Síndrome de hipoperistalse megacistis-microcólon-intestinal

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Descrição

A síndrome de hipoperistalse megacistis-microcólon-intestinal (MMIHS) é uma doença grave que afeta os músculos que revestem o e . É caracterizada pelo comprometimento das contrações musculares que movem os alimentos através do trato digestivo (peristaltismo) e esvaziam a bexiga.



Algumas das principais características do MMIHS podem ser reconhecidas antes do nascimento por meio de imagens de ultrassom. Os fetos afetados têm a bexiga aumentada (megacistis) porque ela não esvazia. Além disso, o intestino grosso ( ) é anormalmente estreito (microcólon) devido à falta de músculos funcionais que o revestem. Os problemas intestinais e da bexiga persistem ao longo da vida.



Após o nascimento, o comprometimento contínuo do peristaltismo (hipoperistalse) costuma causar uma condição digestiva chamada pseudo-obstrução intestinal . Esta condição, que simula um bloqueio físico (obstrução) dos intestinos, mas sem um bloqueio real, leva a um acúmulo de comida parcialmente digerida nos intestinos. Esse acúmulo pode causar inchaço abdominal (distensão) e dor, náuseas e vômitos. O vômito geralmente contém um fluido digestivo verde ou amarelo chamado bile. Como a digestão é dificultada e o corpo não obtém os nutrientes dos alimentos, geralmente é necessário suporte nutricional, que é fornecido por meio de alimentação intravenosa (nutrição parenteral). Enquanto alguns indivíduos afetados dependem exclusivamente de alimentação intravenosa, outros requerem apenas ocasionalmente. O uso de nutrição parenteral a longo prazo pode levar a problemas.



A capacidade reduzida de urinar também contribui para a distensão dolorosa do abdômen. Muitas pessoas com MMIHS requerem a colocação de um tubo (cateter urinário) para remover a urina da bexiga.

Outra anormalidade em algumas pessoas com MMIHS é a má rotação intestinal, na qual os intestinos não dobram adequadamente. Em vez disso, eles se torcem de forma anormal, muitas vezes causando um bloqueio. Os indivíduos com MMIHS também podem desenvolver problemas nos rins ou nos ureteres, que são os dutos que transportam a urina dos rins para a bexiga.



A expectativa de vida das pessoas com MMIHS é menor do que o normal, muitas vezes devido à desnutrição, infecção avassaladora ( ), ou falência de múltiplos órgãos.

Frequência

MMIHS é um distúrbio raro. Mais de 200 casos foram relatados na literatura médica.

Causas

MMIHS pode ser causado por mutações em um de vários genes, o mais estudado dos quais é ACTG2 . o ACTG2 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada gama (γ) -2 actina. As proteínas γ-2 actina se organizam em que são importantes para o tensionamento das fibras musculares (contração muscular), especificamente a contração de do e . Essas contrações esvaziam a urina da bexiga e movem os alimentos pelos intestinos.



ACTG2 mutações genéticas levam à produção de uma proteína γ-2 actina alterada. Essas alterações impedem a formação de filamentos de actina, o que prejudica a capacidade de contração do músculo liso da bexiga e do intestino. Esses problemas com as contrações musculares prejudicam a liberação de urina e o movimento dos alimentos através dos intestinos, levando às principais características do MMIHS.

Mutações em outros genes podem causar casos raros de MMIHS. As proteínas produzidas a partir desses genes também estão envolvidas na contração do músculo liso. Aproximadamente 10 por cento das pessoas com MMIHS não têm uma mutação em um dos genes identificados. É provável que genes adicionais que não foram identificados também estejam envolvidos no distúrbio.


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Saiba mais sobre os genes associados à síndrome de hipoperistalse Megacystis-microcolon-intestinal

  • ACTG2
  • MYH11

Informações adicionais do NCBI Gene:

Herança

Quando causado por ACTG2 mutações genéticas, MMIHS segue um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Esses casos resultam de novas mutações (de novo) no gene que ocorrem durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou no início do desenvolvimento embrionário. Nesses casos, os indivíduos afetados não têm histórico do transtorno em sua família.

