Síndrome do ducto de Müller persistente

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Descrição

A síndrome do ducto de Müller persistente é um distúrbio do desenvolvimento sexual que afeta homens. Homens com este distúrbio têm uma aparência normal , embora também tenham útero e trompas de falópio, que são . O útero e as trompas de falópio são derivados de uma estrutura chamada ducto de Müller durante o desenvolvimento do feto. O ducto de Müller geralmente se rompe durante o desenvolvimento inicial em homens, mas é retido naqueles com síndrome do duto de Müller persistente. Os indivíduos afetados têm os cromossomos normais de um homem (46, XY) e genitália masculina externa normal.



Os primeiros sinais e sintomas observados em homens com síndrome do ducto de Müller persistente são geralmente testículos que não desceram (criptorquidia) ou bolsas para fora moles na parte inferior do abdômen (hérnias inguinais). O útero e as trompas de falópio são normalmente descobertos quando a cirurgia é realizada para tratar essas condições.



Os testículos e os órgãos reprodutivos femininos podem estar localizados em posições incomuns na síndrome do ducto de Müller persistente. Ocasionalmente, ambos os testículos não descem (criptorquidia bilateral) e o útero está na pelve. Mais frequentemente, um testículo desceu para o escroto normalmente, e o outro não. Às vezes, o testículo descido puxa a trompa de Falópio e o útero para o caminho por onde ele desceu. Isso cria uma condição chamada hérnia uteri inguinal, uma forma de hérnia inguinal. Em outros casos, o testículo não descido do outro lado do corpo também é puxado para o mesmo caminho, formando uma hérnia inguinal. Essa condição, chamada de ectopia testicular transversa, é comum em pessoas com síndrome do ducto de Müller persistente.




Que efeito colateral tem a gabapentina?

Outros efeitos da síndrome do ducto de Müller persistente podem incluir a incapacidade de gerar filhos (infertilidade) ou sangue no sêmen (hematospermia). Além disso, os testículos que não desceram podem quebrar (degenerar) ou desenvolver câncer se não forem tratados.

Frequência

A síndrome do ducto de Müller persistente é um distúrbio raro; no entanto, a prevalência da doença é desconhecida.




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Causas

A maioria das pessoas com síndrome do ducto de Müller persistente tem mutações no AMH gene ou o AMHR2 gene. o AMH gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada hormônio anti-Mülleriano (AMH). o AMHR2 gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada receptor AMH tipo 2.

A proteína AMH e a proteína do receptor AMH tipo 2 estão envolvidas na diferenciação do sexo masculino. Todos os fetos desenvolvem o ducto de Müller, o precursor dos órgãos reprodutivos femininos. Durante o desenvolvimento de um feto masculino, essas duas proteínas trabalham juntas para induzir a ruptura (regressão) do ducto de Müller. Mutações no AMH e AMHR2 genes levam a proteínas não funcionais que não podem sinalizar a regressão do ducto de Müller. Como resultado dessas mutações, o ducto de Müller persiste e passa a formar um útero e trompas de falópio.

Aproximadamente 45 por cento dos casos de síndrome do ducto de Müller persistente são causados ​​por mutações no AMH gene e são chamados de síndrome do ducto de Müller persistente tipo 1. Aproximadamente 40 por cento dos casos são causados ​​por mutações no AMHR2 gene e são chamados de síndrome do ducto de Müller persistente tipo 2. Nos restantes 15 por cento dos casos, nenhuma mutação no AMH e AMHR2 genes foram identificados e os genes envolvidos em causar a doença são desconhecidos.



Saiba mais sobre os genes associados à síndrome do ducto de Müller persistente

  • AMH
  • AMHR2

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. No entanto, a síndrome do ducto de Müller persistente afeta apenas homens. Mulheres com duas cópias mutadas do gene não apresentam sinais e sintomas da doença.


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Outros nomes para esta condição

  • Síndrome do oviduto persistente
  • PMDS

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Belville C, Van Vlijmen H, Ehrenfels C, Pepinsky B, Rezaie AR, Picard JY, Josso N, di Clemente N, Cate RL. Mutações do gene do hormônio anti-mulleriano em pacientes com síndrome do ducto mulleriano persistente: biossíntese, secreção e processamento das proteínas anormais e análise usando um modelo tridimensional. Mol Endocrinol. Mar de 2004; 18 (3): 708-21. Epub, 12 de dezembro de 2003. Citação no PubMed
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