Doença hepática gordurosa não alcoólica

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Descrição

A doença hepática gordurosa não alcoólica (NAFLD) é um acúmulo de gordura excessiva no fígado que pode causar danos ao fígado semelhantes aos causados ​​pelo abuso de álcool, mas que ocorre em pessoas que não bebem muito. O fígado é uma parte do sistema digestivo que ajuda a decompor os alimentos, armazenar energia e remover resíduos, incluindo toxinas. O fígado normalmente contém alguma gordura; um indivíduo é considerado como tendo um fígado gorduroso (esteatose hepática) se o fígado contiver mais de 5 a 10 por cento de gordura.



Os depósitos de gordura no fígado associados à NAFLD geralmente não causam sintomas, embora possam causar níveis elevados de enzimas hepáticas que são detectados em exames de sangue de rotina. Alguns indivíduos afetados apresentam dor abdominal ou fadiga. Durante o exame físico, o fígado pode estar ligeiramente aumentado.



Entre 7 e 30 por cento das pessoas com NAFLD desenvolvem inflamação do fígado (esteatohepatite não alcoólica, também conhecida como NASH), causando danos ao fígado. Pequenos danos ao fígado podem ser reparados pelo corpo. No entanto, danos graves ou de longo prazo podem levar à substituição do tecido hepático normal por tecido cicatricial (fibrose), resultando em doença hepática irreversível (cirrose) que faz com que o fígado pare de funcionar adequadamente. Os sinais e sintomas de cirrose, que pioram à medida que a fibrose afeta mais o fígado, incluem fadiga, fraqueza, perda de apetite, perda de peso, náusea, inchaço (edema) e amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia). Cicatrizes na veia que transporta o sangue de outros órgãos digestivos (a veia porta) para o fígado pode levar ao aumento da pressão nesse vaso sanguíneo (portal hipertensão ), resultando em vasos sanguíneos inchados (varizes) no sistema digestivo. A ruptura dessas varizes pode causar sangramento com risco de vida.



Acredita-se que a NAFLD e a NASH sejam responsáveis ​​por muitos casos de cirrose que não têm uma causa subjacente óbvia ( cirrose criptogênica ); pelo menos um terço das pessoas com NASH acaba desenvolvendo cirrose. Pessoas com NAFLD, NASH e cirrose também apresentam risco aumentado de desenvolver (câncer hepatocelular).

NAFLD é mais comum em pessoas de meia-idade ou mais velhas, embora pessoas mais jovens, incluindo crianças, também sejam afetadas. Freqüentemente, é considerada parte de um grupo de condições conhecidas coletivamente como síndrome metabólica; além de NAFLD, a síndrome metabólica inclui obesidade, Diabetes tipo 2 ou pré-diabetes (resistência à insulina), níveis elevados de gorduras (lipídios) como colesterol e triglicerídeos no sangue e pressão alta (hipertensão). No entanto, uma pessoa com NAFLD pode não ter todas ou nenhuma das outras condições que constituem a síndrome metabólica, e os indivíduos com algumas ou todas essas condições podem não ter NAFLD.



Frequência

NAFLD é uma doença muito comum, ocorrendo em cerca de 25 por cento da população global. Sua prevalência está aumentando junto com o aumento da prevalência de obesidade nas sociedades industrializadas, e agora é a doença hepática crônica mais comum nos países ocidentais, incluindo os Estados Unidos. NAFLD é mais prevalente em indivíduos de ascendência hispânica, nativa americana ou asiática do que em indivíduos de ascendência europeia ou africana.

Causas

As causas específicas da NAFLD não são claras. Variações genéticas e fatores ambientais contribuem para o desenvolvimento desse distúrbio complexo.

Quando a gordura da dieta excede as necessidades do corpo e a capacidade de quebrá-la e eliminá-la, parte da gordura é armazenada no fígado. Os pesquisadores sugerem que o consumo excessivo de certos nutrientes específicos, como ferro, colesterol e açúcares refinados usados ​​em alimentos processados, pode aumentar a probabilidade de desenvolver NAFLD.



Não está claro o que causa o desenvolvimento de NASH e cirrose em algumas pessoas com NAFLD. Os pesquisadores estão estudando vários mecanismos possíveis. Isso inclui inflamação causada por uma reação do sistema imunológico ao excesso de tecido adiposo no fígado; produtos químicos inflamatórios tóxicos (citocinas) liberados pelas células do fígado ou células de gordura; auto destruição ( ) de células do fígado; e o efeito de moléculas instáveis ​​chamadas radicais livres (estresse oxidativo). Os efeitos de diferentes populações de microrganismos nos intestinos (microbiota intestinal) na degradação e absorção de nutrientes também são uma área ativa de pesquisa.

Estudos identificaram muitas alterações genéticas que podem estar associadas ao desenvolvimento de NAFLD e NASH. Entre eles está uma variação particular no PNPLA3 gene. Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada adiponutrina, que é encontrada nas células de gordura (adipócitos) e nas células do fígado (hepatócitos). A função dessa proteína não é bem compreendida, mas acredita-se que ajude a regular a produção e a quebra de gorduras (lipogênese e lipólise) e o desenvolvimento de adipócitos. Estudos indicam que a atividade (expressão) do PNPLA3 O gene diminui durante os períodos sem comida (jejum) e aumenta depois de comer, sugerindo que a quantidade de proteína adiponutrina produzida é regulada conforme necessário para ajudar a processar e armazenar gorduras na dieta. o PNPLA3 Acredita-se que a variação do gene associada à NAFLD leve ao aumento da produção e diminuição da degradação de gorduras no fígado. A pesquisa está em andamento para determinar como esta e outras alterações genéticas contribuem para o desenvolvimento da NAFLD e suas complicações.

Saiba mais sobre o gene associado à doença hepática gordurosa não alcoólica

  • PNPLA3

Informações adicionais do NCBI Gene:


quando fazer teste de glicose

Herança

Um risco aumentado de desenvolver NAFLD pode ser transmitido através de gerações nas famílias, mas o padrão de herança é desconhecido. Variações em vários genes, bem como estilo de vida e fatores ambientais, contribuem para o risco de desenvolver esse distúrbio complexo.

Outros nomes para esta condição

  • Fígado gordo
  • NAFLD
  • NASH
  • Esteatohepatite não alcoólica
  • Doença hepática gordurosa não alcoólica
  • Esteatohepatite não alcoólica
  • Esteatose

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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