Função Normal
o LDLRAP1 gene (também conhecido como arquiteto ) fornece instruções para fazer uma proteína que ajuda a remover o colesterol da corrente sanguínea. O colesterol é uma substância cerosa, semelhante à gordura, produzida no corpo e obtida a partir de alimentos provenientes de animais. A função da proteína LDLRAP1 é particularmente importante no fígado, que é o órgão responsável por eliminar a maior parte do excesso de colesterol do corpo.
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A proteína LDLRAP1 interage com uma proteína chamada de receptor de lipoproteína de baixa densidade. Este tipo de receptor liga-se (liga-se) a partículas chamadas lipoproteínas de baixa densidade (LDLs), que são os principais transportadores do colesterol no sangue. Os receptores ficam na superfície externa das células, onde captam os LDLs que circulam na corrente sanguínea. A proteína LDLRAP1 parece desempenhar um papel crítico na movimentação desses receptores, junto com seus LDLs anexados, da superfície celular para o interior da célula. Uma vez dentro da célula, os LDLs são quebrados para liberar o colesterol. O colesterol é então usado pela célula, armazenado ou removido do corpo.
Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas
Hipercolesterolemia familiar
Mais de 20 mutações no LDLRAP1 gene demonstrou causar uma forma de hipercolesterolemia familiar chamada hipercolesterolemia autossômica recessiva. Essas mutações levam à produção de uma versão anormalmente pequena e não funcional da proteína LDLRAP1 ou evitam que as células produzam qualquer uma dessas proteínas. Sem a proteína LDLRAP1, os receptores de lipoproteína de baixa densidade são incapazes de remover LDLs da corrente sanguínea de forma eficaz. Embora os receptores ainda possam se ligar normalmente às LDLs, essas moléculas não são transportadas adequadamente para as células (particularmente as células do fígado). Como resultado, muitos LDLs extras permanecem no sangue.
Como os LDLs são os principais portadores de colesterol no sangue, as pessoas com mutações no LDLRAP1 gene têm níveis muito elevados de colesterol no sangue. À medida que o excesso de colesterol circula pela corrente sanguínea, ele é depositado anormalmente em tecidos como a pele, tendões e artérias que fornecem sangue ao coração (artérias coronárias). O acúmulo de colesterol nas paredes das artérias coronárias aumenta muito o risco de uma pessoa ter um ataque cardíaco.
Mais sobre esta condição de saúdeOutros nomes para este gene
- arquiteto
- ARH_HUMAN
- proteína hipercolesterolemia autossômica recessiva
- FHCB1
- FHCB2
- Proteína adaptadora de receptor de LDL
- MGC34705
Informações e recursos adicionais
Testes listados no registro de testes genéticos
Artigos científicos no PubMed
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Recursos de Pesquisa
Referências
- Garcia CK, Wilund K, Arca M, Zuliani G, Fellin R, Maioli M, Calandra S, Bertolini S, Cossu F, Grishin N, Barnes R, Cohen JC, Hobbs HH. Hipercolesterolemia autossômica recessiva causada por mutações em uma proteína adaptadora do receptor de LDL putativa. Ciência. 18 de maio de 2001; 292 (5520): 1394-8. Epub, 26 de abril de 2001. Citação no PubMed
- Garuti R, Jones C, Li WP, Michaely P, Herz J, Gerard RD, Cohen JC, Hobbs HH. A hipercolesterolemia autossômica recessiva (ARH) da proteína adaptadora modular promove o agrupamento do receptor da lipoproteína de baixa densidade em poços revestidos de clatrina. J Biol Chem. 9 de dezembro de 2005; 280 (49): 40996-1004. Epub 2005, 22 de setembro. Citação no PubMed
- Michaely P, Li WP, Anderson RG, Cohen JC, Hobbs HH. A proteína adaptadora modular ARH é necessária para a ligação e internalização da lipoproteína de baixa densidade (LDL), mas não para o agrupamento do receptor de LDL em fossas revestidas. J Biol Chem. 6 de agosto de 2004; 279 (32): 34023-31. Epub, 27 de maio de 2004. Citação no PubMed
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- Soutar AK, Naoumova RP, Traub LM. Genética, fenótipo clínico e biologia celular molecular da hipercolesterolemia autossômica recessiva. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1 de novembro de 2003; 23 (11): 1963-70. Epub 2003, 4 de setembro. Revisão. Citação no PubMed
- Soutar AK, Naoumova RP. Hipercolesterolemia autossômica recessiva. Semin Vasc Med. Agosto de 2004; 4 (3): 241-8. Análise. Citação no PubMed
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o LDLRAP1 gene é encontrado em cromossomo 1 .Tópicos de saúde relacionados
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