Quando causado por mutações em outros genes identificados, o MMIHS é herdado em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de Berdon
  • Megacistis, microcólon, síndrome de hipoperistalse
  • Síndrome MMIH
  • MMIHS

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Bhagwat PK, Wangler MF. Miopatia Visceral ACTG2. 11 de junho de 2015 [atualizado em 6 de maio de 2021]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK299311/ Citação no PubMed
  • Gauthier J, Ouled Amar Bencheikh B, Hamdan FF, Harrison SM, Baker LA, Couture F, Thiffault I, Ouazzani R, Samuels ME, Mitchell GA, Rouleau GA, Michaud JL, Soucy JF. Variante homozigótica de perda de função em MYH11 em um caso com síndrome de hipoperistalse megacistis-microcólon-intestinal. Eur J Hum Genet. Setembro de 2015; 23 (9): 1266-8. doi: 10.1038 / ejhg.2014.256. Epub 2014, 19 de novembro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Halim D, Brosens E, Muller F, Wangler MF, Beaudet AL, Lupski JR, Akdemir ZHC, Doukas M, Stoop HJ, de Graaf BM, Brouwer RWW, van Ijcken WFJ, Oury JF, Rosenblatt J, Burns AJ, Tibboel D, Hofstra RMW, Alves MM. Variantes de perda de função em MYLK causam síndrome de hipoperistalse intestinal de megacystis recessiva. Am J Hum Genet. 6 de julho de 2017; 101 (1): 123-129. doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. Epub 2017, 8 de junho. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF, Dahl N, Verheij JB, Baumann C, Kerner J, van Bever Y, Galjart N, Wijnen RM, Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. As variantes de ACTG2 prejudicam a polimerização da actina na Síndrome de Hipoperistalse Intestinal do Microcólon Megacystis esporádica. Hum Mol Genet. 1 de fevereiro de 2016; 25 (3): 571-83. doi: 10.1093 / hmg / ddv497. Epub 2015, 8 de dezembro. Citação no PubMed
  • Halim D, Wilson MP, Oliver D, Brosens E, Verheij JB, Han Y, Nanda V, Lyu Q, Doukas M, Stoop H, Brouwer RW, van IJcken WF, Slivano OJ, Burns AJ, Christie CK, de Mesy Bentley KL , Brooks AS, Tibboel D, Xu S, Jin ZG, Djuwantono T, Yan W, Alves MM, Hofstra RM, Miano JM. A perda de LMOD1 prejudica a citocontratilidade do músculo liso e causa a síndrome de hipoperistalse intestinal do microcólon megacystis em humanos e camundongos. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017, 28 de março; 114 (13): E2739-E2747. doi: 10.1073 / pnas.1620507114. Epub 2017, 14 de março. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Thorson W, Diaz-Horta O, Foster J 2, Spiliopoulos M, Quintero R, Farooq A, Blanton S, Tekin M. Mutações ACTG2 de novo causam bexiga distendida congênita, microcólon e hipoperistalse intestinal. Hum Genet. Junho de 2014; 133 (6): 737-42. doi: 10.1007 / s00439-013-1406-0. Epub 2013, 13 de dezembro. Citação no PubMed
  • Wangler MF, Gonzaga-Jauregui C, Gambin T, Penney S, Moss T, Chopra A, Probst FJ, Xia F, Yang Y, Werlin S, Eglite I, Kornejeva L, Bacino CA, Baldridge D, Neul J, Lehman EL, Larson A, Beuten J, Muzny DM, Jhangiani S; Centro Baylor-Hopkins para Genômica Mendeliana, Gibbs RA, Lupski JR, Beaudet A. Heterozigotos de novo e mutações hereditárias no gene da actina do músculo liso (ACTG2) subjacentes à síndrome megacistis-microcólon-hipoperistalse intestinal. PLoS Genet. 27 de março de 2014; 10 (3): e1004258. doi: 10.1371 / journal.pgen.1004258. eCollection 2014 março Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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