Gene ITGA6

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Função Normal

o ITGA6 gene fornece instruções para fazer uma parte (a subunidade α6) de duas proteínas conhecidas como integrina α6β4 e integrina α6β1. As integrinas são um grupo de proteínas que regulam a ligação das células umas às outras (adesão célula-célula) e à rede circundante de proteínas e outras moléculas (adesão célula-matriz). As integrinas também transmitem sinais químicos que regulam o crescimento celular e a atividade de certos genes.



A proteína integrina α6β4 é encontrada principalmente nas células epiteliais, que são células que revestem as superfícies e cavidades do corpo. Esta proteína desempenha um papel particularmente importante no fortalecimento e estabilização da pele. É um componente dos hemidesmossomos, que são estruturas microscópicas que ancoram a camada externa da pele (a epiderme) às camadas subjacentes. Como parte de uma rede complexa de proteínas nos hemidesmossomos, a integrina α6β4 ajuda a manter as camadas da pele unidas.



A outra integrina feita com a subunidade α6, a integrina α6β1, funciona durante a formação de órgãos e tecidos antes do nascimento. A proteína integrina α6β1 não foi tão bem estudada como integrina α6β4.




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Epidermólise bolhosa com atresia pilórica

Pelo menos cinco mutações no ITGA6 gene foi encontrado para causar epidermólise bolhosa com atresia pilórica (EB-PA). Além de bolhas na pele, as pessoas com EB-PA nascem com uma obstrução do trato digestivo com risco de vida, chamada atresia pilórica. Mutações no ITGA6 gene responsável por cerca de 5 por cento de todos os casos de EB-PA.

o ITGA6 as mutações genéticas responsáveis ​​pelo EB-PA levam a uma perda da integrina α6β4 funcional. Essas mutações alteram a estrutura normal e a função da subunidade da integrina α6 ou evitam que as células produzam o suficiente dessa subunidade. A escassez resultante de integrina α6β4 funcional faz com que as células na epiderme sejam frágeis e facilmente danificadas. Fricção ou outro trauma menor podem fazer com que as camadas da pele se separem, levando à formação generalizada de bolhas. É menos claro como as mutações no ITGA6 gene estão relacionados à atresia pilórica.



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Cânceres

Os pesquisadores acreditam que tanto a integrina α6β1 quanto a integrina α6β4 podem desempenhar papéis críticos na progressão de tumores cancerígenos chamados carcinomas. Esses cânceres surgem nas células epiteliais e podem afetar muitos tecidos e órgãos, incluindo mama, pulmão, fígado, próstata e pele.

Alterações na localização e atividade da integrina α6β1 e integrina α6β4 dentro das células cancerosas estão associadas à progressão dos carcinomas. As proteínas integrinas ativam moléculas de sinalização chave, que fazem com que as células cancerosas migrem pelo corpo e invadam outros tecidos. Esses sinais também tornam as células cancerosas mais resistentes à autodestruição (apoptose).



Estudos recentes sugerem que, além de seus papéis na progressão dos carcinomas existentes, a integrina α6β1 e a integrina α6β4 podem estar envolvidas na formação inicial desses tumores.

Outros nomes para este gene

  • CD49f
  • Antígenos CD49f
  • Aglomerado de antígeno de diferenciação 49f
  • FLJ18737
  • integrina alfa 6
  • cadeia alfa da integrina, alfa 6
  • Integrin alpha6
  • integrina, alfa 6
  • integrina, alfa-6
  • ITA6_HUMAN
  • Antígeno linfocitário CD49F
  • VLA-6

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Allegra M, Gagnoux-Palacios L, Gache Y, Roques S, Lestringant G, Ortonne JP, Meneguzzi G. A rápida decadência da integrina alfa6 causada por uma mutação de sentido errado no domínio da hélice resulta em epidermólise bolhosa juncional grave com atresia pilórica. J Invest Dermatol. Dezembro de 2003; 121 (6): 1336-43. Citação no PubMed
  • Ashton GH, Sorelli P, Mellerio JE, Keane FM, Eady RA, McGrath JA. Anormalidades da integrina alfa 6 beta 4 na epidermólise bolhosa juncional com atresia pilórica. Br J Dermatol. Fevereiro de 2001; 144 (2): 408-14. Citação no PubMed
  • Chung J, Mercurio AM. Contribuições das integrinas alfa6 para a sobrevivência e progressão do carcinoma de mama. Mol Cells. 30 de abril de 2004; 17 (2): 203-9. Análise. Citação no PubMed
  • Chung J, Yoon S, Datta K, Bachelder RE, Mercurio AM. A transcrição do fator de crescimento endotelial vascular induzida por hipóxia e a proteção contra apoptose são dependentes da integrina alfa6beta1 em células de carcinoma de mama. Cancer Res. 15 de julho de 2004; 64 (14): 4711-6. Citação no PubMed
  • Gache Y, Romero-Graillet C, Spadafora A, Lépinard C, Descamps P, Bardon CB, Ortonne JP, Meneguzzi G. Uma nova mutação homozigótica que afeta a integrina alfa6 em um caso de epidermólise bolhosa juncional com atresia pilórica detectada no útero por exame de ultrassom. J Invest Dermatol. Novembro de 1998; 111 (5): 914-6. Citação no PubMed
  • Lipscomb EA, Mercurio AM. A mobilização e ativação de uma sinalização competente alfa6beta4integrina fundamenta sua contribuição para a progressão do carcinoma. Cancer Metastasis Rev. Set 2005; 24 (3): 413-23. Análise. Citação no PubMed
  • Nejjari M, Hafdi Z, Dumortier J, Bringuier AF, Feldmann G, Scoazec JY. Expressão da integrina alfa6beta1 em células de hepatocarcinoma: regulação e papel na adesão e migração celular. Int J Cancer. 12 de novembro de 1999; 83 (4): 518-25. Citação no PubMed
  • Pulkkinen L, Kimonis VE, Xu Y, Spanou EN, McLean WH, Uitto J. Homozigoto alfa6 integrina mutação na junção epidermólise bolhosa com atresia duodenal congênita. Hum Mol Genet. Maio de 1997; 6 (5): 669-74. Citação no PubMed
  • Ruzzi L, Gagnoux-Palacios L, Pinola M, Belli S, Meneguzzi G, D'Alessio M, Zambruno G. Uma mutação homozigótica no gene integrina alfa6 na epidermólise bolhosa juncional com atresia pilórica. J Clin Invest. 15 de junho de 1997; 99 (12): 2826-31. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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Localização Genômica

o ITGA6 gene é encontrado no cromossomo 2.

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