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Resumo
O metabolismo é o processo que seu corpo usa para produzir energia a partir dos alimentos que você ingere. Os alimentos são compostos de proteínas, carboidratos e gorduras. Os produtos químicos do seu sistema digestivo (enzimas) quebram as partes dos alimentos em açúcares e ácidos, o combustível do seu corpo. Seu corpo pode usar esse combustível imediatamente ou pode armazenar a energia nos tecidos do corpo. Se você tem um desordem metabólica , algo está errado com este processo.
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Distúrbios do metabolismo lipídico, como Doença da mão esquerda e a doença de Tay-Sachs, envolvem lipídios. Os lipídios são gorduras ou substâncias semelhantes às gorduras. Eles incluem óleos, ácidos graxos, ceras e colesterol. Se você tiver um desses distúrbios, pode não ter enzimas suficientes para quebrar os lipídios. Ou as enzimas podem não funcionar corretamente e seu corpo não consegue converter as gorduras em energia. Eles fazem com que uma quantidade prejudicial de lipídios se acumule em seu corpo. Com o tempo, isso pode danificar células e tecidos, especialmente no cérebro, sistema nervoso periférico, fígado, baço e medula óssea. Muitos desses distúrbios podem ser muito graves ou, às vezes, até fatais.
Esses distúrbios são hereditários. Bebês recém-nascidos são examinados para alguns deles, usando exames de sangue. Se houver história familiar de um desses transtornos, os pais podem obter teste genético para ver se eles carregam o gene. Outros testes genéticos podem dizer se o feto tem o distúrbio ou é portador do gene responsável pelo distúrbio.
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As terapias de reposição enzimática podem ajudar com alguns desses distúrbios. Para outros, não há tratamento. Remédios, transfusões de sangue e outros procedimentos podem ajudar nas complicações.
Começa aqui
- Doenças de armazenamento de lipídios
(Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame) - Doenças de armazenamento de lipídios (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame) Também em espanhol
Diagnóstico e Testes
- Teste genético: tópico de saúde MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol
- Triagem neonatal: tópico de saúde MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol
Especificidades
- Doença de lipase ácida (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
- Síndrome de Barth (BTHS) (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
- Doença de Fabry (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
- Doença de Farber (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
- Gangliosidoses (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
- Doença de Gaucher: Tópico de Saúde MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol
- Doença de Niemann-Pick (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
- Doença de Tay-Sachs: Tópico de saúde MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol
Genética
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Xantomatose cerebrotendinosa: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Síndrome de Chanarin-Dorfman: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidúria malônica e metilmalônica combinada: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Doença de Fabry: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hipercolesterolemia familiar: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hipobetalipoproteinemia familiar: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência familiar de lipoproteína lipase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Lipogranulomatose Farber: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de lipase ácida lisossomal: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de malonil-CoA descarboxilase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Síndrome MEGDEL: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidemia metilmalônica com homocistinúria: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidemia metilmalônica: MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Mucolipidose tipo IV: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Doença de armazenamento neutro de lipídios com miopatia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Doença de Niemann-Pick: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência primária de carnitina: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Rizomelic condrodisplasia punctata: MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Sitosterolemia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
Testes clínicos
- ClinicalTrials.gov: Distúrbios do metabolismo lipídico (Instituto Nacional de Saúde)
Artigos de jornalReferências e resumos da MEDLINE / PubMed (National Library of Medicine)
- Artigo: Mecanismos moleculares dos distúrbios do metabolismo lipídico nas exacerbações infecciosas crônicas ...
- Artigo: Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa: Sem atraso no desenvolvimento após a parada cardiopulmonar.
- Artigo: Distúrbios do metabolismo lipídico associados à exposição à dioxina em uma coorte de ...
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