doença de Huntington

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Descrição

A doença de Huntington é uma doença progressiva desordem que causa movimentos descontrolados, problemas emocionais e perda da capacidade de raciocínio (cognição).



A doença de Huntington com início na idade adulta, a forma mais comum desse distúrbio, geralmente aparece na casa dos trinta ou quarenta anos. Os primeiros sinais e sintomas podem incluir irritabilidade, depressão , pequenos movimentos involuntários, má coordenação e dificuldade em aprender novas informações ou tomar decisões. Muitas pessoas com a doença de Huntington desenvolvem movimentos involuntários de espasmos ou espasmos conhecidos como coreia. Conforme a doença progride, esses movimentos se tornam mais pronunciados. Os indivíduos afetados podem ter problemas para andar, falar e engolir. Pessoas com esse transtorno também experimentam mudanças na personalidade e um declínio nas habilidades de pensamento e raciocínio. Os indivíduos com a forma de início da doença de Huntington na idade adulta geralmente vivem cerca de 15 a 20 anos após o início dos sinais e sintomas.




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Uma forma menos comum da doença de Huntington, conhecida como forma juvenil, começa na infância ou adolescência. Também envolve problemas de movimento e mudanças mentais e emocionais. Os sinais adicionais da forma juvenil incluem movimentos lentos, falta de jeito, quedas frequentes, rigidez, fala arrastada e baba. O desempenho escolar diminui à medida que as habilidades de pensamento e raciocínio são prejudicadas. As convulsões ocorrem em 30 a 50 por cento das crianças com essa condição. A doença de Huntington juvenil tende a progredir mais rapidamente do que a forma de início na idade adulta; os indivíduos afetados geralmente vivem de 10 a 15 anos após o aparecimento dos sinais e sintomas.



Frequência

A doença de Huntington afeta cerca de 3 a 7 por 100.000 pessoas de ascendência europeia. O distúrbio parece ser menos comum em algumas outras populações, incluindo pessoas de ascendência japonesa, chinesa e africana.

Causas

Mutações no HTT gene causa a doença de Huntington. o HTT gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada huntingtina. Embora a função dessa proteína não seja clara, ela parece desempenhar um papel importante nas células nervosas (neurônios) do cérebro.




papel do potássio no organismo

o HTT mutação que causa a doença de Huntington envolve um segmento de DNA conhecido como . Este segmento é composto por uma série de três blocos de construção de DNA (citosina, adenina e guanina) que aparecem várias vezes em uma fileira. Normalmente, o segmento CAG é repetido de 10 a 35 vezes dentro do gene. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento CAG é repetido de 36 a mais de 120 vezes. Pessoas com 36 a 39 repetições CAG podem ou não desenvolver os sinais e sintomas da doença de Huntington, enquanto pessoas com 40 ou mais repetições quase sempre desenvolvem o distúrbio.

Um aumento no tamanho do segmento CAG leva à produção de uma versão anormalmente longa da proteína huntingtina. A proteína alongada é cortada em fragmentos tóxicos menores que se unem e se acumulam nos neurônios, interrompendo as funções normais dessas células. A disfunção e eventual morte de neurônios em certas áreas do cérebro são a base dos sinais e sintomas da doença de Huntington.

Saiba mais sobre o gene associado à doença de Huntington

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Uma pessoa afetada geralmente herda o gene alterado de um dos pais afetados. Em casos raros, um indivíduo com doença de Huntington não tem um pai com a doença.



Como o alterado HTT gene é passado de uma geração para a próxima, o tamanho da repetição de trinucleotídeos CAG freqüentemente aumenta de tamanho. Um grande número de repetições geralmente está associado a um início mais precoce de sinais e sintomas. Este fenômeno é chamado . Pessoas com a forma de início na idade adulta da doença de Huntington normalmente têm 40 a 50 repetições CAG no HTT gene, enquanto as pessoas com a forma juvenil do transtorno tendem a ter mais de 60 repetições CAG.

Indivíduos que têm de 27 a 35 repetições CAG no HTT gene não desenvolvem a doença de Huntington, mas correm o risco de ter filhos que desenvolverão a doença. À medida que o gene é passado de pai para filho, o tamanho da repetição do trinucleotídeo CAG pode aumentar para a faixa associada à doença de Huntington (36 repetições ou mais).

Outros nomes para esta condição

  • Coreia de Huntington
  • Coreia hereditária progressiva crônica de Huntington
  • Coréia de Huntington
  • Doença de Huntington

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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