Uma vez que uma pessoa decide prosseguir com o teste genético, um profissional de saúde pode providenciar o teste. O teste genético geralmente é feito como parte de uma consulta genética.
Os testes genéticos são realizados em uma amostra de sangue, cabelo, pele, líquido amniótico (o líquido que envolve o feto durante a gravidez) ou outro tecido. Por exemplo, um procedimento denominado esfregaço bucal usa uma pequena escova ou cotonete para coletar uma amostra de células da superfície interna da bochecha. A amostra é enviada a um laboratório onde os técnicos procuram por alterações específicas nos cromossomos, DNA ou proteínas, dependendo da suspeita do distúrbio. O laboratório relata os resultados do teste por escrito ao médico ou conselheiro genético de uma pessoa, ou diretamente ao paciente, se solicitado.
Os testes de triagem neonatal são feitos em uma pequena amostra de sangue, que é coletada com uma punção no calcanhar do bebê. Ao contrário de outros tipos de teste genético, um pai geralmente só receberá o resultado se for positivo. Se o resultado do teste for positivo, testes adicionais são necessários para determinar se o bebê tem um distúrbio genético.
Antes de uma pessoa fazer um teste genético, é importante entender o procedimento do teste, o benefícios e limitações do teste e as possíveis consequências dos resultados do teste. O processo de educar uma pessoa sobre o teste e obter permissão é denominado consentimento informado .
Indivíduos interessados em teste genético direto ao consumidor não precisam passar por um provedor de serviços de saúde para obter um teste, mas eles podem obtê-lo diretamente da empresa de testes. Depois de passar por um teste genético direto ao consumidor, as pessoas com resultado positivo para uma doença ou com maior risco de desenvolver um distúrbio são incentivadas a fazer o acompanhamento com um conselheiro genético ou outro profissional de saúde.
Para obter mais informações sobre os procedimentos de teste genético:
A Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos oferece uma visão geral do processo de teste genético .
PARA breve visão geral de como o teste genético é feito também está disponível no The National Cancer Institute. 
O Genetic Science Learning Center da University of Utah oferece um animação interativa de técnicas de extração de DNA .
Tópicos do capítulo Teste Genético
- O que é teste genético?
- Quais são os diferentes tipos de testes genéticos?
- Quais são os usos do teste genético?
- Como é feito o teste genético?
- O que é consentimento informado?
- Como posso ter certeza de que um teste genético é válido e útil?
- O que significam os resultados dos testes genéticos?
- Qual é o custo do teste genético e quanto tempo leva para obter os resultados?
- O seguro saúde cobrirá os custos dos testes genéticos?
- Quais são os benefícios do teste genético?
- Quais são os riscos e limitações dos testes genéticos?
- O que é discriminação genética?
- Os genes podem ser patenteados?
- Como os testes de rastreamento genético são diferentes dos testes de diagnóstico genético?
- Como o teste genético em um ambiente de pesquisa difere do teste genético clínico?
- O que são sequenciamento de exoma completo e sequenciamento de genoma completo?
- Quais são os resultados secundários dos testes genéticos?
- O que é o teste pré-natal não invasivo (NIPT) e quais distúrbios ele pode rastrear?
- O que é DNA tumoral circulante e como ele é usado para diagnosticar e controlar o câncer?
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