Descrição
A ictiose lamelar é uma condição que afeta principalmente a pele. Bebês com essa condição geralmente nascem com uma bainha transparente e firme que cobre a pele, chamada membrana de colódio. Esta membrana geralmente seca e descasca durante as primeiras semanas de vida, e então se torna óbvio que os bebês afetados têm pele escamosa e pálpebras e lábios voltados para fora. Pessoas com ictiose lamelar geralmente apresentam escamas grandes e escuras em forma de placa cobrindo a pele na maior parte do corpo. Bebês com ictiose lamelar podem desenvolver infecções, perda excessiva de líquidos (desidratação) e problemas respiratórios. Os indivíduos afetados também podem apresentar queda de cabelo (alopecia), unhas e pés com formação anormal (distrofia ungueal), diminuição da capacidade de suar (hipoidrose), aumento da sensibilidade ao calor e espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés dos pés (ceratodermia). Com menos frequência, os indivíduos afetados apresentam pele avermelhada (eritema) e deformidades articulares (contraturas).
Frequência
Estima-se que a ictiose lamelar afete 1 em cada 100.000 indivíduos nos Estados Unidos. Esta condição é mais comum na Noruega, onde cerca de 1 em 91.000 indivíduos são afetados.
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Causas
Mutações em um dos muitos genes podem causar ictiose lamelar. Esses genes fornecem instruções para a produção de proteínas que são encontradas na camada mais externa da pele ( 
) As anormalidades cutâneas associadas à ictiose lamelar interrompem a formação normal da epiderme, resultando em regulação deficiente da temperatura corporal, retenção de água e resistência a infecções.
Mutações no TGM1 gene são responsáveis por aproximadamente 90 por cento dos casos de ictiose lamelar. o TGM1 gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada transglutaminase 1. Esta enzima está envolvida na formação do envelope de células cornificadas, que é uma estrutura que envolve as células da pele e ajuda a formar uma barreira protetora entre o corpo e seu ambiente. TGM1 as mutações gênicas levam à produção enzimática severamente reduzida ou ausente, o que evita a formação do envelope celular cornificado.
Mutações em outros genes associados à ictiose lamelar são responsáveis por apenas uma pequena porcentagem dos casos. Em algumas pessoas com ictiose lamelar, a causa do distúrbio é desconhecida. Os pesquisadores identificaram várias regiões cromossômicas que contêm genes que podem estar associados à ictiose lamelar, embora os genes específicos não tenham sido identificados.
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Saiba mais sobre os genes associados à ictiose lamelar
- ABCA12
- TGM1
Informações adicionais do NCBI Gene:
Herança
Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Outros nomes para esta condição
- Bebê colódio
- Síndrome do bebê colódio
- Ictioses lamelares
- Ictiose lamelar
- NO
Informações e recursos adicionais
Informações de testes genéticos
- Registro de teste genético: ictiose congênita autossômica recessiva 3
- Registro de teste genético: ictiose congênita autossômica recessiva 4A
- Registro de teste genético: ictiose congênita autossômica recessiva 5
- Registro de testes genéticos: ictiose congênita autossômica recessiva 8
- Registro de teste genético: ictiose congênita da pele
Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
Apoio ao paciente e recursos de defesa
Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov
Catálogo de genes e doenças da OMIM
- ICTIOSE CONGÊNITA, AUTOSSOMAL RECESSIVA 1
- ICTIOSE CONGÊNITA, AUTOSSOMAL RECESSIVA 3
- ICTIOSE CONGÊNITA, AUTOSSOMAL RECESSIVA 4A
- ICTIOSE CONGÊNITA, AUTOSSOMAL RECESSIVA 5
Artigos científicos no PubMed
Referências
- Mutações de Akiyama M. ABCA12 e ictiose congênita autossômica recessiva: uma revisão das correlações genótipo / fenótipo e dos conceitos patogenéticos. Hum Mutat. Out 2010; 31 (10): 1090-6. doi: 10.1002 / humu.21326. Análise. Citação no PubMed
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- Israeli S, Khamaysi Z, Fuchs-Telem D, Nousbeck J, Bergman R, Sarig O, Sprecher E. Uma mutação em LIPN, codificando a lipase N epidérmica, causa uma forma de início tardio de ictiose congênita autossômica recessiva. Am J Hum Genet. 8 de abril de 2011; 88 (4): 482-7. doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.02.011. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
- Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M , Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H. Nomenclatura e classificação revisadas de ictioses herdadas: resultados da Primeira Conferência de Consenso de Ictiose em Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. Outubro de 2010; 63 (4): 607-41. doi: 10.1016 / j.jaad.2009.11.020. Análise. Citação no PubMed
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- Terrinoni A, Serra V, Codispoti A, Talamonti E, Bui L, Palombo R, Sette M, Campione E, Didona B, Annicchiarico-Petruzzelli M, Zambruno G, Melino G, Candi E. Novas mutações da transglutaminase 1 em pacientes afetados por lamelar ictiose. Cell Death Dis. 25 de outubro de 2012; 3: e416. doi: 10.1038 / cddis.2012.152. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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