Mucopolissacaridose tipo III

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A MPS III é uma doença incomum em que o corpo está ausente ou não possui o suficiente de certas enzimas necessárias para quebrar as longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam diversos problemas de saúde.



Essa condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridose (MPS). A MPS III também é conhecida como síndrome de Sanfilippo.



Existem vários outros tipos de MPS, incluindo:



  • MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
  • MPS II (síndrome de Hunter)
  • MPS IV (síndrome de Morquio)

Causas

A MPS III é uma doença hereditária. Isso significa que é passado de pai para filho. Se ambos os pais carregam uma cópia inativa de um gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença. Isso é chamado de traço autossômico recessivo.

O MPS III se desenvolve quando as enzimas necessárias para quebrar a cadeia de açúcar do heparan sulfato estão ausentes ou com defeito.



Existem quatro tipos principais de MPS III. O tipo de uma pessoa depende da enzima afetada.

  • O tipo A é a forma mais grave e é causado por um defeito no gene SGSH . Pessoas com este tipo não têm uma forma normal de uma enzima chamada heparan. N -sulfatase.
  • O tipo B é causado por um defeito no gene NAGLU . Pessoas com este tipo carecem ou não produzem alfa- N -acetilglucosaminidase.
  • Tipo C é causado por um defeito no gene HGSNAT . Pessoas com este tipo não têm ou não produzem acetil-CoA-alfa-glucosaminida N-acetiltransferase suficiente.
  • O tipo D é causado por um defeito no gene GNS . Pessoas com este tipo carecem ou não produzem o suficiente N -acetilglucosamina 6-sulfatase.

Sintomas

Os sintomas costumam aparecer após o primeiro ano de vida. Um declínio na capacidade de aprendizagem geralmente está presente entre as idades de 2 e 6 anos. A criança pode ter um crescimento normal durante os primeiros anos, mas sua altura final está abaixo da média. O atraso no desenvolvimento é seguido por uma piora do estado mental.

Outros sintomas incluem:



  • Problemas comportamentais, incluindo hiperatividade
  • Características faciais grosseiras com sobrancelhas grossas que se encontram no meio do rosto acima do nariz
  • Diarreia crônica
  • Fígado e baço aumentados
  • Dificuldades para dormir
  • Articulações rígidas que podem não se estender totalmente
  • Problemas visuais e perda auditiva
  • Dificuldade para andar

Testes e exames

Seu provedor de serviços de saúde realizará um exame físico.

Testes de urina serão feitos. Pessoas com MPS III têm grandes quantidades de um mucopolissacarídeo, chamado sulfato de heparana, na urina.

Outros testes podem incluir:

  • Hemocultivo
  • Ecocardiografia
  • Teste genético
  • Exame de olho com lâmpada de fenda
  • Cultura de fibroblasto da pele
  • Radiografias dos ossos

Tratamento

O tratamento da MPS III visa controlar os sintomas. Não existe um tratamento específico para esta doença.

Grupos de apoio

Para obter mais informações e suporte, é recomendável entrar em contato com uma das seguintes organizações:

Expectativas (prognóstico)

A MPS III causa sintomas neurológicos significativos, incluindo deficiência mental grave. A maioria das pessoas com essa síndrome vive até a adolescência. Alguns podem viver mais, enquanto outros com formas graves da doença morrem mais jovens. Os sintomas são mais graves em pessoas com tipo A.

Possíveis complicações

As seguintes complicações podem ocorrer:

  • Cegueira
  • Incapacidade de cuidar de si mesmo sem ajuda
  • Discapacidade intelectual
  • Danos neurológicos que pioram lentamente e, eventualmente, requerem o uso de uma cadeira de rodas
  • Convulsões

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o provedor de cuidados do seu filho se a criança não parecer estar crescendo ou se desenvolvendo normalmente.

Verifique com seu provedor se você está planejando ter filhos e tem histórico familiar de MPS III.

Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e têm histórico familiar de MPS III. Testes pré-natais estão disponíveis.

Nomes alternativos

MPS III; Síndrome de Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo III


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Referências

Pyeritz RE. Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine . 25ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolissacaridoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, erros de Ellard S. Inborn do metabolismo. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de Genética Médica de Emery's . 15ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.

Última revisão em 24/04/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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