Descrição
A síndrome de Meckel é uma doença com sinais e sintomas graves que afetam muitas partes do corpo. As características mais comuns são rins aumentados com 
; um occipital , que é uma protusão do cérebro em forma de saco através de uma abertura na parte de trás do crânio; e a presença de dedos das mãos e pés extras ( ) A maioria dos indivíduos afetados também apresenta um acúmulo de tecido cicatricial (fibrose) no fígado.
Outros sinais e sintomas da síndrome de Meckel variam amplamente entre os indivíduos afetados. Inúmeras anomalias do cérebro e da medula espinhal (sistema nervoso central) foram relatadas em pessoas com síndrome de Meckel, incluindo um grupo de defeitos de nascença conhecidos como defeitos do tubo neural. Esses defeitos ocorrem quando uma estrutura chamada tubo neural, uma camada de células que acaba se desenvolvendo no cérebro e na medula espinhal, não fecha completamente durante as primeiras semanas de desenvolvimento embrionário. A síndrome de Meckel também pode causar problemas no desenvolvimento dos olhos e outras características faciais, coração, ossos, sistema urinário e genitália.
Por causa de seus graves problemas de saúde, a maioria dos indivíduos com síndrome de Meckel morre antes ou logo após o nascimento. Na maioria das vezes, os bebês afetados morrem de problemas respiratórios ou insuficiência renal.
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Frequência
A síndrome de Meckel afeta 1 em 13.250 a 1 em 140.000 pessoas em todo o mundo. É mais comum em certas populações; por exemplo, a condição afeta cerca de 1 em 9.000 pessoas de ascendência finlandesa e cerca de 1 em 3.000 pessoas de ascendência belga.
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Causas
A síndrome de Meckel pode ser causada por mutações em um de pelo menos oito genes. As proteínas produzidas a partir desses genes são conhecidas ou suspeitas de desempenhar papéis nas estruturas celulares chamadas cílios. Os cílios são projeções microscópicas em forma de dedo que se projetam da superfície das células e estão envolvidas nas vias de sinalização que transmitem informações entre as células. Os cílios são importantes para a estrutura e função de muitos tipos de células, incluindo células cerebrais e certas células dos rins e do fígado.
Mutações nos genes associados à síndrome de Meckel levam a problemas com a estrutura e função dos cílios. Defeitos nessas estruturas celulares provavelmente interrompem importantes vias de sinalização química durante o desenvolvimento inicial. Embora os pesquisadores acreditem que os cílios defeituosos sejam responsáveis pela maioria das características desse distúrbio, ainda não está claro como eles levam a anormalidades específicas de desenvolvimento do cérebro, rins e outras partes do corpo.
Mutações nos oito genes associados à síndrome de Meckel são responsáveis por cerca de 75% de todos os casos da doença. Nos demais casos, a causa genética é desconhecida. Mutações em vários outros genes foram identificadas em pessoas com características semelhantes às da síndrome de Meckel, embora não esteja claro se esses indivíduos realmente têm a síndrome de Meckel ou um distúrbio relacionado (frequentemente descrito como um 'fenótipo semelhante a Meckel').
Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Meckel
- CEP290
Informações adicionais do NCBI Gene:
gordura monoinsaturada e gordura poliinsaturada
Herança
Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Outros nomes para esta condição
- Disencefalia splanchnocystica
- Síndrome de Meckel-Gruber
- MKS
Informações e recursos adicionais
Informações de testes genéticos
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel tipo 1
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel tipo 6
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel tipo 7
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel tipo 8
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel, tipo 10
- Registro de testes genéticos: síndrome de Meckel, tipo 2
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel, tipo 3
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel, tipo 4
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel, tipo 5
- Registro de teste genético: síndrome de Meckel, tipo 9
Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
Apoio ao paciente e recursos de defesa
Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov
Catálogo de genes e doenças da OMIM
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 1
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 10
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 2
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 3
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 4
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 5
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 6
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 7
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 8
- SÍNDROME DE MECKEL, TIPO 9
Artigos científicos no PubMed
Referências
- Logan CV, Abdel-Hamed Z, Johnson CA. Genética molecular e mecanismos patogênicos para ciliopatias graves: insights sobre o neurodesenvolvimento e a patogênese dos defeitos do tubo neural. Mol Neurobiol. Fevereiro de 2011; 43 (1): 12-26. doi: 10.1007 / s12035-010-8154-0. Epub 2010, 27 de novembro. Revisão. Citação no PubMed
- Salonen R, Kestilä M, Bergmann C. Clinical utility gene card for: Meckel syndrome. Eur J Hum Genet. Julho de 2011; 19 (7). doi: 10.1038 / ejhg.2010.255. Epub, 2 de fevereiro de 2011. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
- Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. J Med Genet. Junho de 1998; 35 (6): 497-501. Análise. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
- Tallila J, Salonen R, Kohlschmidt N, Peltonen L, Kestilä M. Mutation Spectrum of Meckel syndrome genes: um grupo de síndromes ou vários grupos distintos? Hum Mutat. Agosto de 2009; 30 (8): E813-30. doi: 10.1002 / humu.21057. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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