Descrição
A intolerância à proteína lisinúrica é um distúrbio causado pela incapacidade do corpo de digerir e usar certos blocos de construção de proteínas (aminoácidos), a saber, lisina, arginina e ornitina. Como o corpo não consegue quebrar com eficácia esses aminoácidos, que são encontrados em muitos alimentos ricos em proteínas, normalmente ocorrem náuseas e vômitos após a ingestão de proteínas.
Pessoas com intolerância à proteína lisinúrica têm características associadas à intolerância à proteína, incluindo um aumento 
e (hepatoesplenomegalia), baixa estatura, fraqueza muscular, função imunológica prejudicada e ossos progressivamente quebradiços que são propensos a fraturas ( ) Um distúrbio pulmonar denominado proteinose alveolar pulmonar também pode se desenvolver. Este distúrbio é caracterizado por depósitos de proteínas no , que interfere na função pulmonar e pode ser fatal. Um acúmulo de aminoácidos em pode causar doença renal em estágio terminal (ESRD) em que os rins se tornam incapazes de filtrar fluidos e resíduos do corpo de forma eficaz. A falta de certos aminoácidos pode causar níveis elevados de amônia no sangue. Se os níveis de amônia ficarem muito altos por muito tempo, eles podem causar coma e deficiência intelectual.
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Os sinais e sintomas de intolerância à proteína lisinúrica geralmente aparecem depois que os bebês são desmamados e recebem maiores quantidades de proteínas de alimentos sólidos.
Frequência
Estima-se que a intolerância à proteína lisinúrica ocorra em 1 em 60.000 recém-nascidos na Finlândia e em 1 em 57.000 no Japão. Fora dessas populações, essa condição ocorre com menos frequência, mas a incidência exata é desconhecida.
Causas
Mutações no SLC7A7 gene causa intolerância à proteína lisinúrica. o SLC7A7 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada transportador de aminoácido y + L 1 (y + LAT-1), que está envolvida no transporte de lisina, arginina e ornitina entre as células do corpo. O transporte de aminoácidos do e para o resto do corpo é necessário que o corpo seja capaz de usar proteínas. Mutações na proteína y + LAT-1 interrompem o transporte de aminoácidos, levando a uma escassez de lisina, arginina e ornitina no corpo e a uma quantidade anormalmente grande desses aminoácidos na urina.
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A falta de lisina, arginina e ornitina interrompe muitas funções vitais. A arginina e a ornitina estão envolvidas em um processo celular denominado , que processa o excesso de nitrogênio (na forma de amônia) gerado quando a proteína é usada pelo corpo. A falta de arginina e ornitina no ciclo da ureia causa níveis elevados de amônia no sangue. A lisina é particularmente abundante em moléculas de colágeno que dão estrutura e força para como pele, tendões e ligamentos. A deficiência de lisina contribui para a baixa estatura e visto em pessoas com intolerância à proteína lisinúrica. Acredita-se que outras características da intolerância à proteína lisinúrica resultem do transporte anormal de proteínas (como depósitos de proteínas nos pulmões) ou da falta de proteínas que podem ser utilizadas pelo corpo (desnutrição protéica).
Saiba mais sobre o gene associado à intolerância à proteína lisinúrica
- SLC7A7
Herança
Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Outros nomes para esta condição
- Lisinúria congênita
- Aminoacidúria hiperdibásica
- LPI
- LPI - Intolerância à proteína lisinúrica
Informações e recursos adicionais
Informações de testes genéticos
Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
Apoio ao paciente e recursos de defesa
Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Artigos científicos no PubMed
Referências
- Bröer S. Intolerância à proteína lisinúrica: um gene, muitos problemas. Am J Physiol Cell Physiol. Agosto de 2007; 293 (2): C540-1. Epub 2007, 2 de maio. Citação no PubMed
- Camargo SM, Bockenhauer D, Kleta R. Aminoacidurias: Aspectos clínicos e moleculares. Kidney Int. Abril de 2008; 73 (8): 918-25. doi: 10.1038 / sj.ki.5002790. Epub 16 de janeiro de 2008. Revisão. Citação no PubMed
- Palacín M, Bertran J, Chillarón J, Estévez R, Zorzano A. Intolerância à proteína lisinúrica: mecanismos de fisiopatologia. Mol Genet Metab. Abril de 2004; 81 Suplemento 1: S27-37. Análise. Citação no PubMed
- Sperandeo MP, Andria G, Sebastio G. Intolerância à proteína lisinúrica: atualização e análise de mutação estendida do gene SLC7A7. Hum Mutat. Janeiro de 2008; 29 (1): 14-21. Análise. Citação no PubMed
- Sperandeo MP, Annunziata P, Ammendola V, Fiorito V, Pepe A, Soldovieri MV, Taglialatela M, Andria G, Sebastio G. Intolerância à proteína lisinúrica: identificação e análise funcional de mutações do gene SLC7A7. Hum Mutat. Abril de 2005; 25 (4): 410. Citação no PubMed
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