Gene MT-ND5

NADH codificado mitocondrialmente: ubiquinona oxidoredutase subunidade central 5 Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o MT-ND5 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada NADH desidrogenase 5. Essa proteína é parte de um grande complexo enzimático conhecido como complexo I, que é ativo na mitocôndria. As mitocôndrias são estruturas dentro das células que convertem a energia dos alimentos em uma forma que as células podem usar. Essas estruturas celulares produzem energia por meio de um processo denominado fosforilação oxidativa, que usa oxigênio e açúcares simples para criar trifosfato de adenosina (ATP), a principal fonte de energia da célula.




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O complexo I é um dos vários complexos enzimáticos necessários para a fosforilação oxidativa. Dentro das mitocôndrias, esses complexos estão embutidos em uma membrana especializada, fortemente dobrada, chamada de membrana mitocondrial interna. Durante a fosforilação oxidativa, os complexos de enzimas mitocondriais realizam reações químicas que impulsionam a produção de ATP. Especificamente, eles criam uma carga elétrica desigual em ambos os lados da membrana mitocondrial interna por meio de uma transferência passo a passo de partículas carregadas negativamente chamadas elétrons. Essa diferença na carga elétrica fornece a energia para a produção de ATP.



O complexo I é responsável pela primeira etapa do processo de transporte de elétrons, a transferência de elétrons de uma molécula chamada NADH para outra molécula chamada ubiquinona. Os elétrons são então passados ​​da ubiquinona através de vários outros complexos enzimáticos para fornecer energia para a geração de ATP.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC

Mutações no MT-ND5 gene são responsáveis ​​por uma pequena porcentagem de todos os casos de encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS). Essas mutações alteram blocos de construção únicos do DNA (nucleotídeos) no gene. Uma mutação específica foi identificada em pelo menos cinco pessoas com os traços característicos de MELAS; esta mutação substitui o nucleotídeo guanina pelo nucleotídeo adenina na posição do gene 13513 (escrito como G13513A). A maioria dos MT-ND5 Foi demonstrado que mutações que causam MELAS reduzem a atividade do complexo I, que interrompe a produção de energia dentro das mitocôndrias. Embora essas anormalidades tenham o maior impacto nos tecidos que requerem muita energia (como o cérebro e os músculos), os pesquisadores não determinaram como as mudanças no MT-ND5 gene levam aos sinais e sintomas específicos de MELAS.

Mutações no MT-ND5 gene também foram identificados em pacientes com as principais características de MELAS em combinação com outras doenças mitocondriais. Por exemplo, pesquisadores descobriram MT-ND5 mutações em vários indivíduos com sinais de MELAS e algumas características da síndrome de Leigh, um distúrbio cerebral progressivo que geralmente aparece na primeira infância. Em outros casos, pessoas com MELAS e uma mudança no MT-ND5 gene desenvolveram perda de visão súbita e progressiva, característica de uma doença ocular chamada neuropatia óptica hereditária de Leber. Alguns indivíduos foram relatados com sinais e sintomas de todas as três condições mitocondriais - MELAS, síndrome de Leigh e neuropatia óptica hereditária de Leber.




uma série de contrações musculares que dividem e misturam o quimo dentro do intestino delgado é chamada de

Não está claro por que as mudanças no MT-ND5 gene pode causar uma grande variedade de sinais e sintomas. Mesmo dentro de uma mesma família, os indivíduos afetados podem ter diferentes problemas de saúde causados ​​pela mesma mudança genética.

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Síndrome de Leigh

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Outros transtornos

Mutações no MT-ND5 gene foram identificados em pelo menos 10 pessoas com síndrome de Leigh. Crianças com essa condição podem apresentar vômitos, convulsões, atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular e problemas de movimento. Doenças cardíacas, problemas renais e dificuldade para respirar também podem ocorrer em pessoas com esse distúrbio. Algumas crianças afetadas com MT-ND5 as mutações apresentam características adicionais que não são típicas da síndrome de Leigh, incluindo crescimento lento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino) e características faciais distintas.


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o MT-ND5 mutações responsáveis ​​pela síndrome de Leigh alteram nucleotídeos únicos no gene. Essas mudanças genéticas interrompem a atividade do complexo I, prejudicando a capacidade das mitocôndrias de produzir energia. Não se sabe, no entanto, como as mutações no MT-ND5 gene estão relacionados às características específicas da síndrome de Leigh.

Outros nomes para este gene

  • NADH desidrogenase 5 codificado mitocondrialmente
  • MTND5
  • NADH desidrogenase subunidade 5
  • NADH-ubiquinona oxidoredutase cadeia 5
  • NADH-ubiquinona oxidoredutase, subunidade ND5
  • NADH5
  • ND5
  • NU5M_HUMAN

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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o MT-ND5 gene é encontrado em DNA mitocondrial .

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