Síndrome de Lennox-Gastaut

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Descrição

A síndrome de Lennox-Gastaut é uma condição grave caracterizada por convulsões recorrentes (epilepsia) que começam no início da vida. Os indivíduos afetados têm vários tipos de convulsões, um padrão particular de atividade cerebral (denominado pico e onda lenta) medido por um teste denominado eletroencefalograma (EEG) e capacidades mentais prejudicadas.



Na síndrome de Lennox-Gastaut, a epilepsia começa na primeira infância, geralmente entre os 3 e 5 anos de idade. O tipo mais comum de convulsão são as convulsões tônicas, que fazem os músculos enrijecer (contrair) incontrolavelmente. Essas convulsões geralmente ocorrem durante o sono; eles também podem ocorrer durante a vigília e causar quedas repentinas. Também são comuns as crises de ausência atípica, que causam uma perda parcial ou completa muito breve da consciência. Além disso, muitos indivíduos afetados têm episódios chamados ataques de queda, que causam quedas repentinas que podem resultar em lesões graves ou com risco de vida. Os ataques de queda podem ser causados ​​por perda súbita do tônus ​​muscular (descrita como atônica) ou por contração muscular anormal (descrita como tônica). Outros tipos de convulsões foram relatados com menos frequência em pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut. As convulsões associadas à síndrome de Lennox-Gastaut geralmente não respondem bem à terapia com medicamentos antiepilépticos.




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Embora cada episódio de convulsão associado à síndrome de Lennox-Gastaut seja geralmente breve, mais de dois terços dos indivíduos afetados experimentam períodos prolongados de atividade convulsiva (conhecido como estado de mal epiléptico) ou episódios de muitas convulsões que ocorrem em grupo.



A maioria das crianças com síndrome de Lennox-Gastaut tem deficiência intelectual ou problemas de aprendizagem antes mesmo do início das convulsões. Esses problemas podem piorar com o tempo, principalmente se as convulsões forem muito frequentes ou graves. Algumas crianças afetadas desenvolvem anormalidades neurológicas adicionais e problemas comportamentais. Muitos também atrasaram o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e engatinhar. Como resultado de suas convulsões e deficiência intelectual, a maioria das pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut precisa de ajuda nas atividades normais da vida diária. No entanto, uma pequena porcentagem de adultos afetados vive de forma independente.

Pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut têm maior risco de morte do que seus colegas da mesma idade. Embora o risco aumentado não seja totalmente compreendido, ele se deve em parte a convulsões mal controladas e lesões causadas por quedas.



Frequência

A síndrome de Lennox-Gastaut afeta cerca de 1 a 2 por milhão de pessoas. Essa condição é responsável por menos de 5% de todos os casos de epilepsia infantil. Por razões desconhecidas, parece ser mais comum em homens do que em mulheres.

Causas

A síndrome de Lennox-Gastaut pode ter muitas causas diferentes. O distúrbio provavelmente tem um componente genético, embora os fatores genéticos específicos não sejam bem compreendidos.


Qual é a pressão sanguínea normal

A maioria dos casos de síndrome de Lennox-Gastaut é causada por uma anormalidade neurológica existente. Esses casos podem estar associados a lesões cerebrais que ocorrem antes ou durante o nascimento, problemas com o fluxo sanguíneo no cérebro em desenvolvimento, infecções cerebrais ou outros distúrbios que afetam o sistema nervoso. A condição também pode resultar de malformações cerebrais, como formas de displasia cortical, que são anormalidades na superfície externa do cérebro (córtex cerebral). Muitas pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut têm uma história de epilepsia começando na infância (espasmos infantis) ou uma condição relacionada chamada síndrome de West antes de desenvolverem as características da síndrome de Lennox-Gastaut.



Além disso, mutações em vários genes foram associadas à síndrome de Lennox-Gastaut, cada uma em um pequeno número de indivíduos afetados. Esses genes estão envolvidos na função das células nervosas no cérebro, mas não está claro como as mudanças neles contribuem para o desenvolvimento da síndrome de Lennox-Gastaut. A condição também pode ocorrer como parte de uma doença genética, como complexo de esclerose tuberosa .

Em cerca de 10 por cento dos indivíduos afetados, a causa da síndrome de Lennox-Gastaut é desconhecida. Esses indivíduos não têm histórico de convulsões, problemas neurológicos ou atraso no desenvolvimento.

Saiba mais sobre os genes associados à síndrome de Lennox-Gastaut

  • CHD2
  • FOXG1
  • SCN1A
  • SCN8A
  • STXBP1

Informações adicionais do NCBI Gene:

Herança

A maioria dos casos de síndrome de Lennox-Gastaut é esporádica, o que significa que ocorre em pessoas sem histórico da doença na família. Quando a síndrome de Lennox-Gastaut está associada a uma mudança genética, a mutação geralmente não é herdada, mas ocorre como um evento aleatório (de novo) durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) nos pais de uma pessoa afetada ou no início do desenvolvimento embrionário. No entanto, 3 a 30 por cento das pessoas com essa condição têm um histórico familiar de algum tipo de epilepsia, indicando que fatores genéticos herdados podem desempenhar um papel em alguns casos de síndrome de Lennox-Gastaut.


tipos de dores de cabeça

Outros nomes para esta condição

  • Encefalopatia epiléptica infantil com picos e ondas lentas difusas
  • LGS

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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