A altura é determinada pela genética?

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Os cientistas estimam que cerca de 80 por cento da altura de um indivíduo é determinada pelas variantes da sequência de DNA que herdaram, mas em quais genes essas variantes estão e o que fazem para afetar a altura são apenas parcialmente compreendidos. Algumas mutações genéticas raras têm efeitos dramáticos na altura (por exemplo, variantes no FGFR3 causa do gene acondroplasia , uma condição rara caracterizada por baixa estatura). Para a maioria dos indivíduos, porém, a altura é controlada em grande parte por uma combinação de variantes genéticas, cada uma com efeitos mais modestos sobre a altura, além de uma contribuição menor de fatores ambientais (como nutrição). Mais de 700 dessas variantes genéticas foram descobertas e espera-se que muitas mais sejam identificadas. Algumas dessas variantes estão em genes que afetam direta ou indiretamente a cartilagem nas placas de crescimento, áreas nos ossos longos das pernas e braços onde novos ossos são produzidos, alongando os ossos à medida que as crianças crescem. A função de muitos outros genes associados à altura permanece desconhecida.



Em adição ao FGFR3 gene, os pesquisadores identificaram centenas de outros genes envolvidos em doenças raras que têm um efeito extremo na altura. Esses genes (e as condições a que estão associados) incluem FBN1 (displasia acrômica, displasia geleofísica, síndrome de Marfan ), GH1 ( deficiência isolada de hormônio do crescimento ), EVC ( Síndrome de Ellis-van Creveld , Disostose acrofacial de Weyers), e GPC3 ( Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ) Ao estudar o efeito dramático que as versões alteradas desses genes têm sobre a altura, os cientistas esperam entender melhor as complexas interações entre os genes que contribuem para a altura normal. Alguns genes, como UMA LATA , contêm variantes raras que causam distúrbios graves de crescimento e também outras variantes com efeitos mais leves sobre a altura em indivíduos sem uma condição de saúde relacionada. Identificar outros genes de altura e variantes com efeitos grandes ou pequenos é uma área ativa da pesquisa genética.



Como a altura é determinada por múltiplas variantes de genes (um padrão de herança denominado herança poligênica), é difícil prever com precisão a altura de uma criança. A herança dessas variantes dos pais ajuda a explicar por que os filhos geralmente crescem até ser aproximadamente tão altos quanto seus pais, mas diferentes combinações de variantes podem fazer com que os irmãos tenham alturas diferentes. A altura é influenciada por outros mecanismos biológicos (como hormônios) que também podem ser determinados pela genética, embora as funções desses mecanismos não sejam totalmente compreendidas.



Além dos determinantes genéticos e biológicos, a altura também é influenciada por fatores ambientais, incluindo o estado nutricional da mãe durante a gravidez, se ela fumava e sua exposição a substâncias perigosas. Uma criança bem nutrida, saudável e ativa provavelmente será mais alta como um adulto do que uma criança com uma dieta pobre, doenças infecciosas ou cuidados de saúde inadequados. Fatores socioeconômicos como renda, educação e ocupação também podem influenciar a altura. Em alguns casos, a etnia desempenha um papel na altura adulta, mas estudos com famílias de imigrantes mostraram que mudar para um país com melhor acesso a alimentos nutritivos, saúde e oportunidades de emprego pode ter uma influência substancial na altura da próxima geração; isso sugere que algumas diferenças de altura entre etnias são explicadas por fatores não genéticos.

Artigos de revistas científicas para leitura adicional

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Centenas de variantes agrupadas em loci genômicos e vias biológicas afetam a altura humana. Natureza. 14 de outubro de 2010; 467 (7317): 832-8. doi: 10.1038 / nature09410. Epub 2010, 29 de setembro. PubMed: 20881960 . Texto completo gratuito disponível no PubMed Central: PMC2955183 .




para que serve o fósforo

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Variantes de codificação raras e de baixa frequência alteram a altura humana adulta. Natureza. 9 de fevereiro de 2017; 542 (7640): 186-190. doi: 10.1038 / nature21039. Epub 2017, 1 de fevereiro. PubMed: 28146470 . Texto completo gratuito disponível no PubMed Central: PMC5302847 .

McEvoy BP, Visscher PM. Genética da altura humana. Econ Hum Biol. Dezembro de 2009; 7 (3): 294-306. doi: 10.1016 / j.ehb.2009.09.005. Epub 2009, 17 de setembro. PubMed: 19818695 .

Perola M. Abordagens de associação do genoma para identificar loci para genes de altura humanos. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. Fevereiro de 2011; 25 (1): 19-23. doi: 10.1016 / j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572 .



Para saber mais sobre a genética da altura:

O Broad Institute do Massachusetts Institute of Technology e a Harvard University publicaram um comunicado à imprensa sobre a Investigação Genética de Traços Antropométricos ( GIANT) estudo , que expandiu muito a compreensão do papel da genética na determinação da altura.

OMIM.org fornece uma lista de genes que estão associados à altura .

Tópicos no capítulo Genética e características humanas

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