Albinismo ocular

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Descrição

O albinismo ocular é uma doença genética que afeta principalmente os olhos. Esta condição reduz a coloração (pigmentação) da íris, que é a parte colorida do olho, e a , que é o tecido sensível à luz na parte posterior do olho. A pigmentação do olho é essencial para a visão normal.



O albinismo ocular é caracterizado por nitidez de visão severamente prejudicada (acuidade visual) e problemas com a combinação da visão de ambos os olhos para perceber a profundidade (visão estereoscópica). Embora a perda de visão seja permanente, ela não piora com o tempo. Outras anomalias oculares associadas a esta condição incluem movimentos oculares involuntários rápidos (nistagmo); olhos que não olham na mesma direção (estrabismo); e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Muitos indivíduos afetados também apresentam anormalidades envolvendo os nervos ópticos, que transportam informações visuais do olho para o cérebro.



Ao contrário de algumas outras formas de albinismo, o albinismo ocular não afeta significativamente a cor da pele e do cabelo. Pessoas com essa condição podem ter uma pele um pouco mais clara do que outros membros de sua família, mas essas diferenças geralmente são menores.



A forma mais comum de albinismo ocular é conhecida como Nettleship-Falls tipo ou tipo 1. Outras formas de albinismo ocular são muito mais raras e podem estar associadas a sinais e sintomas adicionais, como perda auditiva.

Frequência

A forma mais comum desse distúrbio, o albinismo ocular tipo 1, afeta pelo menos 1 em 60.000 homens. Os sinais e sintomas clássicos dessa condição são muito menos comuns em mulheres.




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Causas

O albinismo ocular tipo 1 resulta de mutações na GPR143 gene. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel na pigmentação dos olhos e da pele. Ajuda a controlar o crescimento dos melanossomos, estruturas celulares que produzem e armazenam um pigmento chamado melanina. A melanina é a substância que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos. Na retina, esse pigmento também desempenha um papel na visão normal.

A maioria das mutações no GPR143 gene altera o tamanho ou a forma da proteína GPR143. Muitas dessas mudanças genéticas impedem que a proteína alcance os melanossomas para controlar seu crescimento. Em outros casos, a proteína atinge os melanossomas normalmente, mas as mutações interrompem a função da proteína. Como resultado dessas alterações, os melanossomas nas células da pele e na retina podem crescer anormalmente. Os pesquisadores não têm certeza de como esses melanossomas gigantes estão relacionados à perda de visão e outras anormalidades oculares em pessoas com albinismo ocular.


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Casos raros de albinismo ocular não são causados ​​por mutações no GPR143 gene. Nesses casos, a causa genética da doença costuma ser desconhecida.



Saiba mais sobre o gene associado ao albinismo ocular

  • GPR143

Herança

O albinismo ocular tipo 1 é herdado em um padrão ligado ao X. Uma condição é considerada ligada ao X se o gene mutado que causa o distúrbio estiver localizado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais. Em homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do GPR143 gene em cada célula é suficiente para causar as características do albinismo ocular. Porque as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, as mulheres com apenas uma cópia de um GPR143 mutação em cada célula geralmente não apresenta perda de visão ou outras anormalidades oculares significativas. Eles podem ter mudanças leves na pigmentação da retina que podem ser detectadas durante um exame oftalmológico.

Outros nomes para esta condição

  • Albinismo, ocular
  • OA
  • XLOA

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Camand O, Boutboul S, Arbogast L, Roche O, Sternberg C, Sutherland J, Levin A, Héon E, Menasche M, Dufier J, Abitbol M. Análise mutacional do gene OA1 no albinismo ocular. Ophthalmic Genet. Setembro de 2003; 24 (3): 167-73. Citação no PubMed
  • Cortese K, Giordano F, Surace EM, Venturi C, Ballabio A, Tacchetti C, Marigo V. O gene do albinismo ocular tipo 1 (OA1) controla a maturação e o tamanho do melanossoma. Invest Ophthalmol Vis Sci. Dezembro de 2005; 46 (12): 4358-64. Citação no PubMed
  • Lewis RA. Albinismo ocular ligado ao X. 12 de março de 2004 [atualizado em 19 de novembro de 2015]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/ Citação no PubMed
  • Oetting WS. Novos insights sobre o albinismo ocular tipo 1 (OA1): Mutações e polimorfismos do gene OA1. Hum Mutat. Fevereiro de 2002; 19 (2): 85-92. Análise. Citação no PubMed
  • Tak WJ, Kim MN, Hong CK, Ro BI, Song KY, Seo SJ. Albinismo ocular com surdez neurossensorial. Int J Dermatol. Abril de 2004; 43 (4): 290-2. Citação no PubMed
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