominal não diagnosticada, problemas nervosos e musculares e sensibilidade à luz solar.

Prevenção

O aconselhamento genético pode ajudar as pessoas que desejam ter filhos e que possuem histórico familiar de qualquer tipo de porfiria.

Nomes alternativos

Porfiria cutânea tardia; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditária; Porfiria eritropoiética congênita; Protoporfiria eritropoiética

Imagens

  • Porfiria cutânea tardis nas mãosPorfiria cutânea tardis nas mãos

Referências

Balwani M., Desnick RJ, Anderson KE. As porfirias. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 110.

Dinulos JGH. Doenças relacionadas à luz e distúrbios da pigmentação. In: Dinulos JGH, ed. Dermatologia Clínica de Habif . 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2021: cap 19.

Fuller SJ, Wiley JS. Biossíntese do heme e seus distúrbios: porfirias e anemias sideroblásticas. Em: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática . 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.

Hift RJ. As porfirias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine . 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 199.


onde fica o diafragma

Última revisão em 19/01/2021

Versão em Inglês revisada por: Todd Gersten, MD, Hematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

PorfiriaPorfiria Continue lendo Revista NIH MedlinePlus HealthRevista NIH MedlinePlus Health Continue lendo Tópicos de saúde A-ZTópicos de saúde A-Z Continue lendo