Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford

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Descrição

A síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford é uma doença genética caracterizada pelo aparecimento rápido e dramático do envelhecimento que começa na infância. As crianças afetadas geralmente parecem normais ao nascer e na primeira infância, mas depois crescem mais lentamente do que as outras crianças e não ganham peso na taxa esperada (falta de crescimento). Eles desenvolvem uma aparência facial característica, incluindo olhos proeminentes, nariz fino com ponta de bico, lábios finos, queixo pequeno e orelhas proeminentes. A síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford também causa perda de cabelo (alopecia), pele com aparência envelhecida, anormalidades nas articulações e perda de gordura sob a pele (gordura subcutânea). Essa condição não afeta o desenvolvimento intelectual ou o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar.



Pessoas com síndrome de progéria Hutchinson-Gilford experimentam endurecimento grave das artérias ( ) começando na infância. Esta condição aumenta muito as chances de ter um ataque cardíaco ou . Essas complicações graves podem piorar com o tempo e são fatais para os indivíduos afetados.




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Frequência

Essa condição é muito rara; é relatado que ocorre em 1 em 4 milhões de recém-nascidos em todo o mundo. Mais de 130 casos foram relatados na literatura científica desde que a condição foi descrita pela primeira vez em 1886.



Causas

Mutações no LMNA gene causa a síndrome de Hutchinson-Gilford progeria. o LMNA gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada lamina A. Esta proteína desempenha um papel importante na determinação da forma do núcleo dentro das células. É um andaime essencial (suporte) componente do envelope nuclear, que é a membrana que envolve o . As mutações que causam a síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A. A proteína alterada torna o envelope nuclear instável e danifica progressivamente o núcleo, tornando as células mais propensas a morrer prematuramente. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar como essas mudanças levam aos aspectos característicos da síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford.

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Hutchinson-Gilford progeria

Herança

A síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford é considerada uma condição, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. A condição resulta de novas mutações no LMNA gene, e quase sempre ocorre em pessoas sem histórico do transtorno em sua família.




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Outros nomes para esta condição

  • HGPS
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Progeria
  • Progeria da infância

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, Cau P, Navarro C, Amiel J, Boccaccio I, Lyonnet S, Stewart CL, Munnich A, Le Merrer M, Lévy N. Lamin um truncamento na progeria Hutchinson-Gilford. Ciência. 27 de junho de 2003; 300 (5628): 2055. Epub, 17 de abril de 2003. Citação no PubMed
  • Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Cantor J, Scott L, Erdos MR, Robbins CM, Moses TY, Berglund P, Dutra A, Pak E, Durkin S, Csoka AB, Boehnke M, Glover TW, Collins FS . Mutações pontuais de novo recorrentes na lâmina A causam a síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford. Natureza. 15 de maio de 2003; 423 (6937): 293-8. Epub, 25 de abril de 2003. Citação no PubMed
  • Ghosh S, Zhou Z. Genetics of envelhecimento, progeria and lamin disorder. Curr Opin Genet Dev. Junho de 2014; 26: 41-6. doi: 10.1016 / j.gde.2014.05.003. Epub 2014 Jul 6. Review. Citação no PubMed
  • Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. O acúmulo de lamina A mutante causa mudanças progressivas na arquitetura nuclear na síndrome da progéria de Hutchinson-Gilford. Proc Natl Acad Sci U S A. 15 de junho de 2004; 101 (24): 8963-8. Epub, 7 de junho de 2004. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Gonzalez JM, Pla D, Perez-Sala D, Andres V. Lâminas de tipo A e síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: patogênese e terapia. Front Biosci (Schol Ed). 1 de junho de 2011; 3: 1133-46. Análise. Citação no PubMed
  • Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. 12 de dezembro de 2003 [atualizado em 17 de janeiro de 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ Citação no PubMed
  • Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A. Progeria de células-tronco: exaustão de células-tronco na síndrome de Hutchinson-Gilford progeria. J Gerontol A. Biol Sci Med Sci. Janeiro de 2007; 62 (1): 3-8. Análise. Citação no PubMed
  • Hennekam RC. Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford: revisão do fenótipo. Am J Med Genet A. 1 de dezembro de 2006; 140 (23): 2603-24. Análise. Citação no PubMed
  • Pollex RL, Hegele RA. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Clin Genet. Novembro de 2004; 66 (5): 375-81. Análise. Citação no PubMed
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