Piebaldismo

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Descrição

Piebaldismo é uma condição caracterizada pela ausência de células chamadas em certas áreas da pele e do cabelo. Os melanócitos produzem o pigmento melanina, que contribui para a cor do cabelo, dos olhos e da pele. A ausência de melanócitos leva a manchas de pele e cabelo mais claras do que o normal. Aproximadamente 90 por cento dos indivíduos afetados têm uma seção branca de cabelo perto da linha frontal do cabelo (uma mecha branca). Os cílios, as sobrancelhas e a pele sob o topete também podem estar despigmentados.



Pessoas com piebaldismo geralmente têm outras manchas de pele não pigmentadas, geralmente aparecendo simetricamente em ambos os lados do corpo. Pode haver manchas ou manchas de pele pigmentada dentro ou ao redor das bordas das áreas não pigmentadas.



Na maioria dos casos, as áreas não pigmentadas estão presentes no nascimento e não aumentam em tamanho ou número. As manchas não pigmentadas apresentam maior risco de queimaduras solares e câncer de pele relacionados à exposição excessiva ao sol. Algumas pessoas com piebaldismo têm vergonha da aparência das manchas não pigmentadas, que podem ser mais perceptíveis em pessoas de pele mais escura. Além desses problemas potenciais, essa condição não tem efeito sobre a saúde do indivíduo afetado.




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Frequência

A prevalência do piebaldismo é desconhecida.

Causas

Piebaldismo pode ser causado por mutações no KIT e SNAI2 genes. Piebaldismo também pode ser uma característica de outras condições, como Síndrome de Waardenburg ; essas condições têm outras causas genéticas e sinais e sintomas adicionais.




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o KIT gene fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida na sinalização dentro das células. A sinalização da proteína KIT é importante para o desenvolvimento de certos tipos de células, incluindo . o KIT mutações genéticas responsáveis ​​pelo piebaldismo levam a uma proteína KIT não funcional. Acredita-se que a perda da sinalização do KIT atrapalhe o crescimento e a divisão (proliferação) e o movimento (migração) dos melanócitos durante o desenvolvimento, resultando em manchas de pele sem pigmentação.

o SNAI2 gene (frequentemente chamado de SLUG ) fornece instruções para fazer uma proteína chamada caracol 2. A pesquisa indica que a proteína do caracol 2 é necessária durante o crescimento embrionário para o desenvolvimento de células chamadas células da crista neural. As células da crista neural migram da medula espinhal em desenvolvimento para regiões específicas do embrião e dão origem a muitos tecidos e tipos de células, incluindo melanócitos. A proteína do caracol 2 provavelmente desempenha um papel na formação e sobrevivência dos melanócitos. SNAI2 mutações genéticas que causam piebaldismo provavelmente reduzem a produção da proteína do caracol 2. A escassez da proteína do caracol 2 pode interromper o desenvolvimento de melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo, causando a perda irregular de pigmento.

Piebaldismo às vezes é confundido com outra condição chamada vitiligo , que também causa manchas não pigmentadas na pele. As pessoas não nascem com vitiligo, mas o adquirem mais tarde, e não é causado por mutações genéticas específicas. Por razões desconhecidas, em pessoas com vitiligo, o sistema imunológico parece danificar os melanócitos da pele.



Saiba mais sobre os genes associados ao piebaldismo

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.


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Outros nomes para esta condição

  • PBT
  • Traço malhado

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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