Síndrome de Jacobsen

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Descrição

A síndrome de Jacobsen é uma condição causada pela perda de material genético do cromossomo 11. Porque isso ocorre no final (término) do braço longo (q) do cromossomo 11, a síndrome de Jacobsen também é conhecida como distúrbio de deleção terminal 11q.



Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen variam consideravelmente. A maioria dos indivíduos afetados apresenta atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento da fala e das habilidades motoras (como sentar, ficar em pé e andar). A maioria também tem comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Problemas comportamentais foram relatados, incluindo comportamento compulsivo (como rasgar papel), um curto período de atenção e fácil distração. Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen foram diagnosticadas com transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH). A síndrome de Jacobsen também está associada a um aumento da probabilidade de transtornos do espectro do autismo, que são caracterizados por habilidades de comunicação e socialização prejudicadas.



A síndrome de Jacobsen também é caracterizada por características faciais distintas. Estes incluem orelhas pequenas e de implantação baixa, olhos amplamente implantados ( ) com pálpebras caídas ( ), dobras cutâneas cobrindo o canto interno dos olhos ( ), , , , e . Os indivíduos afetados geralmente têm um tamanho de cabeça grande ( ) e uma anomalia do crânio chamada , o que dá à testa uma aparência pontiaguda.




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Mais de 90 por cento das pessoas com síndrome de Jacobsen têm um distúrbio hemorrágico denominado síndrome de Paris-Trousseau. Essa condição causa um risco vitalício de sangramento anormal e fácil hematoma. A síndrome de Paris-Trousseau é uma doença das plaquetas, que são células sanguíneas necessárias para .

Outras características da síndrome de Jacobsen podem incluir defeitos cardíacos, dificuldades de alimentação na infância, baixa estatura, infecções freqüentes nos seios da face e nos ouvidos e anormalidades esqueléticas. O distúrbio também pode afetar o sistema digestivo, os rins e os órgãos genitais. A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Jacobsen é desconhecida, embora os indivíduos afetados tenham vivido até a idade adulta.



Frequência

A incidência estimada da síndrome de Jacobsen é de 1 em 100.000 recém-nascidos. Mais de 200 pessoas afetadas foram relatadas.

Causas

A síndrome de Jacobsen é causada por um no final do longo (q) braço de cromossomo 11 . O tamanho da exclusão varia entre os indivíduos afetados, com a maioria das pessoas afetadas perdendo de 5 a 16 milhões de blocos de construção de DNA (também escritos como 5 Mb a 16 Mb). Em quase todas as pessoas afetadas, a exclusão inclui a ponta do cromossomo 11. Deleções maiores tendem a causar sinais e sintomas mais graves do que exclusões menores.


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As características da síndrome de Jacobsen estão provavelmente relacionadas à perda de múltiplos genes no cromossomo 11. Dependendo de seu tamanho, a região deletada pode conter de cerca de 170 a mais de 340 genes. Muitos desses genes não foram bem caracterizados. No entanto, os genes dessa região parecem ser críticos para o desenvolvimento normal de muitas partes do corpo, incluindo o cérebro, características faciais e coração. Apenas alguns genes foram estudados como possíveis contribuintes para as características específicas da síndrome de Jacobsen; os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes adicionais podem estar associados a essa condição.



Saiba mais sobre o gene e cromossomo associado à síndrome de Jacobsen

Informações adicionais do NCBI Gene:

Herança

A maioria dos casos de síndrome de Jacobsen não é hereditária. Eles resultam de que ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou no início do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas geralmente não têm histórico do transtorno em sua família, embora possam transmitir a deleção cromossômica para seus filhos.

Entre 5 e 10 por cento das pessoas com síndrome de Jacobsen herdam a anomalia cromossômica de um pai não afetado. Nesses casos, o pai carrega um rearranjo cromossômico chamado , em que um segmento do cromossomo 11 trocou de lugar com um segmento de outro cromossomo. Em uma translocação equilibrada, nenhum material genético é ganho ou perdido. As translocações equilibradas geralmente não causam problemas de saúde; no entanto, eles podem ficar desequilibrados à medida que são passados ​​para a próxima geração.

Filhos que herdam pode ter um rearranjo cromossômico com algum material genético ausente e algum material genético extra. Indivíduos com síndrome de Jacobsen que herdam uma translocação desequilibrada não possuem material genético do final do braço longo do cromossomo 11 e possuem material genético extra de outro cromossomo. Essas alterações cromossômicas resultam nos problemas de saúde característicos desse distúrbio.


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Outros nomes para esta condição

  • Transtorno de deleção 11q
  • Síndrome de deleção 11q
  • Transtorno de deleção terminal 11q
  • 11q- síndrome de deleção
  • Transtorno de deleção 11q23
  • Trombocitopenia de Jacobsen

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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