Função Normal
o LDLR gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor de lipoproteína de baixa densidade. Esse receptor se liga a partículas chamadas de lipoproteínas de baixa densidade (LDLs), que são os principais portadores do colesterol no sangue. O colesterol é uma substância cerosa, semelhante à gordura, produzida no corpo e obtida a partir de alimentos provenientes de animais.
Os receptores de lipoproteínas de baixa densidade ficam na superfície externa de muitos tipos de células, onde captam os LDLs que circulam na corrente sanguínea e os transportam para dentro da célula. Uma vez dentro da célula, o LDL é quebrado para liberar o colesterol. O colesterol é então usado pela célula, armazenado ou removido do corpo. Depois que os receptores de lipoproteínas de baixa densidade deixam sua carga, eles são reciclados de volta à superfície da célula para coletar mais LDLs.
Os receptores de lipoproteínas de baixa densidade desempenham um papel crítico na regulação da quantidade de colesterol no sangue. Eles são particularmente abundantes no fígado, que é o órgão responsável por remover a maior parte do excesso de colesterol do corpo. O número de receptores de lipoproteína de baixa densidade na superfície das células do fígado determina a rapidez com que o colesterol é removido da corrente sanguínea.
Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas
Hipercolesterolemia familiar
Mutações no LDLR gene causa uma forma de colesterol alto chamada hipercolesterolemia familiar. Mais de 2.000 mutações foram identificadas neste gene. Algumas dessas mudanças genéticas reduzem o número de receptores de lipoproteínas de baixa densidade produzidos nas células. Outras mutações interrompem a capacidade do receptor de remover LDLs do sangue. Como resultado, pessoas com mutações no LDLR gene têm níveis de colesterol no sangue muito elevados. À medida que o excesso de colesterol circula pela corrente sanguínea, ele é depositado anormalmente em tecidos como a pele, tendões e artérias que fornecem sangue ao coração (artérias coronárias). O acúmulo de colesterol nas paredes das artérias coronárias aumenta muito o risco de uma pessoa ter um ataque cardíaco.
sangue na urina mulheres
A maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar herda uma cópia alterada do LDLR gene de um pai afetado e uma cópia normal do gene do outro pai. Esses casos estão associados a um risco aumentado de doença cardíaca precoce, geralmente começando aos 40 ou 50 anos. Raramente, uma pessoa com hipercolesterolemia familiar nasce com duas cópias mutadas do LDLR gene. Essa situação ocorre quando a pessoa tem dois pais afetados, cada um dos quais passa adiante uma cópia alterada do gene. A presença de dois LDLR as mutações genéticas resultam em uma forma mais grave de hipercolesterolemia que geralmente aparece na infância.
Mais sobre esta condição de saúde
Outros nomes para este gene
- FHC
- Receptor de LDL
- LDLCQ2
- LDLR_HUMAN
- Receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDL)
- receptor de lipoproteína de baixa densidade (hipercolesterolemia familiar)
Informações e recursos adicionais
Testes listados no registro de testes genéticos
Artigos científicos no PubMed
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Recursos de Pesquisa
Referências
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o LDLR gene é encontrado em cromossomo 19 .Tópicos de saúde relacionados
- Genes e terapia gênica
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